مُتلازمة شدياق- هيغاشي هي اضطراب عوز مناعي وراثي نادر جدًّا يتميز بعدوى تنفسية بكتيرية متكررة وغيرها من أنواع العدوى، وعدم وجود الصباغ في الشعر والعينين والجلد (مهق albinism).
عادةً ما يأخذ الجلد عند الأشخاص الذين يُعانون من مُتلازمة شيدياك هيغاشي لونًا شاحبًا، ويأخذ الشعر لونًا فاتحًا أو أبيض، وتأخذ العينان لونًا ورديًا أو أزرق رماديًا شاحبًا.
الأطباء فحص عَيِّنَة من الدَّم للتأكد من تشوهات وإجراء اختبارات جينية للتأكد من التَّشخيص.
العلاج ينطوي على المضادَّات الحيوية لالوقايَة من العَدوَى، أدوية أخرى للمساعدة في وظيفة الجهاز المناعي بشكل أفضل، وإذا كان ذلك ممكنا، زرع الخلايا الجذعية.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات العوز المناعي).
تُعد مُتلازمة تشيدياك هيغاشي إحدى اضطرابات العَوَز المَناعيّ الأولية.وغالبًا ما تكون موروثًة كاضطراب صبغي جسدي متنحٍ autosomal recessive disorder.أي أن هناك جينتين ضروريتين للإصابة بالاضطراب، تأتي كل واحدة من أحد الوالدين.
يكون الأشخاص الذين يُعانون من مُتلازمة تشيدياك هيغاشي أكثر عرضة للعدوى، لأن الخلايا البلعمية لديهم (أنواع كريات الدم البيضاء، والتي تتضمن العدلات، واليوزينيات، والوحيدات، والبلاعم) لا تعمل بشكل طبيعي.والخلايا البلعمية (البلاعم) هي الخلايا التي تلتهم الكائنات الحية الدقيقة الغازية وتقتلها.
أعراض مُتلازمة شيدياك هيغاشي
في مُتلازمة تشيدياك هيغاشي، تكون مستويات صباغ الميلانين قليلة أو معدومة (تسمى الحالة بالمهق).يمنح الميلانين اللون للجلد والعينين والشعر.وفي هذه الحالة، يُصبح الجلد بلون شاحب، والشعر بلون فاتح أو أبيض، والعينان بلون وردي أو أزرق رمادي شاحب.
قد يُسبب هذا الاضطراب مشاكل في الرؤية أيضًا.على سبيل المثال، قد تتراجع حدة الرؤية، وتصبح العينان حساستان للضوء (حساسية ضوئية).تكون الرأرأة nystagmus، من الحالات الشائعة.في الرأرأة، تتحرك العينان بشكلٍ متكررٍ بسرعة في اتجاهٍ واحد، ثم تعودان ببطء إلى وضعهما الأصلي.
كما إنه من الشائع أن تُسبب متلازمة شدياق-هيغاشي أيضًا تقرحات فموية، والتهاب لثة، وأمراض النسج الداعمة للأسنان.
يعاني مرضى مُتلازمة شدياق- هيغاشي أيضًا من العديد من حالات العدوى.عادة ما تأتي العدوى على المجرى التنفُّسي، والجلد، والأغشية المبطنة للفم.
تتفاقم مُتلازمة شدياق- هيغاشي لدى نَحو 80٪ من الأشخاص، مما يُسبب الحُمَّى، واليرقان (اصفرار لون الجلد والعينين)، وتضخم الكبد والطحال، وتورم الغدد اللمفاوية، والميل للنزف وظهور الكدمات بسهولة.يمكن للاضطراب أن يؤثِّر أيضًا في الجهاز العصبي، ممَّا يُسبب الضعف، وصعوبة المشي، والاختلاجات.حالما تتطور هذه الأَعرَاض، فغالبًا ما تُسبب المُتلازمة الوفاة في غضون 30 شهرًا.
تشخيص مُتلازمة شيدياك هيغاشي
فحص عَيِّنَة من الدم
الاختبارات الجينية
يجري سحب عَيِّنَة من الدَّم وفحصها تحت المجهر.يمكن لبعض الشذوذات في كريات الدَّم البيضاء أن تشير إلى الإصابة بمُتلازمة شدياق- هيغاشي.
ولتأكيد التَّشخيص يمكن إجراء اختبارات جينية باستخدام عَيِّنَة من الدم.
وبما أن هذا الاضطراب نادر جدًّا، فلا داعٍ لتحري المرض عند أفراد العائلة إلا إذا ظهرت لديهم أعراض تشير إلى متلازمة شدياق- هيغاشي.
علاج مُتلازمة شيدياك هيغاشي
المضادَّات الحيوية للوقايَة من العَدوَى
الإنترفيرون غاما وأحيَانًا الستيرويدات القشرية
زرع الخلايا الجذعية
يتضمن علاج مُتلازمة شدياق- هيغاشي إعطاء المضادَّات الحيوية للمساعدة على الوقاية من الالتهابات، والإنترفيرون غاما (دواء يُعدل جِهَاز المَناعَة) لمساعدة الجهاز المناعي على القيام بوظيفته بشكل أفضل.
يمكن لاستخدام الستيرويدات القشرية واستِئصَال الطِّحال أن تساعد على تخفيف الأَعرَاض مؤقَّتا.
ولكن، ما لم تجرِ زراعة خلايا جذعية فإن معظم الأشخاص يموتون بسبب العدوى مع بلوغهم عمر 7 سنوات.يمكن لزرع الخلايا الجذعية من شخص متبرع يمتلك نفس الزمرة النسيجية أن يعالج الحالة.عادة، ما تُستخدم المعالجة الكِيميائيَّة لدى الأطفال قبل زرع الخلايا الجذعية (pretransplant conditioning chemotherapy) للتقليل من خطر رفض الخلايا المزروعة.يتمكن حوالى 60٪ من الأطفال من البقاء على قيد الحياة لخمس سنوات بعد عملية الزرع.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
مؤسسة العوز المناعي: اضطرابات الأورام الحبيبية المزمنة واضطرابات الخلايا البلعمية الأخرى: معلومات شاملة عن حالات العوز المناعي الأولية، بما في ذلك مُتلازمة شدياق- هيغاشي، ابتداءً بالتَّشخيص والعلاج وانتهاءً بتحسين نوعية الحياة للأشخاص المصابين
