Das Isaacs-Syndrom ist eine autoimmune periphere Nervenerkrankung, die neuromuskuläre Manifestationen, einschließlich kontinuierlicher Muskelzuckungen (Myokymie), verursacht.
(Siehe auch Überblick über Störungen des peripheren Nervensystems)
Das Isaacs-Syndrom (Neuromyotonie) ist ein autoimmunes peripheres Übererregbarkeitssyndrom und wird i. Allg. als eine spannungsabhängige Kalium-Kanalopathie angesehen, manchmal tritt es als paraneoplastisches Syndrom auf. Es kann auch begleitend bei anderen Erkrankungen auftreten (z. B. Myasthenia gravis, Thymom, Hashimoto-Thyroiditis, Vitamin-B12-Mangel, Zöliakie, Bindegewebserkrankungen) oder vererbt sein.
Ursache von Isaacs-Syndrom ist nicht bekannt. Es wird angenommen, dass die Anomalien ihren Ursprung in peripheren Nerven haben, da die Anomalien durch Curare aufgehoben werden, unter Allgemeinnarkose jedoch in der Regel persistieren.
Symptome und Zeichen des Isaacs-Syndroms
Beim Isaacs-Syndrom sind vor allem die Gliedmaßen betroffen. Das unabdingbare Begleitsymptom sind Myokymien–ein kontinuierliches „Muskelwogen“, das an einen „Sack voller Würmer“ erinnert. Zu den weiteren Symptomen gehören Faszikulationen, karpopädische Spasmen, intermittierende Muskelkrämpfe, Steifheit, vermehrtes Schwitzen und Pseudomyotonie (gestörte Entspannung nach einer starken Muskelkontraktion, jedoch ohne die typische zu- und abnehmende Elektromyographie [EMG]-Abnormität der echten Myotonie).
Diagnose des Isaacs-Syndroms
Klinische Untersuchung
Ergebnisse der Nervenleitung und EMG-Studien
Die Diagnose des Isaacs-Syndroms basiert auf den oben genannten klinischen Befunde und den Ergebnissen der Nervenleitung- und EMG-Studien, die charakteristische Auffälligkeiten zeigen; zu diesen Anomalien gehören auch "after- discharges" auf Studien zu Nervenleitungen und auf Nadel-EMG-Studien, Faszikulations-Potenziale, myokymische Entladungen, neuromyotonische Entladungen, Fibrillations- Potenziale und Krampf-Entladungen, am deutlichsten in den distalen Beinmuskeln.
Die Laboruntersuchungen sollten Tests auf Antikörper gegen Contactin-assoziiertes proteinähnliches 2 (Caspr2), den striationalen spannungsabhängigen Kalziumkanal, Gliadin, Glutamat-Decarboxylase (GAD), Muskel-Acetylcholin-Rezeptor (AChR) und den spannungsabhängigen Kaliumkanal umfassen. Etwa 20 % der Patienten mit Caspr2-Antikörpern haben ein Thymom (1), und viele haben andere solide Tumoren, die durch ein Thorax-CT oder -MRT diagnostiziert werden können.
Diagnosehinweis
1. van Sonderen A, Ariño H, Petit-Pedrol M, et al: The clinical spectrum of Caspr2 antibody–associated disease. Neurology 87 (5):521–528, 2016. doi: 10.1212/WNL.0000000000002917 Epub 2016 Jul 1.
Behandlung des Isaacs-Syndroms
Medikamente zur Linderung der Symptome
Plasmaaustausch oder IV-Immunglobulin (IVIG)
Zu den Medikamenten, die die Symptome des Isaac-Syndroms lindern können, gehören Antiepileptika (Carbamazepin, Phenytoin, Gabapentin, Valproat, Lamotrigin (1) Mexiletin (die Erfahrung ist begrenzt), Clonazepam und möglicherweise Rituximab (2).
Plasmaaustausch und, in einem geringeren Ausmaß, IVIG sind in der Regel vorteilhaft (3) und werden oft zusammen mit Prednison und Azathioprin verwendet.
Literatur zur Behandlung
1. Ahmed A, Simmons Z: Isaacs syndrome: A review. Muscle Nerve 52 (1):5–12, 2015. doi: 10.1002/mus.24632 Epub 2015 Mar.
2. Muacevic A, Adler JR, Horiuchi K, et al: Cureus 14 (10): e30100, 2022. doi: 10.7759/cureus.30100 Epub 2022 Oct 9.
3. Newsom-Davis J, Mills KR: Immunological associations of acquired neuromyotonia (Isaacs' syndrome): Report of five cases and literature review. Brain 116 ( Pt 2):453–469, 1993. doi: 10.1093/brain/116.2.453
Wichtige Punkte
Das unabdingbare Begleitsymptom des Isaac-Syndroms sind Myokymien–ein kontinuierliches „Muskelwogen“, besonders in den Gliedmaßen, das an einen „Sack voller Würmer“ erinnert.
Die Diagnose basiert auf dem klinischen Befund, den Ergebnissen von Nervenleitungs- und EMG-Untersuchungen sowie Labortests auf spezifische Antikörpermarker.
Behandeln Sie mit Medikamenten, um Symptome zu lindern (z. B. Carbamazepin, Phenytoin, Gabapentin), Plasmaaustausch und manchmal IVIG.
