Bệnh đa dây thần kinh

Bệnh lý đa dây thần kinh mất myelin (mất myelin) đa số thường là kết quả của phản ứng miễn dịch song hành gây ra bởi các vi khuẩn có vỏ (ví dụ: Campylobacter sp), vi-rút (ví dụ: virus đường ruột hoặc virut cúm, HIV), hoặc văcxin (vắc xin cúm). Có thể là kháng nguyên trong các yếu tố này phản ứng chéo với các kháng nguyên trong hệ thần kinh ngoại vi, gây phản ứng miễn dịch (miễn dịch tế bào, miễn dịch thể, hoặc cả hai) dẫn đến bệnh lý myelin ở các mức độ khác nhau.

Trong trường hợp cấp tính (ví dụ, trong hội chứng Guillain-Barré), tình trạng suy nhược và suy hô hấp tiến triển nhanh chóng có thể phát triển. Trong bệnh viêm đa dây thần kinh khử myelin mãn tính (CIDP), các triệu chứng có thể tái phát hoặc tiến triển trong nhiều tháng và nhiều năm.

Bệnh lý myelin thường gây rối loạn cảm giác sợi thần kinh lớn (dị cảm), cơ yếu hơn so với mức teo cơ và giảm phản xạ nhiều. Có thể bao gồm các đôi dây thần kinh tủy sống và dây thần kinh sọ. Mất myelin thường xảy ra dọc theo toàn bộ chiều dài của dây thần kinh, gây ra các triệu chứng gần và xa. Có thể có sự bất đối xứng hai bên, và phần trên của cơ thể có thể bị ảnh hưởng trước phần dưới hoặc ngược lại. Khối lượng và trương lực cơ còn duy trì tương đối.

Thiếu máu cục bộ mạn tính do xơ vữa, viêm mạch, nhiễm trùng và các trạng thái tăng làm tổn thương mạch máu nuôi dưỡng các dây thần kinh, gây nhồi máu thần kinh.

Thông thường, rối loạn cảm giác và vận động sợi nhỏ xảy ra trước tiên. Bệnh nhân thường đau, thường có cảm giác bỏng rát. Giảm cảm giác đau và nhiệt.

Tổn thương mạch máu thần kinh (ví dụ, do viêm mạch hoặc nhiễm trùng) có thể bắt đầu như nhiều bệnh đơn dây thần kinh, khi nhiều dây thần kinh bị ảnh hưởng đối xứng hai bên, có thể giống như chứng đau đa thần kinh. Các bất thường có xu hướng không đối xứng sớm trong rối loạn và hiếm khi ảnh hưởng đến một phần ba gần của các cơ chi hoặc thân. Sự liên quan đến dây thần kinh sọ là rất hiếm, ngoại trừ trong bệnh tiểu đường, thường ảnh hưởng đến dây thần kinh sọ thứ 3 (vận động cơ) và ít phổ biến hơn một chút, dây thần kinh sọ thứ 6 (bắt cóc). Giai đoạn muộn hơn, nếu các tổn thương thần kinh kết hợp, các triệu chứng và dấu hiệu có thể xuất hiện đối xứng.

Đôi khi có rối loạn thần kinh thực vật và thay đổi ở da (ví dụ như da bị teo, bóng).

Sự yếu cơ có xu hướng tỷ lệ thuận với chứng teo, và phản xạ hiếm khi mất hoàn toàn.

Tổn thương sợi trục có xu hướng biểu hiện phía ngọn chi; chúng có thể đối xứng hoặc bất đối xứng.

Các rôí loạn đối xứng thường gây ra nhiều nhất là do rối loạn chuyển hóa các chất độc. Các nguyên nhân thường gặp bao gồm:

• Đái tháo đường

• Bệnh thận mạn tính

• Tác dụng bất lợi của thuốc hóa trị (ví dụ: vinca alkaloid)

Tổn thương sợi trục có thể là kết quả của sự thiếu dinh dưỡng (thường là vitamin B1, vitamin B6, vitamin B12, hoặc vitamin E) hoặc tiêu thụ quá nhiều rượu hoặc vitamin B6. Các nguyên nhân chuyển hóa ít gặp hơn như suy giáp, porphyria, sarcoidosis và amyloidosis. Các nguyên nhân khác bao gồm một số bệnh nhiễm trùng (ví dụ như bệnh Lyme), thuốc (ví dụ như oxit nitơ), và phơi nhiễm với các hóa chất nhất định (ví dụ chat độc da cam, n-hexan) hoặc kim loại nặng (ví dụ như chì, asen, thuỷ ngân).

Trong hội chứng cận u kết hợp với ung thư phổi tế bào nhỏ, mất các hạch rễ lưng và các sợi trục cảm giác của gây ra bệnh lý thần kinh cảm giác bán cấp.

Bệnh lý của sợi trục chính có thể bắt đầu với các triệu chứng rối loạn chức năng sợi lớn hoặc nhỏ hoặc cả hai. Thông thường, bệnh biểu hiện đối xứng ở phần ngọn thường có sự phân bố kiểu đi găng; nó đều ảnh hưởng đến các chi dưới trước các chi trên và tiến triển đối xứng từ ngọn chi đến gốc chi.

Bệnh sợi trục thần kinh bất đối xứng có thể là kết quả của cận nhiễm hoặc rối loạn vận mạch.

Bất kể dấu hiệu lâm sàng nào, các nghiên cứu điện cơ (EMG) và dẫn truyền thần kinh là cần thiết để phân loại bệnh lý thần kinh và giúp bác sĩ lâm sàng điều chỉnh các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm dựa trên các nguyên nhân có thể xảy ra. Ít nhất, làm điện cơ hai chi dưới để đánh giá sự bất đối xứng và toàn bộ sự mất của sợi trục.

Bởi vì các nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh đánh giá chủ yếu các sợi có myelin lớn ở các đoạn chi đầu xa, các sợi này có thể bình thường, ngoại trừ các đáp ứng sóng F kéo dài, ở những bệnh nhân bị rối loạn chức năng myelin đầu gần (ví dụ, giai đoạn sớm trong hội chứng Guillain-Barré) và ở những bệnh nhân chủ yếu là rối loạn chức năng sợi nhỏ. Trong những trường hợp như vậy, xét nghiệm cảm giác hoặc tự động định lượng, được thực hiện tại các trung tâm xét nghiệm chuyên biệt, hoặc sinh thiết da có thể được thực hiện tùy thuộc vào các triệu chứng.

Xét nghiệm cơ bản cho tất cả bệnh nhân bao gồm

• Công thức máu toàn phần

• Điện giải

• Xét nghiệm chức năng thận

• Xét nghiệm sàng lọc kháng thể trong máu

• Đo đường huyết lúc đói, hemoglobin glycosyl hóa (HbA1C), và đôi khi thử nghiệm dung nạp glucose sau 2h

• Nồng độ vitamin B12 và folate

• Nồng độ hormone kích thích tuyến giáp (TSH)

Một số bác sĩ lâm sàng làm cả điện di protein huyết thanh, đặc biệt là nếu bệnh nhân có bệnh lý thần kinh cảm giác đau đớn mà không giải thích được do bệnh tiểu đường. Các xét nghiệm khác được chỉ định tùy thuộc vào các dưới tuýp bệnh lý đa dây thần kinh (sợi nhỏ hoặc lớn). Khi các kiểm tra điện chẩn đoán và phân biệt lâm sàng không kết luận được, có thể cần xét nghiệm cho tất cả các loại phụ.

Với bệnh lýmyelin cấp tính, cách tiếp cận cũng tương tự như đối với Hội chứng Guillain Barre; cần đo dung tích sống (FVC) để đánh giá sự suy hô hấp. Trong bệnh lý myelin cấp hoặc mạn tính, nên làm các xét nghiệm bệnh lí truyền nhiễm và rối loạn chức năng miễn dịch, bao gồm các xét nghiệm viêm gan và HIV và điện di protein huyết thanh. Chọc dịch não tủy cũng nên được thực hiện; rối loạn chức năng myelin do đáp ứng tự miễn thường gây phân ly albumino tế bào học: tăng protein dịch não tủy (> 45 mg%) nhưng số lượng bạch cầu bình thường (≤ 5/mcL).

Với bệnh lí mạch thần kinh hoặc các bệnh lí sợi trục đa dây thần kinh bất đối xứng, làm các xét nghiệm tình trạng tăng đông và cận nhiễm hoặc viêm mạch máu tự miễn, khi có các triệu chứng lâm sàng gợi ý; ít nhất là:

• Tốc độ máu lắng (ESR):

• Điện di protein huyết thanh

• Định lượng yếu tố thấp, kháng thể kháng nhân và CK huyết thanh

CK có thể tăng lên khi bệnh khởi phát nhanh gây ra tổn thương cơ.

Các xét nghiệm khác phụ thuộc vào nguyên nhân nghi ngờ:

• Các xét nghiệm đông máu (ví dụ: protein C, protein S, antithrombin III, kháng thể kháng cardiolipin và nồng độ homocysteine) chỉ nên được thực hiện nếu tiền sử cá nhân hoặc gia đình cho thấy tình trạng tăng đông máu.

• Các xét nghiệm về bệnh sarcoit, viêm gan C hoặc bệnh u hạt kèm theo viêm đa mạch (trước đây gọi là bệnh u hạt Wegener) chỉ nên được thực hiện nếu các triệu chứng và dấu hiệu gợi ý một trong những bệnh lý này.

• Nếu không có nguyên nhân nào được xác định, nên làm sinh thiết dây thần kinh và cơ.

Một dây thần kinh mặt bị ảnh hưởng thường được sinh thiết. Có thể sinh thiết một cơ tiếp giáp với dây thần kinh mặt được sinh thiết hoặc cơ tứ đầu, cơ nhị đầu hoặc cơ delta. Thường làm sinh thiết dây thần kinh hiển ngoài Có thể sinh thiết cơ chi phối bởi thần kinh hiển ngoài hay cơ tứ đầu đùi, cơ nhị đầu cánh tay, cơ delta Nên chọn cơ yếu mức độ trung bình mà chưa kiểm tra bằng kim EMG (để tránh sai lầm do kim). Bất thường thường gặp khi các cơ bên cạnh có điện cơ không bình thường, đặc biệt khi bệnh lý thần kinh đối xứng. Sinh thiết thần kinh rất hữu ích trong các bệnh lý đa dây thần kinh đối xứng và bất đối xứng nhưng đặc biệt hữu ích trong các bệnh lý sợi trục thần kinh bất đối xứng.

Nếu các xét nghiệm ban đầu không xác định được nguyên nhân của các bệnh lý sợi trục đối xứng đầu xa, có thể đo nồng độ máu hoặc lấy nước tiểu 24 giờ để kiểm tra kim loại nặng. Tóc hoặc móng tay có thể được kiểm tra và có thể xác nhận nguyên nhân là do kim loại nặng.

Việc xét nghiệm cho các nguyên nhân khác phụ thuộc vào bệnh sử và kết quả khám lâm sàng.