مُتلازمة دي جورج هي اضطراب عَوَز مَناعيّ خلقي، حيث تكون الغُدَّة الصعترية غائبة أو غير متطورة بشكل صحيح عند الولادة، مما يُسبب مشاكل في الخلايا التائية، وهي من أنواع خلايا الدم البيضاء التي تساعد على اكتشاف وتدمير الخلايا الشاذة أو الأجنبية.كما توجد عيوب خلقية أخرى
يولد الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة دي جورج مع العديد من التشوهات، بما في ذلك العيوب القلبية، أو عدم تطور الغدد الدرقية أو غيابها، أو عدم تطور الغُدَّة الصعترية أو غيابها، و معالم الوجه المميزة.
تُسبب مشاكل الخلايا التائية حالات عدوى ناكسة.
يُجري الأطباء الاختبارات الدموية، وصور الصدر بالأشعَّة السِّينية لتحري الغُدَّة الصعترية وتقييمها، وعادة ما يُجرى تخطيط صدى القلب لتحري العيوب في القلب.
في حال فقدان الخلايا التائية عند الأطفال، فيكون من الضروري زرع الغُدَّة الصعترية، أو الخلايا الجذعية من أجل البقاء على قيد الحياة.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات العوز المناعي).
تُعد مُتلازمة دي جورج من اضطرابات العَوَز المَناعيّ الأولية.تُعزى المتلازمة عادةً إلى شذوذات صبغية، ولكنها لا تكون وراثية.تحدث معظم الحالات بشكل عفوي، دون أي سبب معروف.وتصيب الذكور والإناث على حد سواء.
لا يتطور الجنين بشكل طبيعي، وغالبا ما تحدث تشوهات في ما يلي:
القلب: غالبًا ما يولد الطفل مصابًا بـباضطراب قلبي خلقي (عيوب قلبية توجد منذ الولادة).
الغدد نظيرة الدرقية: غالبًا ما يولد الطفل بغدد نظيرة درقية غير متطورة بشكل كافٍ أو غائبة بشكل كلي (وهي الغدد التي تساعد على تنظيم مستويات الكالسيوم في الدم).ونتيجة لذلك، تنخفض مستويات الكالسيوم، ممَّا يؤدِّي إلى تشنجات عضلية (تكزز tetany).تبدأ التشنجات عادة في غضون 48 ساعة بعد الولادة.
الوجه: عادة ما تكون ملامح الطفل غير مَألوفَة، حيث يكون مستوى الأذنين منخفضًا، وعظم الفك صغير ومتراجع للخلف، والعينان متباعدتان.قد يعاني الطفل أيضًا من شق في سقف الفم (الحنك المشقوق).
الغُدَّة الصعترية: تُعد الغُدَّة الصعترية ضرورية للتطور الطبيعي للـ الخلايا التائية.وبسبب فقدان هذه الغُدَّة أو عدم تطورها بشكل كافٍ، فإن عدد الخلايا التائية يكون منخفضًا، مما يحد من قدرتها على مكافحة الكثير من أنواع العدوى.تبدأ الإصابات بالعدوى بعد الولادة مباشرة وتتكرر في كثير من الأحيان.وتتباين كفاءة الخلايا التائية بشكل كبير بين المرضى.كما قد تبدأ الخلايا التائية بالعمل بشكل أفضل على نحو عفوي.
يعتمد التَّشخيص عادة على شدة اضطراب القلب.
تشخيص مُتلازمة دي جورج
الاختبارات الدموية
اختبارات التصوير في بعض الأحيان (مثل تصوير الصدر بالأشعة السينية، وتخطيط صدى القلب).
يشتبه الطبيب بمُتلازمة دي جورج بناءً على الأَعرَاض التي يشتكي منها المريض.
تجرى الاختبارات الدَّموية للأسباب التالية:
لتحديد العدد الكلي للكريات الدَّموية وتعداد الخلايا التائية والبائية
لتقييم مدى كفاءة الخلايا التائية والغُدَّة الدرقية
لتقييم كفاءة إنتاج الغلوبولينات المناعية كاستجابة لللقاحات
ويمكن أخذ صور بالأشعَّة السِّينية للصدر للتحقق من حجم الغُدَّة الصعترية.
وبما أن مُتلازمة دي جورج تؤثِّر في القلب غالبًا، فلذلك يُجرى تخطيط صدى القلب echocardiography.يستخدم تخطيط صدى القلب أمواجًا صوتية ذات تواتر عالي لإنتاج صورة للقلب (أمواج فوق صوتية)، وبذلك يمكن الكشف عن التشوهات في بنية القلب، مثل العيوب الخلقية.
ويمكن إجراء الاختبارات الجينية لتحري التشوهات.
علاج مُتلازمة دي جورج
مكملات الكالسيوم والفيتامين D
زرع نسج الغُدَّة الصعترية أو الخلايا الجذعية في بعض الأحيان
بالنسبة للأطفال الذين توجد لديهم بعض الخلايا التائية، فقد يعمل الجهاز المناعي بشكل كاف بدون علاج.من الضروري علاج العدوى التي تحدث بشكل فوري.يَجرِي إِعطاءُ مكملات الكالسيوم والفيتامين D عن طريق الفم لمنع التشنجات العضلية.
وبالنسبة للأطفال الذين لا يمتلكون خلايا تائية، فغالبًا ما يُفضي الاضطراب إلى الموت ما لم تجرِ زراعة أنسجة الغُدَّة الصعترية.يمكن لهذا الزرع أن يشفي العوز المناعي.قبل زرع أنسجة الغُدَّة الصعترية، يَجرِي زرعها في المختبر، وتعالج للتخلص من الخلايا التائية الناضجة.يمكن لهذه الخلايا أن تتعرف على أنسجة الشخص المتبرَّع له على أنها نسج أجنبية وتقوم بمهاجمتها، ممَّا يَتسبَّب في الإصابة بـداء الطُعم حيال الثوي graft-versus-host disease.بدلاً من ذلك، قد يلجأ الأطباء إلى زرع الخلايا الجذعية.
في بعض الأحيان يكون مرض القلب أسوأ من العوز المناعي، وقد تستدعي الحالة إجراء عملية جراحية لمنع حدوث قصور حاد في القلب، وتجنب وفاة المريض.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
مؤسسة العوز المناعي: متلازمة دي جورج: معلومات شاملة عن مُتلازمة دي جورج، بما في ذلك معلومات عن التَّشخيص والعلاج والمشورة للمُصابين
