رنح توسع الشعيرات Ataxia-telangiectasia هو اضطراب وراثي يتميز بشعيرات دموية متوسعة وعدم تناسق حركي، وعوز مناعي يؤدي إلى زيادة في خطر الإصابة بأنواع العدوى المختلفة.
يبدأ فقدان التناسق الحركي عند الأطفال المصابين برنح توسع الشعيرات عادة عندما يبدؤون بالمشي، حيث تضعف العضلات تدريجيًا، مما يُسبب إصابتهم بالشلل.
يقوم الطبيب بإجراء اختبارات دموية لتشخيص هذا الاضطراب.
يتضمن العلاج استخدام المضادَّات الحيوية (للوقايَة من العَدوَى) والغلُوبُولينات المناعية.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات العوز المناعي).
يُعد رنح توسع الشعيرات أحد اضطرابات العَوَز المَناعيّ الأولية.وغالبًا ما يكون موروثًا كاضطراب صبغي جسدي متنحٍ autosomal recessive disorder.أي أن هناك جينتين ضروريتين للإصابة بالاضطراب، تأتي كل واحدة من أحد الوالدين.
تنجم زيادة خطر الإصابة بالعدوى عند أشخاص رنح توسع الشعيرات عن خلل في الخلايا البائية والخلايا التائية (من أنواع الخلايا اللمفية)، والتي تساعد الجسم على الدفاع عن نفسه ضد الكائنات الدقيقة الضارة وتطور خلايا غير طبيعية يمكن أن تؤدي للإصابة بالسرطان.غالبًا ما تكون مستويات الأجسام المضادة (الغلوبولينات المناعية) من نوع IgA و IgE منخفضة.
يسبب رنح توسع الشعيرات أيضًا تشوهات في المخيخ (جزء الدماغ الذي ينسق حركة الجسم)، وهو ما ليس له علاقة باضطراب العَوَز المَناعيّ، مما يؤدي إلى فقدان التنسيق.
أعراض رنح توسع الشعيرات
عادة ما يحدث سوء التنسيق (الرنح) عندما يبدأ الأطفال في المشي، ولكن قد يتأخر ذلك حتى عمر 4 سنوات.قد يصبح الكلام متلعثمًا، وتضعف العضلات تدريجيًا، ممَّا يؤدِّي إلى العجز الشديد.وقد تتطور الإعاقة الذهنية وتتفاقم.
وتصبح الشعيرات الدموية في الجلد والعينين متوسعة ومرئية، وذلك في الفترة العمرية بين سنة و 6 سنوات (وغالبًا قبل عمر 4 سنوات).تُسمى الشعيرات الدموية المتوسعة بأوردة العنكبوت، وغالبًا ما تكون أكثر وضوحًا على كرة العين، والأذن، وجانبي الرقبة.
Photo provided by Thomas Habif, MD.
قد يتأثر نظام الغدد الصماء، ممَّا يؤدِّي إلى صغر حجم الخُصيَتين (عند الذكور)، والعُقم، وداء السكّري.
تتكرر عدوى الجيوب والرئة، مما يؤدي غالبًا إلى الإصابة بـ التهاب رئوي واضطرابات رئوية مزمنة، مثل توسع القصبات (وهو توسع غير عكوس بسبب الالتهاب المزمن في المَسالِك الهَوائيَّة).
ويزاد خطر السرطان، وخاصة ابيِضَاض الدَّم، والورم اللمفي، وأورام الدماغ، وسرطان المعدة.
غالبًا ما يتفاقم رنح توسع الشعيرات ويؤدي إلى الشلل، والخرف، والموت، في عمر 30 عامًا عادةً.
تشخيص رنح توسع الشعيرات
الاختبارات الدموية
الاختبارات الجينية
يشتبه الأطباء برنح توسع الشعيرات بناءً على الأَعرَاض.
يمكن لاختبارات الدَّم أن تقياس مستويات الغلوبولين المناعي IgA، ويمكن للاختبارات الجينية أن تساعد في تأكيد التَّشخيص.
إذا اشتبه الأطباء في اضطرابات الغدد الصماء أو السرطان بناء على نتائج الفحوص، فتجرى اختبارات إضافية للتحقق من ذلك.
علاج رنح توسع الشعيرات
المضادَّات الحيوية والغلوبيولينات المناعية
وللمساعدة في الوقاية من العدوى، يقوم الطبيب بوصف المضادات الحيوية والغلوبولينات المناعية (أجسام مضادة مأخوذة من دم شخص يتمتع بجهاز مناعي سليم)، مما يساعد على توفير الغلوبولينات المناعية المفقودة.قد يكون من الممكن حقن الغلُوبُولين المناعي في الوريد بمعدل مرة واحدة في الشهر، أو تحت الجلد بمعدل مرة واحدة في الأسبوع أو مرة واحدة في الشهر.
ولكن هذه الأدوية لا تعالج اضطراباتٍ أخرى.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
مؤسسة العوز المناعي: رنح توسع الشعيرات: معلومات عامة عن رنح توسع الشعيرات، بما في ذلك معلومات عن التَّشخيص والعلاج
