जन्म से हुई समस्या, जिसे जन्मजात विसंगतियां कहा जाता है, वे समस्याएं होती हैं जो बच्चे का जन्म होने से पहले होती हैं। "जन्मजात" का अर्थ है "जन्म से मौजूद।"
चेहरे और अंगों के पैदाइशी बीमारियाँ काफी आम हैं। वे केवल एक विशिष्ट शरीर के हिस्से को शामिल कर सकते हैं, जैसे कि मुँह (कटा होंठ या कटा तालु) या पैर (क्लबफ़ुट)। या वे कई असामान्यताओं के आनुवंशिक सिंड्रोम का हिस्सा हो सकते हैं, जैसे कि ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम, जिसमें पैदाइशी दोष न केवल चेहरे को बल्कि शरीर के कई अन्य हिस्सों को भी प्रभावित करते हैं।
पैदाइशी बीमारियाँ इस प्रकार वर्गीकृत की जा सकती हैं
कुरूपताएं
विकृतियाँ
कुरूपता शरीर के एक हिस्से के आकार में बदलाव है। कुरूपता गर्भ में बच्चे पर असामान्य दबाव के कारण होती है (उदाहरण के लिए, क्लबफ़ुट के कुछ रूप) या बच्चे के जन्म के बाद (उदाहरण के लिए, खोपड़ी की कुछ कुरूपताएं)। लगभग 2% जन्मों में कुरूपताएं मौजूद होती हैं। कुछ कुरूपताएं कुछ दिनों के अंदर उपचार के बिना ठीक हो जाती है, लेकिन दूसरों का उपचार करने की ज़रूरत होती है।
एक विकृति गर्भ में होने वाले बच्चे के विकास में एक गड़बड़ी होती है। विकृतियों के कारणों में क्रोमोसोम की असामान्यताएं, एकल-जीन की समस्याएँ, और पर्यावरणीय कारक (जैसे टेराटोजेन्स, जो पैदाइशी दोष पैदा करने के लिए ज्ञात पदार्थ हैं) शामिल हैं। एक विकृति आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन के कारण भी हो सकती है। कुछ मामलों में, कारण अज्ञात होता है। लगभग 3 से 5% बच्चे एक विकृति के साथ पैदा होते हैं।
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टीप्लेक्स कंजेनिटा बहुत कम पाई जाने वाली जन्मजात बीमारियों को संदर्भित करता है जो गर्भ में सीमित जोड़ की गतिविधि की वजह से होती हैं। सीमित गतिविधि कई जोड़ों को मुड़े हुए और "स्थिर" स्थिति में होने का कारण बनती है।
जब बच्चा माँ के अंदर विकास कर रहा होता है, तब क्रानियोफेशियल दोष सिर और/या चेहरे की हड्डियों की असामान्य वृद्धि या विकास के कारण होते हैं। चेहरे के सबसे आम दोष कटे होंठ और कटे तालु हैं। अन्य दोषों में कान, आँखें, और जबड़े शामिल हो सकते हैं। खोपड़ी को प्रभावित करने वाले कुछ क्रैनियोफ़ेशियल समस्याओं में मैक्रोसेफ़ेली (खोपड़ी बहुत बड़ी है), माइक्रोसेफ़ेली (खोपड़ी बहुत छोटी है), और क्रैनियोसिनोस्टोसिस (खोपड़ी की हड्डियों के बीच जंक्शन बहुत जल्दी बंद हो जाते हैं) शामिल हैं।
कूल्हे और जोड़ों की समस्याओं में कूल्हे और घुटने की डिस्लोकेशन का विकासात्मक डिस्प्लेसिया शामिल है।
हाथ-पैर की समस्याएँ अनेक होती हैं। कभी-कभी एक अंग गायब होता है या पूरी तरह से नहीं बनता है। हाथ या पैर का कोई हिस्सा या पूरा गायब हो सकता है। उदाहरण के लिए, व्यक्ति की बहुत कम या बहुत अधिक हाथ की उंगलियां या पैर की उंगलियां हो सकती हैं। क्लबफ़ुट (टैलिपेस इक्विनोवेरस) एक बीमारी होती है, जिसमें पैर और टखने अपने आकार या स्थिति से बाहर मुड़ जाते हैं। पैर की अन्य बीमारियों में मेटाटार्सस एडक्टस, मेटाटार्सस वारस, टैलिपस कैल्केनियोवल्गस और पेस प्लेनस शामिल हैं।
टेड़ी टांगों में, घुटने बाहर की ओर मुड़े हुए दिखाई देते हैं। नॉक-नीज में, घुटने अंदर की ओर मुड़े हुए दिखाई देते हैं। पैरों को प्रभावित करने वाले अन्य दोषों में जांघ की हड्डी (फ़ीमोरल टॉर्सन) के शीर्ष भाग का मुड़ना और शिनबोन (टिबियल टॉर्सन) का मुड़ना शामिल है।
जन्म के समय मांसपेशी के दोष मौजूद हो सकते हैं। बच्चे व्यक्तिगत मांसपेशियों या मांसपेशियों के समूहों की कमी के साथ या पूरी तरह से विकसित नहीं हुई मांसपेशियों के साथ पैदा हो सकते हैं। मांसपेशियों में बीमारियाँ अकेले या सिंड्रोम के हिस्से के रूप में हो सकती हैं।
गर्दन और पीठ की असामान्यताएं नरम ऊतकों या हड्डियों की चोटों के कारण हो सकती हैं। सबसे आम असामान्यताओं में से दो हैं
स्पाइन की समस्याओं में स्कोलियोसिस शामिल है, जो जन्म के समय शायद ही कभी स्पष्ट होता है, और एक खास वर्टेब्रा की बीमारी के कारण होता है, जिसे जन्म के समय पहचाने जाने की संभावना होती है। कई अलग-अलग आनुवंशिक सिंड्रोम में स्कोलियोसिस को उनकी असामान्यताओं में से एक के रूप में शामिल किया गया है। जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, स्पाइन की समस्याओं के कारण स्पाइन का वक्र तेजी से बढ़ सकता है। डॉक्टर स्पाइन की बारीकी से निगरानी करते हैं।
