बच्चों में पुरुष हाइपोगोनेडिज़्म

क्रोमोसोम असामान्यता के कारण हुआ क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम, जिसमें लड़कों में 2 X क्रोमोसोम और 1 Y क्रोमोसोम होता है। लड़कों में आम तौर पर, 1 X और 1 Y होता है। यह सिंड्रोम प्राइमरी हाइपोगोनेडिज़्म का सबसे आम कारण है।

वृषण अक्सर छोटे और दृढ़ होते हैं और कम मात्रा में टेस्टोस्टेरॉन का उत्पादन करते हैं। असामान्य रूप से लंबे हाथ और पैर के साथ लड़कों की लंबाई बढ़ती है, स्तन ऊतक (गाइनेकोमैस्टिया), विकसित हो सकते हैं और अक्सर अन्य लड़कों की तुलना में कम मांसपेशियाँ होती हैं और चेहरे व शरीर में कम बाल होते हैं। हो सकता है कि यौवन (यौन परिपक्वता) ना हो, देर से आए या अधूरा हो।

सिंड्रोम आमतौर पर, यौवन में पहली बार पहचाना जाता है, जब अपर्याप्त यौन विकास दिखाई देता है या बाद में जब बांझपन की जांच की जाती है।

क्रिप्टोर्काइडिज़्म (गुप्तवृषणता) में, 1 या दोनों वृषण पेट में रहते हैं। आमतौर पर, अंडकोष जन्म से कुछ समय पहले वृषणकोष में नीचे उतर जाते हैं। जन्म के समय, पूर्ण अवधि (9 महीने) में पैदा हुए लगभग 3% लड़कों में, जबकि समय से पहले पैदा होने वाले 30% लड़के में गुप्तवृषणता होती है। उनमें से ज़्यादातर में, वृषण जीवन के पहले 4 महीनों के अंदर दिखने लगते हैं।

क्रिप्टोर्काइडिज़्म का कारण आमतौर पर अज्ञात होता है, लेकिन यह उन बच्चों में हो सकता है जिनमें क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम या कलमैन सिंड्रोम जैसे अन्य विकार हैं।

जीवन के पहले वर्ष के भीतर अयोग्य अंडकोष का इलाज सर्जरी से किया जाता है।

बाइलेट्रल एनॉर्किया में, वृषण गर्भ में शुरुआती विकास के दौरान मौजूद होते हैं, लेकिन जन्म से पहले या उसके तुरंत बाद शरीर द्वारा अवशोषित कर लिए जाते हैं।

वृषण के बिना, बच्चे टेस्टोस्टेरॉन या शुक्राणु का उत्पादन नहीं कर सकते। टेस्टोस्टेरॉन या शुक्राणु के बिना, वे दूसरे किस्म की पुरुषजनित यौन विशेषताएं (जैसे चेहरे के बाल और मांसपेशियाँ) विकसित नहीं कर सकते हैं और उनमें बांझपन आ जाता है।

लेडिग कोशिकाओं (अंडकोष में कोशिकाएँ जो सामान्य रूप से टेस्टोस्टेरॉन का उत्पादन करती हैं) की अनुपस्थिति की वजह से, जननांग आंशिक रूप से विकसित हो पाते हैं या स्पष्ट रूप से विकसित नहीं हो पाते। अस्पष्ट जननांग साफ़ तौर पर ना पुरुष होते हैं ना महिला। ये समस्या इसलिए विकसित होती है, क्योंकि गर्भस्थ शिशु में सामान्य पुरुष जननांगों को विकसित होने को उत्तेजित करने के लिए पर्याप्त टेस्टोस्टेरॉन का उत्पादन नहीं होता।

नूनन सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष है जिसकी वजह से वृषण छोटे रह जाते हैं जो पर्याप्त टेस्टोस्टेरॉन का उत्पादन नहीं कर पाते। यह सिंड्रोम कुछ जीनों में असामान्यताओं के कारण होता है जो आनुवांशिक हो सकती हैं या यह बढ़ते हुए गर्भस्थ शिशु में अचानक हो सकता है।

लड़कों में अविकसित या गुप्तवृषणता हो सकती है। यौवन देरी से शुरू हो सकता है और नूनन सिंड्रोम से पीड़ित जवान पुरुषों का टेस्टोस्टेरॉन लेवल कम हो सकता है और वे नपुंसक भी हो सकते हैं।

कल्मन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो यौवन में देरी और सूंघने की क्षमता में कमी का कारण बनता है (कुछ में गंध सूंघने का बोध सामान्य होता है)। जिन बच्चों में यह सिंड्रोम होता है उनमें ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन और फॉलिकल स्टिम्युलेटिंग हॉर्मोन की उचित मात्रा की कमी होती है। प्रभावित लड़कों का लिंग असामान्य रूप से छोटा और अंडकोष अयोग्य होते हैं।

पैन्हाइपोपिट्युटरिज़्म एक विकार है जो तब होती है, जब पिट्यूटरी ग्रंथि हार्मोन का उत्पादन बंद कर देती है। यह विकार तब हो सकता है, जब पिट्यूटरी ग्रंथि में खराबी (जैसे ट्यूमर या चोट से) आ जाती है या वह अविकसित या उसकी बनावट खराब होती है। संक्रमण और ट्यूमर के उपचार से भी पैन्हाइपोपिट्युटरिज़्म हो सकता है।

पिट्यूटरी हार्मोन के बिना, बच्चों के विकास में देरी हो सकती है और हो सकता है कि यौवन के आने के समय पर यौन विकास न हो।

(हाइपोपिट्युटेरिज़्म भी देखें।)

पृथक ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन की कमी तब होती है, जब केवल एक पिट्यूटरी हार्मोन, ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन अनुपस्थित होता है। जब ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन अनुपस्थित होता है, तो अंडकोष विकसित होते हैं और शुक्राणु उत्पन्न करते हैं, क्योंकि इन कार्यों को फ़ोलिकल स्टिम्युलेटिंग हॉर्मोन द्वारा भी नियंत्रित किया जाता है। हालांकि, अंडकोष पर्याप्त टेस्टोस्टेरॉन का उत्पादन नहीं करते हैं, इसलिए प्रभावित लड़कों में माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास नहीं होता है। लड़कों का बढ़ना जारी रहता है और हो सकता है कि उनके हाथ और पैर असामान्य रूप से लंबे हों।

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, जो क्रोमोसोम के किसी हिस्से के मौजूद न होने या ठीक से काम नहीं करने की वजह से होता है। प्रजनन अंगों का कार्य असामान्य रूप से कम हो जाता है, जो वृद्धि और यौन विकास को सीमित करता है। लड़कों में अयोग्य अंडकोष तथा अविकसित लिंग और वृषणकोष होते हैं।