Chậm phát triển ở trẻ em là cân nặng liên tục dưới phân vị thứ 3 đến phân vị thứ 5 theo độ tuổi và giới tính, cân nặng giảm dần xuống dưới phân vị thứ 3 đến phân vị thứ 5 hoặc giảm 2 phân vị tăng trưởng chính trong một khoảng thời gian ngắn. Nguyên nhân có thể là một tình trạng bệnh lý hoặc có thể liên quan đến các yếu tố môi trường. Tất cả các loại chậm phát triển đều liên quan đến dinh dưỡng không đầy đủ. Điều trị nhằm phục hồi dinh dưỡng thích hợp.
Căn nguyên của chậm phát triển ở trẻ em
Cơ sở sinh lý của chậm phát triển (FTT) là dinh dưỡng không đầy đủ và được chia thành
FTT thực thể
FTT không do thực thể
FTT hỗn hợp
Hầu hết các trường hợp FTT là hỗn hợp.
FTT thực thể
Chậm tăng trưởng là do rối loạn cấp tính hoặc mạn tính gây trở ngại cho việc hấp thụ, hấp thụ, chuyển hóa hoặc bài tiết chất dinh dưỡng hoặc làm tăng nhu cầu năng lượng (xem bảng Một số nguyên nhân gây chậm phát triển sinh lý học). Bệnh của bất kỳ hệ thống cơ quan nào cũng có thể là nguyên nhân.
Trẻ em có FTT thực thể có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi phụ thuộc vào rối loạn tiềm ẩn.
Một số Nguyên nhân Không phải thực thể gây chậm phát triển
Cơ chế | Rối loạn |
|---|---|
Giảm lượng chất dinh dưỡng | Hệ thần kinh trung ương (ví dụ, bại não) Bệnh trào ngược dạ dày thực quản Ký sinh trùng |
Thiếu disaccharidase (ví dụ, lactase) Ruột ngắn | |
Chuyển hóa kém | Bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ, Hội chứng Down, Hội chứng Turner) Thiếu galactose-1-phosphate uridyl transferase (galactosemia cổ điển) |
Tăng bài tiết | |
Tăng nhu cầu về năng lượng | Xơ nang Nhiễm trùng |
FTT không do thực thể
FTT không thực thể là do lượng calo ăn vào không đủ. Tình trạng này thường có biểu hiện đầu tiên là không tăng cân. Tăng trưởng về chiều dài và chu vi vòng đầu vẫn bình thường trong một khoảng thời gian cho đến khi chúng bị ảnh hưởng bởi lượng calo ăn vào không đủ. Đây là dạng phổ biến nhất của FTT không thực thể. Hầu hết trẻ em chậm lớn FTT có biểu hiện suy giảm tăng trưởng trước 1 tuổi và nhiều trẻ sau 6 tháng tuổi.
Khi FTT phi sinh lý học do các yếu tố tâm lý gây ra, chậm phát triển đi kèm hoặc trước khi tăng cân kém. Tình trạng này được cho là xảy ra bởi vì căng thẳng tinh thần ở trẻ có thể làm tăng mức độ hormone chống điều hòa (ví dụ, corticosteroid, catecholamine), chống lại tác động của hormone tăng trưởng.
Có đến 80% trẻ em bị chậm tăng trưởng không có rối loạn ức chế tăng trưởng (thực thể); sự chậm tăng trưởng xảy ra do sao nhãng môi trường (ví dụ, thiếu lương thực), sự thiếu hụt kích thích, hoặc cả hai.
Thiếu thức ăn có thể là do
Nghèo nàn
Thiếu hiểu biết về cách cho ăn
Công thức được chuẩn bị không đúng (ví dụ, công thức pha quá loãng để làm nhiều lên vì những khó khăn về tài chính)
Cung cấp không đầy đủ sữa mẹ (ví dụ, vì người mẹ bị căng thẳng, kiệt sức, hoặc bị thiếu dinh dưỡng)
FTT phi sinh lý học thường là do rối loạn tương tác giữa trẻ và người chăm sóc. Trong một số trường hợp, cơ sở tâm lý của FTT phi sinh lý học dường như tương tự như cơ sở xảy ra ở trẻ sơ sinh nằm viện trong thời gian dài bị trầm cảm thứ phát do thiếu kích thích. Trẻ không bị kích thích trở nên chán nản, thờ ơ và cuối cùng là chán ăn. Kích thích có thể thiếu vì người chăm sóc
Chán nản hoặc thờ ơ
Có kỹ năng làm cha mẹ không tốt
Lo lắng hoặc không được thực hiện đầy đủ vai trò của người chăm sóc
Cảm thấy thù địch đối với đứa trẻ
Đáp ứng những căng thẳng từ bên ngoài hay thực tế (ví dụ như nhu cầu của trẻ em khác trong gia đình lớn hoặc hỗn loạn, rối loạn trong hôn nhân, mất mát đáng kể, khó khăn về tài chính)
Chăm sóc kém không hoàn toàn giải thích cho tất cả các trường hợp FTT chức năng. Tính khí, năng lực và phản ứng của đứa trẻ giúp hình thành các mô hình nuôi dưỡng của người chăm sóc trẻ. Các tình huống phổ biến liên quan đến sự không hòa hợp giữa cha mẹ và con cái, trong đó các yêu cầu của trẻ (ví dụ, một người khó ăn), mặc dù không đặc biệt, nhưng bố mẹ không thể đáp ứng thỏa đáng, trong khi cha mẹ có thể làm tốt với trẻ khi có những nhu cầu khác hoặc thậm chí với cùng đứa trẻ những trong hoàn cảnh khác nhau. Một người khó ăn có thể bộc lộ một vấn đề trong tương tác giữa cha mẹ và con cái mà sẽ vẫn bị che giấu nếu trẻ là một người dễ ăn.
FTT hỗn hợp
Trong FTT hỗn hợp, nguyên nhân thực thể và không thực thể có thể chồng chéo lên nhau. Ví dụ, trẻ bị rối loạn thực thể cũng có môi trường bị xáo trộn hoặc rối loạn chức năng tương tác của cha mẹ. Tương tự như vậy, trẻ em bị suy dinh dưỡng nặng gây FTT chức năng ơ có thể phát triển các vấn đề về sức khoẻ thực thể.
Chẩn đoán chậm phát triển ở trẻ em
Theo dõi cân nặng thường xuyên
Tiền sử y khoa, gia đình và xã hội
Tiền sử Chế độ ăn
thử nghiệm trong phòng thí nghiệm
Tuổi nên được lập biểu đồ dựa trên cân nặng, chiều cao và kích thước vòng đầu trên các tiêu chuẩn tăng trưởng và biểu đồ tăng trưởng, chẳng hạn như các biểu đồ do Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) khuyến nghị. (Đối với trẻ em từ 0 đến 2 tuổi, xem WHO Growth Charts; cho trẻ em từ 2 tuổi trở lên, xem CDC Growth Charts.) Cho đến khi trẻ sinh non đạt 2 tuổi, nên hiệu chỉnh tăng trưởng phù hợp tuổi thai.
Trọng lượng là chỉ số nhạy cảm nhất về tình trạng dinh dưỡng. Một thước đo hữu ích khác về tình trạng thiếu dinh dưỡng bao gồm chỉ số khối cơ thể (BMI) điểm số Z dưới -2 (nghĩa là 2 độ lệch chuẩn dưới chỉ số BMI trung bình). Khi FTT là do lượng calo cung cấp không đủ, trọng lượng giảm từ phần trăm cơ sở trước chiều dài.
Giảm chiều cao chỉ ra suy dinh dưỡng nặng và kéo dài. Chiều dài hoặc chiều cao và cân nặng giảm đồng thời gợi ý rối loạn tăng trưởng nguyên phát hoặc tình trạng viêm kéo dài.
Bởi vì não được ưu tiên trong suy dinh dưỡng giảm protein năng lượng, giảm sự tăng trưởng chu vi vòng đầu xảy ra muộn và cho thấy suy dinh dưỡng rất nặng hoặc lâu dài.
Trẻ cân nặng thấp có thể nhỏ hơn và thấp hơn các bạn cùng tuổi và có thể hay khó chịu, khóc lóc, ít hoạt động hoặc buồn ngủ, và táo bón. FTT có liên quan đến sự chậm phát triển thể chất (ví dụ như ngồi, đi bộ), sự chậm phát triển kỹ năng xã hội (ví dụ, tương tác, học tập), và nếu xảy ra ở trẻ lớn hơn, chậm dậy thì.
Thông thường, khi ghi nhận tình trạng chậm phát triển, cần thu thập thông tin về tiền sử (bao gồm cả tiền sử ăn kiêng – xem bảng Yếu tố cơ bản của tiền sử chậm phát triển), cung cấp tư vấn chế độ ăn uống và theo dõi thường xuyên cân nặng của trẻ.
Kiểm tra cẩn thận biểu đồ tăng trưởng có thể cho biết manh mối để chẩn đoán. Ví dụ, nếu cân nặng và chiều cao giảm đồng thời, có khả năng bị chẩn đoán là mắc bệnh thực thể. Nếu không có bằng chứng về tiền sử hoặc thể chất của bệnh nền gây ra chậm tăng trưởng, không có một dấu hiệu lâm sàng duy nhất hoặc xét nghiệm duy nhất để phân biệt giữa FTT chức năng và thực thể. Vì trẻ em có thể có cả FTT chức năng và thực thể, thầy thuốc nên tìm kiếm đồng thời các vấn đề về bệnh thực thể và đặc điểm cá nhân, gia đình và tương tác gia đình- trẻ em để hỗ trợ tìm nguyên nhân tâm lý.
Tối ưu hóa, đánh giá là đa phương diện, liên quan đến bác sĩ, y tá, nhân viên xã hội, chuyên gia dinh dưỡng, chuyên gia về phát triển trẻ em, và thường là bác sĩ tâm lý học hoặc nhà tâm lý học. Các hành vi cho ăn của trẻ với các người chăm sóc sức khoẻ và với cha mẹ phải được quan sát, cho dù là ở bệnh nhân nội trú hay ngoại trú. Một đứa trẻ không đạt được trọng lượng mặc dù có đánh giá và can thiệp ngoại trú được tiến hành, trẻ cần nhập viện để có thể thực hiện tất cả các quan sát cần thiết và làm các xét nghiệm chẩn đoán nhanh chóng.
Trong thời gian nhập viện, sự tương tác của trẻ với người trong môi trường được quan sát chặt chẽ và ghi nhận các bằng chứng về các hành vi tự kích thích (ví dụ như đánh đầu, đập đầu). Một số trẻ em có FTT chức năng đã được mô tả là tăng tính cảnh giác và cảnh giác khi tiếp xúc gần gũi với mọi người, thích sự tương tác với các vật thể vô tri nếu chúng tương tác. Mặc dù FTT chức năng phù hợp hơn với việc bị bỏ rơi hơn là bị cha mẹ lạm dụng, nhưng đứa trẻ này nên được kiểm tra chặt chẽ bằng chứng lạm dụng. Một kiểm tra sàng lọc về mức độ phát triển cần được thực hiện và, nếu được chỉ định, tiếp theo là đánh giá phức tạp hơn. Trẻ nhập viện bắt đầu tăng cân tốt với phương pháp cho ăn hợp lý, chuẩn bị công thức và lượng calo có nhiều khả năng sẽ phù hợp FTT chức năng.
Thu hút phụ huynh cùng làm điều tra viên là cần thiết. Nó giúp nuôi dưỡng lòng tự trọng của họ và tránh đổ lỗi cho các bậc cha mẹ, những người có thể đã cảm thấy thất vọng hoặc tội lỗi vì không thể nhận thức được việc nuôi dưỡng con mình. Đối với trẻ nằm viện, nên khuyến khích gia đình đến thăm trẻ thường xuyên và càng lâu càng tốt. Nhân viên nên làm cho họ cảm thấy được hoan nghênh, hỗ trợ nỗ lực nuôi con, cung cấp đồ chơi và ý tưởng thúc đẩy sự phát triển giữa phụ huynh và trẻ em và các tương tác khác.
Cần phải đánh giá mức độ đầy đủ của cha mẹ và ý thức trách nhiệm. Nghi ngờ bị bỏ rơi hoặc lạm dụng phải được báo cáo cho các tổ chức xã hội, nhưng trong nhiều trường hợp, việc giới thiệu các dịch vụ dự phòng nhằm đáp ứng nhu cầu của gia đình về hỗ trợ và giáo dục (như tem thực phẩm bổ sung, chăm sóc trẻ dễ tiếp cận hơn, các lớp dạy con cái).
Những yếu tố cần thiết của tiền sử chậm tăng trưởng
Mục | Bình luận |
|---|---|
Biểu đồ tăng trưởng | Các phép đo, kể cả các phép đo khi sinh nếu có thể, cần được xem xét để xác định xu hướng tăng trưởng. Vì những biến đổi bình thường rất rộng nên chẩn đoán chậm tăng trưởng không nên dựa trên một phép đo đơn lẻ, ngoại trừ trường hợp thiếu dinh dưỡng là hiển nhiên. |
Tiền sử chế độ ăn (3 ngày) | Tiền sử chế độ ăn kiêng phải chi tiết, bao gồm lịch trình cho ăn và các cách để chuẩn bị cho ăn sữa công thức hay cung cấp đầy đủ nguồn sữa mẹ. Càng sớm càng tốt, các bậc cha mẹ nên được quan sát để đánh giá cách ăn và khả năng bú của trẻ nhỏ. Trẻ nhũ nhi gắng sức khi bú có thể bị bệnh tim hoặc bệnh phổi. Sự ợ hơi nhiều hoặc chuyển động nhanh của trẻ nhũ nhi trong thời gian cho ăn có thể dẫn đến việc trào ngực hoặc thậm chí nôn. Phụ huynh không quan tâm có thể bị trầm cảm hoặc thờ ơ, cho thấy một môi trường tâm lý xã hội thiếu sự kích thích và tương tác với trẻ nhũ nhi. |
Đánh giá về mô hình loại bỏ trẻ | Những bất thường của nước tiểu hoặc phân và xuất hiện thường xuyên của nôn là một dấu hiệu để kiểm tra bệnh thận tiềm ẩn, hội chứng kém hấp thu, hẹp môn vị, hoặc trào ngược dạ dày thực quản. |
Bệnh sử bệnh và bệnh sử thai nghén | Điều đáng quan tâm là bất kỳ bằng chứng nào về việc hạn chế tăng trưởng trong tử cung hoặc sinh non với sự chậm phát triển chưa được bù lại; chậm phát triển; nhiễm trùng bất thường, kéo dài hoặc mãn tính (ví dụ, bệnh lao, ký sinh trùng, HIV); bệnh thần kinh, tim mạch, hô hấp hoặc bệnh thận; ốm đau hoặc nằm viện; và khả năng không dung nạp thức ăn. |
Tiền sử gia đình | Bao gồm thông tin về các mô hình tăng trưởng gia đình, đặc biệt là ở cha mẹ và anh chị em ruột; sự xuất hiện của các bệnh được biết là ảnh hưởng đến sự tăng trưởng (ví dụ, xơ nang); và bệnh về thể chất hoặc tâm thần gần đây của cha mẹ dẫn đến không có khả năng kích thích và nuôi dưỡng phù hợp. |
Tiền sử xã hội | Chú ý tập trung vào thành phần gia đình, tình trạng kinh tế xã hội, mong muốn mang thai và chấp nhận đứa trẻ, và căng thẳng (ví dụ như thay đổi việc làm, di chuyển gia đình, ly hôn, ly hôn, tử vong, những tổn thất khác). |
Xét nghiệm
Xét nghiệm mở rộng thường không mang lại hiệu quả. Nếu một bệnh sử toàn diện hoặc khám lâm sàng không chỉ ra một nguyên nhân cụ thể, hầu hết các chuyên gia khuyên bạn nên hạn chế các xét nghiệm sàng lọc
Công thức máu toàn bộ với sự khác biệt
Tốc độ máu lắng (ESR):
Nitơ urê máu và nồng độ creatinin huyết thanh và chất điện giải
Xét nghiệm nước tiểu (bao gồm khả năng cô đặc và độ axit) và nuôi cấy.
pH phân, giảm chất, mùi, màu sắc, tính nhất quán, và hàm lượng chất béo
Tùy thuộc vào tỷ lệ hiện mắc của các rối loạn đặc thù trong cộng đồng, nồng độ đỉnh trong máu, HIV hoặc xét nghiệm lao có thể được chỉ định.
Kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên được xem xét để chỉ ra các bệnh di truyền. Ngoài ra, mặc dù các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện đánh giá trẻ sơ sinh mắc bệnh xơ nang, nhưng nên thực hiện xét nghiệm mồ hôi nếu trẻ có tiền sử bị bệnh đường hô hấp trên hoặc dưới tái phát, thèm ăn, phân nhiều có mùi hôi, gan to hoặc có tiền sử gia đình bị bệnh xơ nang.
Kiểm tra các rối loạn nội tiết có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng đôi khi là thích hợp. Cường giáp có thể dẫn đến giảm cân. Xét nghiệm bao gồm xác định nồng độ thyroxine (T4) và hormone kích thích tuyến giáp (TSH). Đánh giá hormone tăng trưởng (được thực hiện bằng cách đo nồng độ trong máu lúc đói của yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 [IGF-1] và protein gắn kết IGF loại 3 [IGFBP-3]) là phù hợp khi tăng trưởng chiều cao bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn tăng trưởng cân nặng hoặc khi chiều cao/chiều dài và cân nặng giảm đồng thời.
Xét nghiệm về bệnh celiac có thể được thực hiện trong khuôn khổ của đánh giá ban đầu. Xét nghiệm có thể bao gồm kháng thể kháng mô transglutaminase (tTG) chất chỉ điểm huyết thanh học và kháng thể kháng nội cơ (EMA) và đôi khi là sinh thiết ruột non.
Cần lưu ý điều tra các bệnh truyền nhiễm cho trẻ khi có bằng chứng nhiễm trùng (sốt, nôn, ho, tiêu chảy); tuy nhiên, một kết quả cấy nước tiểu có thể hữu ích vì một số trẻ em có FTT do nhiễm trùng đường tiểu thường không có dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng.
Cần lưu ý chẩn đoán hình ảnh cho trẻ với các bằng chứng về bệnh lý giải phẫu hoặc chức năng (ví dụ như hẹp môn vị, trào ngược dạ dày thực quản). Tuy nhiên, nếu nghi ngờ nguyên nhân nội tiết thì chụp tuổi xương cũng đôi khi có giá trị.
Điều trị chậm phát triển ở trẻ em
Dinh dưỡng đầy đủ
Điều trị bệnh nền
Hỗ trợ xã hội dài hạn
Điều trị chậm tăng trưởng là để cung cấp đủ sức khoẻ và các nguồn lực môi trường để thúc đẩy sự tăng trưởng khả quan.
Một chế độ ăn uống bổ dưỡng có chứa calo thích hợp cho sự bắt kịp tăng trưởng (khoảng 150% yêu cầu caloric bình thường) và hỗ trợ y tế cá nhân và xã hội thường là cần thiết.
Khả năng tăng cân ở bệnh viện không phải lúc nào cũng khác biệt giữa trẻ nhũ nhi với FTT chức năng với những trẻ có FTT thực thể ; tất cả trẻ em phát triển khi được cung cấp dinh dưỡng đầy đủ. Tuy nhiên, một số trẻ em có FTT chức năng đã giảm cân trong bệnh viện, làm nổi bật sự phức tạp của tình trạng này.
Đối với trẻ em có FTT thực thể hoặc hỗn hợp, rối loạn tiềm ẩn nên được điều trị kịp thời.
Đối với trẻ em có FTT chức năng hoặc FTT hỗn hợp, quản lý bao gồm việc cung cấp hỗ trợ giáo dục và cảm xúc để khắc phục các vấn đề liên quan đến mối quan hệ giữa cha mẹ và con cái. Vì cần phải có sự hỗ trợ xã hội dài hạn hoặc điều trị tâm lý, nhóm đánh giá chỉ có thể xác định nhu cầu của gia đình, hướng dẫn và hỗ trợ ban đầu, và giới thiệu cho các cơ quan cộng đồng thích hợp. Các bậc cha mẹ nên hiểu tại sao cần chuyển đến các cơ quan tư vấn, nếu có quyền lựa chọn, nên tham gia vào các quyết định liên quan đến các cơ quan nào sẽ tham gia. Nếu đứa trẻ nhập viện ở trung tâm chăm sóc cao hơn, nên tư vấn các bác sĩ có chuyên khoa sâu hơn mà không cần để ý đến các đại lý ở địa phương hay mức độ chuyên môn có sẵn trong cộng đồng.
Một cuộc họp lập kế hoạch có tính dự phòng với nhân viên bệnh viện, đại diện của các cơ quan cộng đồng sẽ cung cấp các dịch vụ theo dõi và bác sĩ chính của đứa trẻ là lý tưởng. Các lĩnh vực có trách nhiệm và đường dây trách nhiệm phải được xác định rõ ràng, tốt nhất bằng văn bản và phân phát cho tất cả mọi người có liên quan. Phụ huynh nên được mời đến một phiên họp tóm tắt sau hội nghị để họ có thể gặp gỡ nhân viên cộng đồng, đặt câu hỏi, và sắp xếp các cuộc hẹn tiếp theo.
Trong một số trường hợp, đứa trẻ phải đưa vào chăm sóc nuôi dưỡng. Nếu đứa trẻ được cho là sẽ trở lại sống với cha mẹ đẻ, thì bố mẹ nên được đào tạo về khả năng chăm sóc và tư vẫn tâm lí cho họ. Sự tiến bộ của con họ nên được theo dõi cẩn thận. Trở lại với cha mẹ đẻ nên dựa trên khả năng tập trung chăm sóc con cái của họ, không chỉ dựa vào thời gian.
Tiên lượng về chậm phát triển ở trẻ em
Tiên lượng về FTT sinh lý học tùy thuộc vào nguyên nhân.
Với FTT phi sinh lý học, phần lớn trẻ em > 1 tuổi đạt được cân nặng ổn định trên phân vị thứ 3 khi có xử trí thích hợp.
Trẻ em bị bất kỳ loại FTT nào trước 1 tuổi có nguy cơ cao bị chậm phát triển nhận thức, đặc biệt là kỹ năng ngôn ngữ và kỹ năng toán học. Trẻ được chẩn đoán khi < 6 tháng tuổi có nhiều nguy cơ nhất, khi giai đoạn tăng trưởng của não sau khi sinh là tối đa.
Các vấn đề về hành vi chung, được xác định bởi giáo viên hoặc các bác sĩ về sức khoẻ tâm thần, xuất hiện ở khoảng 50% trẻ em. Các vấn đề đặc biệt liên quan đến ăn uống (ví dụ, kén chọn, chậm chạp) hoặc hạn chế có xu hướng xảy ra ở một tỷ lệ tương tự của trẻ em, thường là những rối loạn cá nhân hoặc hành vi khác.
Những điểm chính
Chậm phát triển (FTT) là cân nặng liên tục dưới phân vị thứ 3 đến phân vị thứ 5 theo độ tuổi và giới tính, cân nặng giảm dần xuống dưới phân vị thứ 3 đến phân vị thứ 5 hoặc giảm 2 phân vị tăng trưởng chính trong một thời gian ngắn.
FTT thực thể là do rối loạn y khoa (ví dụ, kém hấp thu, dị tặt bẩm sinh).
FTT chức năng là do các vấn đề tâm lý xã hội (ví dụ, bỏ bê, nghèo đói, khó tương tác giữa cha mẹ và con cái).
Ngoài việc xem xét kỹ lưỡng về y tế, xã hội và tiền sử ăn uống, các chuyên gia sức khoẻ nên quan sát bố mẹ/người chăm sóc trẻ.
Việc nhập viện có thể cần thiết để đánh giá trẻ, quan sát phản ứng của trẻ đối với việc cho ăn hợp lý và tham gia vào nhóm cho ăn nếu cần.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
World Health Organization: Growth charts for children 0 to 2 years
Centers for Disease Control and Prevention: Growth charts for children 2 years and older
