जन्म के समय आँखें गायब, कुरूपित या अपूर्ण रूप से विकसित हो सकती हैं।
जन्म से हुई समस्या, जिसे जन्मजात विसंगतियां कहा जाता है, वे समस्याएं होती हैं जो बच्चे का जन्म होने से पहले होती हैं। "जन्मजात" का अर्थ है "जन्म से मौजूद।" (चेहरे और खोपड़ी के पैदाइशी दोषों का परिचय भी देखें।)
आँख के पैदाइशी बीमारियों में निम्नलिखित शामिल हैं:
हाइपरटीलोरिज़्म: आँखों के बीच ज़्यादा दूरी, कई जन्मजात सिंड्रोम (जन्म के समय मौजूद दोषों का एक समूह, जो एक साथ होते हैं) में हो सकती हैं
हाइपोटीलोरिज़्म: निकट दूरी वाली आँखें
कोलोबोमा: आँख के किसी भी हिस्से में ऊतक का एक गायब टुकड़ा, जैसे पलक, आँख की पुतली, रेटिना, या 1 या दोनों आँखों की ऑप्टिक तंत्रिका
माइक्रोफ़्थैल्मिया: छोटी आइबॉल (1 या दोनों आँखों को प्रभावित कर सकती है)
एनोफ़्थैल्मिया: आइबॉल की पूर्ण अनुपस्थिति (50 से अधिक जन्मजात सिंड्रोम में हो सकती है)
इनमें से कुछ पैदाइशी दोष कुछ जीनों में म्यूटेशन के कारण हो सकते हैं। अन्य दोष, गर्भवती होने पर माँ के द्वारा कुछ खास दवाइयों, गैर-कानूनी दवाओं, या अल्कोहल का उपयोग करने या गर्भवती रहने के दौरान हुए संक्रमण के कारण हो सकते हैं।
एक बच्चा जिसे आँख की पैदाइशी बीमारी है, उसमें अक्सर जन्म से होने वाली अन्य बीमारियाँ, विशेष रूप से चेहरे या दिमाग की समस्याएँ होती हैं।
इस व्यक्ति में हाइपरटीलोरिज़्म (आँखों के बीच ज़्यादा दूरी; बाएँ) और मैक्सिलरी हाइपोप्लासिया (छोटा ऊपरी जबड़ा; दाएँ) है।
© स्प्रिंगर सायन्स + बिज़नेस मीडिया
यह फ़ोटो एक ऐसे व्यक्ति को दिखाती है जिसकी दोनों आँखों में कोलोबोमा है, जिसमें प्रत्येक आँख के आईरिस के निचले किनारे तक बढ़ी हुई पुतलियाँ फैली हुई हैं।
डॉ. पी. मराज़ी / विज्ञान फोटो लाइब्रेरी
यह फ़ोटो एक ऐसे व्यक्ति को दिखाती है, जिसे दोनों आँखों का माइक्रोफ़्थैल्मिया है (दाईं आँख की तुलना में बाईं आँख ज़्यादा गंभीर रूप से प्रभावित है)।
© स्प्रिंगर सायन्स + बिज़नेस मीडिया
यह फ़ोटो एक ऐसे व्यक्ति को दिखाती है जिसके गायब आइबॉल (एनोफ़्थैल्मिया), एक विकृत बाहरी कान (पिन्ना), तथा चेहरे के दायीं तरफ एक छोटे हिस्से सहित दायीं ओर कई पैदाइशी बीमारियाँ हैं।
© स्प्रिंगर सायन्स + बिज़नेस मीडिया
इस व्यक्ति में हाइपरटीलोरिज़्म (आँखों के बीच ज़्यादा दूरी; बाएँ) और मैक्सिलरी हाइपोप्लासिया (छोटा ऊपरी जबड़ा; दाएँ) है।
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यह फ़ोटो एक ऐसे व्यक्ति को दिखाती है जिसकी दोनों आँखों में कोलोबोमा है, जिसमें प्रत्येक आँख के आईरिस के निचले किनारे तक बढ़ी हुई पुतलियाँ फैली हुई हैं।
डॉ. पी. मराज़ी / विज्ञान फोटो लाइब्रेरी
यह फ़ोटो एक ऐसे व्यक्ति को दिखाती है, जिसे दोनों आँखों का माइक्रोफ़्थैल्मिया है (दाईं आँख की तुलना में बाईं आँख ज़्यादा गंभीर रूप से प्रभावित है)।
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यह फ़ोटो एक ऐसे व्यक्ति को दिखाती है जिसके गायब आइबॉल (एनोफ़्थैल्मिया), एक विकृत बाहरी कान (पिन्ना), तथा चेहरे के दायीं तरफ एक छोटे हिस्से सहित दायीं ओर कई पैदाइशी बीमारियाँ हैं।
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आँख की बीमारियों का निदान
जन्म से पहले, गर्भस्थ शिशु की अल्ट्रासाउंड और कभी-कभी खून की जांच
जन्म के बाद नवजात शिशु की शारीरिक जांच
आनुवंशिक जांच
जन्म से पहले, डॉक्टर अल्ट्रासाउंड के दौरान, कुछ आँखों की बीमारियों की पहचान करने में सक्षम हो सकते हैं और कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए भ्रूण से DNA का नमूना प्राप्त करने के लिए एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस का नमूना लेकर।
जन्म के बाद, डॉक्टर शारीरिक जांच के दौरान आँखों की कई बीमारियों की पहचान कर सकते हैं।
चूंकि असामान्य जीन आँख के पैदाइशी बीमारियों के पैदा होने में शामिल हो सकते हैं, प्रभावित बच्चों का मूल्यांकन जेनेटिसिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए। कोई जेनेटिसिस्ट, वह डॉक्टर होता है, जो आनुवंशिकी (जीन का और माता-पिता से संतानों में कुछ गुण या लक्षण कैसे आते हैं, इस बात के अध्ययन का विज्ञान) में माहिर होते हैं। क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को देखने के लिए बच्चे के खून के नमूने की आनुवंशिक जांच की जा सकती है। यह जांच डॉक्टरों को यह तय करने में मदद कर सकता है कि क्या एक खास आनुवंशिक विकार एक कारण है और अन्य कारणों को रद्द करता है। यदि आनुवंशिक विकार है, तो परिवारों को आनुवंशिक परामर्श से लाभ हो सकता है।
आँख के दोषों का उपचार
सर्जरी
जिन बच्चों को इनमें से कोई एक स्थिति है, उनका मूल्यांकन पीडियाट्रिक ऑप्थेल्मोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए। कोई पीडियाट्रिक ऑप्थेल्मोलॉजिस्ट वह डॉक्टर होता है, जो बच्चों में आँखों की समस्याओं में माहिर होता है। आँख की पैदाइशी बीमारियों का उपचार विभिन्न सर्जिकल तकनीकों का उपयोग करके सर्जरी द्वारा किया जाता है।
