Viêm động mạch tế bào khổng lồ

Viêm mạch có thể khu trú, đa ổ hoặc lan tỏa. Tổn thương có xu hướng ảnh hưởng tới các động mạch chứa mô đàn hồi, thường là động mạch thái dương, sọ hoặc động mạch cảnh. Các nhánh của động mạch chủ, động mạch vành và các động mạch ngoại vi cũng có thể bị ảnh hưởng. Tế bào đơn nhân thâm nhập vào lớp ngoại mạc tạo thành các u hạt có chứa tế bào T hoạt hóa và các đại thực bào. Các tế bào khổng lồ đa nhân, xuất hiện thành cụm gần lớp tế bào nội mô đàn hồi bị vỡ. Lớp nội mạc dày rõ rệt, gây hẹp và tắc nghẽn lòng mạch.

Các triệu chứng của viêm động mạch tế bào khổng lồ có thể bắt đầu từ từ trong vài tuần hoặc đột ngột.

Bệnh nhân có thể có các triệu chứng toàn thân như sốt (thường sốt nhẹ), mệt mỏi, khó chịu, sút cân không rõ nguyên nhân và vã mồ hôi. Một số bệnh nhân ban đầu chẩn đoán là sốt chưa rõ nguyên nhân. Cuối cùng, hầu hết bệnh nhân đều có các triệu chứng liên quan đến động mạch bị tổn thương.

Đau đầu nặng, có thể đau nhói (vùng thái dương, chẩm, trái hoặc lan tỏa) là triệu chứng phổ biến nhất. Nó có thể đi kèm với đau da đầu xuất hiện khi chạm vào da đầu hoặc chải tóc.

Các rối loạn thị giác bao gồm nhìn đôi, ám điểm, sụp mi, nhìn mờ, mất thị lực (là những dấu hiệu đáng lo ngại). Có những đợt bệnh ngắn bị mất thị lực một phần hoặc toàn bộ ở một mắt có thể nhanh chóng bị mất thị lực vĩnh viễn không hồi phục. Nếu không điều trị, có thể ảnh hưởng cả mắt còn lại. Tuy nhiên, ít gặp mù hoàn toàn ở cả hai mắt. Mất thị lực do viêm các nhánh động mạch mắt hoặc động mạch mi mắt sau, dẫn đến thiếu máu thần kinh thị giác. Soi đáy mắt có thể phát hiện viêm dây thần kinh thị giác do thiếu máu với biểu hiện trắng, phù đĩa thị, các mảng bông xơ rải rác và các nốt xuất huyết. Sau đó là teo dây thần kinh thị giác. Một số ít trường hợp, mù trung tâm là kết quả của nhồi máu vỏ não vùng chẩm gây ra do tổn thương động mạch nền đoạn xa hoặc nền não. Tỷ lệ rối loạn thị giác đã giảm trong 5 thập kỷ qua có thể là do viêm động mạch tế bào khổng lồ được phát hiện và điều trị trước khi rối loạn thị giác xuất hiện.

Đau cách hồi (đau cơ do thiếu máu) có thể xảy ra ở cơ hàm, cơ lưỡi hoặc các chi. Đau hàm cách hồi xuất hiện khi nhai thức ăn. Đau hàm cách hồi và nhìn đôi liên quan tới nguy cơ cao bị mù.

Các biểu hiện thần kinh như đột quỵ và các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua, có thể xảy ra khi các động mạch cảnh hoặc động mạch sống nền hoặc các nhánh bị hẹp hoặc tắc nghẽn.

Phình động mạch chủ ngực và tách động mạch chủ là những triệu chứng nghiêm trọng, thường là muộn, gây ra các biến chứng của động mạch chủ và có thể tiến triển khi không có các triệu chứng khác.

• Tốc độ máu lắng (ESR), CRP và công thức máu

• Sinh thiết, thường là động mạch thái dương

• Đôi khi, siêu âm động mạch thái dương

Nghĩ tới viêm động mạch tế bào khổng lồ ở những bệnh nhân > 55 tuổi nếu có bất kỳ triệu chứng nào sau đây, đặc biệt nếu có các triệu chứng và bằng chứng xét nghiệm của tình trạng viêm hệ thống:

• Đau đầu khác với thường lệ

• Bất kỳ triệu chứng hoặc dấu hiệu mới xuất hiện tương ứng với tình trạng thiếu máu của một động mạch vùng trên cổ

• Đau cơ hàm khi nhai

• Đau động mạch thái dương hoặc ấn đau da đầu

• Sốt hoặc thiếu máu bán cấp không rõ nguyên nhân

Chẩn đoán viêm động mạch tế bào khổng lồ có nhiều khả năng hơn nếu bệnh nhân có các triệu chứng đau cơ dạng thấp.

Khám thực thể có thể phát hiện sưng, đau, có hoặc không có các nốt hoặc ban đỏ, trên vùng của động mạch thái dương đôi khi mất mạch sờ thấy được. Có thể sờ thấy động mạch thái dương. Động mạch thái dương lăn dưới các ngón tay của người khám, ít khi xẹp. Các động mạch lớn ở cổ và các nhánh của động mạch chủ nên được đánh giá về tiếng thổi.

Nếu nghi ngờ chẩn đoán, xét nghiệm máu lắng, CRP và công thức máu. Ở hầu hết các bệnh nhân, thường có máu lắng và CRP tăng; thiếu máu do bệnh mạn tính. Đôi khi, tiểu cầu tăng, albumin huyết thanh và protein toàn phần giảm. Thường tăng bạch cầu nhẹ nhưng không đặc hiệu.

Nếu chẩn đoán nghi ngờ viêm động mạch tế bào khổng lồ, nên sinh thiết động mạch. Do động mạch viêm thành từng đoạn xen kẽ với những đoạn bình thường, nên khi lấy bệnh phẩm cẩn lấy những đoạn bất thường. Thường sinh thiết động mạch thái dương ở bên có triệu chứng, nhưng cũng có thể sinh thiết động mạch mắt nếu có triệu chứng bất thường. Độ dài tối ưu khi sinh thiết động mạch thái dương là không rõ, nhưng mẫu càng dài càng làm tăng tỷ lệ phát hiện bệnh, mẫu bệnh phẩm có thể dài tới 5cm. Giá trị bổ sung khi sinh thiết động mạch bên đối diện là ít. Không nên trì hoãn việc điều trị để làm sinh thiết. Vì tình trạng viêm hồi phục chậm, do đó việc sinh thiết động mạch thái dương có thể thực hiện sau khi điều trị bằng corticosteroid tới 2 tuần.

Siêu âm Doppler màu động mạch thái dương có thể phát hiện phù nề thành mạch, nhìn như quầng sáng, khi được thực hiện bởi các chuyên gia và có thể thay thế cho sinh thiết động mạch thái dương trong chẩn đoán viêm động mạch tế bào khổng lồ (1). Siêu âm động mạch thái dương nên được thực hiện trước khi bắt đầu điều trị hoặc trong vòng 5 ngày, vì corticosteroid làm giảm độ nhạy của xét nghiệm. Trong số nhiều ưu điểm, xét nghiệm này không xâm lấn, không tiếp xúc với bức xạ và có thể chụp ảnh các mạch sọ khác. Tuy nhiên, tính hữu dụng trong chẩn đoán của siêu âm động mạch thái dương phụ thuộc rất nhiều vào kỹ năng và trang thiết bị của người thực hiện siêu âm.

Chẩn đoán hình ảnh động mạch chủ và các nhánh của động mạch này cần phải được thực hiện tại thời điểm chẩn đoán và sau đó là định kỳ, ngay cả khi không có các triệu chứng hoặc dấu hiệu gợi ý (xem bảng Các kiểm tra chẩn đoán hình ảnh được sử dụng trong bệnh viêm động mạch Takayasu).

• Corticosteroid

• Aspirin liều thấp

• Tocilizumab

Điều trị nên được bắt đầu ngay khi nghi ngờ viêm tế bào động mạch khổng lồ. Ngay cả khi sinh thiết bị trì hoãn đến 2 tuần, bệnh lý vẫn phải rõ ràng.

Corticosteroid là điều trị nền tảng. Corticosteroid làm giảm nhanh các triệu chứng và ngăn ngừa mất thị lực ở hầu hết các bệnh nhân. Liều khởi đầu, giảm liều và tổng thời gian điều trị tối ưu còn đang tranh cãi. Ở hầu hết bệnh nhân, liều prednisone khởi đầu là 40 đến 60 mg, uống một lần/ngày (hoặc tương đương) trong 4 tuần, sau đó giảm liều dần, thường có hiệu quả.

Nếu bệnh nhân có rối loạn thị giác, liều khởi đầu là methylprednisolone truyền tĩnh mạch 500 đến 1000 mg một lần/ngày trong 3 đến 5 ngày có thể giúp phòng giảm thị lực, đặc biệt là ở mắt đối diện. Việc cứu vãn thị lực có lẽ phụ thuộc nhiều vào tốc độ điều trị corticosteroid được bắt đầu hơn là liều lượng. Nhồi máu thần kinh thị giác một khi đã xảy ra sẽ không thể hồi phục kể cả khi được điều trị corticosteroid.

Nếu các triệu chứng thuyên giảm sau vài tuần, prednisone có thể được giảm dần, giảm từ ~60 mg/ngày, dựa trên phản ứng của bệnh nhân, từ 5 đến 10 mg/ngày mỗi tuần một lần đến 40 mg mỗi ngày, từ 2,5 đến 5 mg/ngày mỗi tuần một lần tới 10 đến 20 mg/ngày, sau đó giảm dần cho đến khi ngừng thuốc. Không nên sử dụng riêng rẽ máu lắng để đánh giá đáp ứng của bệnh nhân (và mức độ hoạt động bệnh). Ví dụ, ở bệnh nhân cao tuổi, các yếu tố khác, như bệnh lý immunoglobulin đơn dòng, có thể làm tăng máu lắng. Triệu chứng lâm sàng cũng phải được sử dụng. Protein phản ứng C đôi khi có thể hữu ích hơn ESR.

Hầu hết bệnh nhân cần điều trị bằng corticosteroid ít nhất 2 năm. Việc sử dụng corticosteroid có thể gây ra nhiều tác dụng phụ nghiêm trọng, do đó cần hạn chế sử dụng khi có thể. Hơn một nửa số bệnh nhân sử dụng thuốc có các biến chứng do thuốc gây ra. Do đó, các phương pháp điều trị khác vẫn đang được nghiên cứu. Tocilizumab, một thuốc đối kháng thụ thể IL-6, nên được cân nhắc khi bắt đầu điều trị. Tocilizumab là một lựa chọn hiệu quả có thể làm giảm tiếp xúc với corticosteroid (1). Khi kết hợp với corticosteroid, tocilizumab đã cho thấy hiệu quả vượt trội so với corticosteroid đơn thuần (1-3). Tuy nhiên, thời gian điều trị bằng tocilizumab vẫn chưa được xác định và nên thận trọng khi dùng thuốc cho bệnh nhân có tiền sử viêm túi thừa vì nguy cơ thủng túi thừa.

Bệnh nhân cao tuổi sử dụng prednisone kéo dài nên được sử dụng thuốc chống loãng xương để tăng khối lượng xương và ngăn ngừa loãng xương.

Trong một thử nghiệm đối chứng ngẫu nhiên, thuốc chống yếu tố hoại tử u infliximab cho thấy không có hiệu quả trong điều trị và có thể gây các tác dụng có hại cho bệnh nhân (4).

Aspirin liều thấp (81 đến 100 mg uống một lần/ngày) có thể giúp phòng ngừa thiếu máu cục bộ và nên được chỉ định cho tất cả các bệnh nhân trừ khi có chống chỉ định.