बच्चे व्यक्तिगत मांसपेशियों या मांसपेशियों के समूहों की कमी के साथ या पूरी तरह से विकसित नहीं हुई मांसपेशियों के साथ पैदा हो सकते हैं।
जन्म से हुई समस्या, जिसे जन्मजात विसंगतियां कहा जाता है, वे समस्याएं होती हैं जो बच्चे का जन्म होने से पहले होती हैं। "जन्मजात" का अर्थ है "जन्म से मौजूद।" (चेहरे, हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों के पैदाइशी दोषों का परिचय भी देखें।)
मांसपेशियों की पैदाइशी बीमारियाँ अकेले या सिंड्रोम के हिस्से के रूप में हो सकती हैं।
पेक्टोरलिस प्रमुख मांसपेशी (छाती में प्रमुख मांसपेशी, जिसे कभी-कभी वयस्कों में "पेक्स" कहा जाता है) आंशिक रूप से विकसित हो सकती है या पूरी तरह से गायब हो सकती है। यह बीमारी अकेले या अलग-अलग हाथ, स्तन, या निप्पल की असामान्यताओं के साथ हो सकती है, जैसा कि पोलैंड सिंड्रोम में है। इन प्रकार के अधिकांश मांसपेशियों की समस्याओं का कारण पता नहीं चलता है।
एब्डॉमिनल मांसपेशियों की एक या अधिक परतें जन्म के समय गायब हो सकती हैं, जैसा कि प्रून-बेली सिंड्रोम में होता है। इस विकार में, एब्डॉमिनल मांसपेशियों की गायब परतें एब्डॉमिनल वॉल को झुर्रीदार उपस्थिति का कारण बनती हैं, टेस्टीज लड़कों में वृषणकोष (क्रिप्टोर्काइडिज़्म) में नहीं उतरते हैं, और/या मूत्र मार्ग की समस्याएँ विकसित होते हैं। प्रून बेली सिंड्रोम का कारण स्पष्ट नहीं है।
मांसपेशियों का निदान
जन्म से पहले, अल्ट्रासोनोग्राफ़ी
जन्म के बाद, शारीरिक जांच
कभी-कभी आनुवंशिक जांच
जन्म से पहले, डॉक्टर कभी-कभी अल्ट्रासाउंड के दौरान, इन बीमारियों का निदान करने में सक्षम होते हैं।
जन्म के बाद, डॉक्टर शारीरिक जांच के दौरान बीमारियों की पहचान कर सकते हैं।
चूंकि असामान्य जीन मांसपेशियों के पैदाइशी बीमारियों में शामिल हो सकते हैं, प्रभावित शिशुओं का मूल्यांकन जेनेटिसिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए। एक जेनेटिसिस्ट एक डॉक्टर है जो आनुवंशिकी (जीन का विज्ञान और माता-पिता से संतानों को कुछ गुण या लक्षण कैसे आते हैं) में माहिर होते हैं। क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को देखने के लिए बच्चे के खून के नमूने की आनुवंशिक जांच की जा सकती है। यह जांच डॉक्टरों को यह तय करने में मदद कर सकता है कि क्या एक खास आनुवंशिक विकार एक कारण है और अन्य कारणों को रद्द करता है।
मांसपेशियों की बीमारियों का उपचार
संभवतः सर्जरी
मांसपेशियों की बीमारियों का उपचार इस बात पर निर्भर करता है कि मांसपेशियों की बीमारी कितनी गंभीर है। शिशु को पुनर्निर्माण सर्जरी की ज़रूरत हो सकती है।
यदि एक असामान्य जीन पाया जाता है, तो प्रभावित बच्चों के परिवारों को आनुवंशिक परामर्श से लाभ हो सकता है।
