La distrofia miotonica è la seconda forma più comune di distrofia muscolare. che colpisce la capacità di rilassare i muscoli in modo volontario.
Il termine miotonia si riferisce a un ritardo del rilassamento dopo la contrazione del muscolo, che può causare rigidità muscolare. Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.
La distrofia miotonica è la seconda forma più comune di distrofia muscolare. Si tratta di un disturbo autosomico dominante, ossia basta un solo genitore colpito per trasmettere il tratto alla prole. Questa distrofia colpisce maschi e femmine, circa 1 soggetto su 8.000.
La distrofia miotonica può essere presente alla nascita o iniziare durante l’adolescenza o la prima età adulta.
Sintomi della distrofia miotonica
I sintomi della distrofia miotonica si manifestano solitamente durante l’adolescenza o nella prima età adulta.
Il disturbo causa miotonia, ovvero un ritardo nella capacità di rilassare i muscoli dopo averli contratti. Altri sintomi principali sono indebolimento e deperimento muscolare a carico di braccia e gambe (soprattutto delle mani) e del volto. Inoltre, è frequente la caduta delle palpebre. Alcuni soggetti affetti dal disturbo presentano un piede cadente (la punta del piede è rivolta verso il basso).
Anche il muscolo cardiaco si indebolisce (cardiomiopatia) e il ritmo cardiaco può diventare anomalo.
I sintomi della distrofia miotonica possono variare da lievi a gravi. I pazienti affetti dalle forme più gravi del disturbo presentano un’estrema debolezza muscolare e molti altri sintomi, tra cui cataratta, testicoli piccoli (negli uomini), stempiatura precoce del cuoio capelluto (negli uomini), irregolarità del battito cardiaco, diabete e disabilità intellettiva.
Distrofia miotonica congenita
Le madri affette da distrofia miotonica possono avere figli colpiti da una forma grave di miotonia che si manifesta durante l’infanzia. Il disturbo è chiamato distrofia miotonica congenita, da non confondere con la miotonia congenita, una patologia diversa.
I bambini con distrofia miotonica congenita presentano un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità”), problemi ad alimentarsi e a respirare, deformità ossee, debolezza facciale e ritardo nello sviluppo dei processi mentali e del movimento fisico.
Fino al 40% dei neonati non sopravvive, in genere a causa di difficoltà respiratorie (insufficienza respiratoria) e forse cardiomiopatia. Fino al 60% dei sopravvissuti ha un deficit intellettivo.
Diagnosi di distrofia miotonica
Test genetici
La diagnosi di distrofia miotonica si basa su sintomi caratteristici, età del soggetto al manifestarsi dei sintomi e anamnesi familiare.
Per confermare la diagnosi si eseguono test genetici.
Trattamento della distrofia miotonica
Farmaci per alleviare la rigidità muscolare
Il trattamento della distrofia miotonica con mexiletina o altri farmaci (ad esempio lamotrigina, fenitoina o carbamazepina) può alleviare la rigidità, ma senza risolvere la debolezza, il sintomo più fastidioso per il paziente. Inoltre, ognuno di questi farmaci presenta effetti collaterali indesiderati.
Il solo trattamento per la debolezza muscolare è rappresentato dalle misure di supporto, come l’applicazione di tutori per caviglia (per il piede cadente) o di altri dispositivi.
Prognosi della distrofia miotonica
Il decesso è causato più comunemente da problemi respiratori e cardiaci. I soggetti che sviluppano battiti cardiaci irregolari e grave debolezza muscolare in giovane età sono a maggior rischio di morte prematura. Generalmente la morte sopraggiunge entro i 54 anni.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti che convivono con distrofia miotonica
