(Xem thêm Tổng quan về Giảm sinh hồng cầu.)
Thiếu máu myelophthisic xảy ra khi khoang tủy xương bị xâm nhập và bị các tế bào không tạo hóa hoặc bất thường như tế bào khối u thay thế hoặc khi tủy xương bị xơ hóa.
Các thuật ngữ mang tính mô tả được sử dụng trong chứng thiếu máu này có thể gây nhầm lẫn. Bệnh xơ hóa tủy, là sự thay thế tủy bằng các dải mô xơ, có thể
là vô căn (nguyên phát) do ung thư tuỷ xương. Xơ tủy nguyên phát là một khiếm khuyết của tế bào gốc tạo máu, trong đó xơ hóa là kết quả của các đột biến ở JAK2 (Janus kinase 2), CALR (calreticulin) hoặc MPL (gen ung thư của vi rút gây bệnh bạch cầu tăng sinh tủy).
Thứ phát do các nguyên nhân ngoài tủy xương, chẳng hạn như bệnh tự miễn mạn tính hoặc là quá trình thứ phát khi tủy xương bị khối u xâm nhập.
Xơ cứng tủy là quá trình hình thành xương mới đôi khi đi kèm với xơ hóa tủy.
Chuyển sản tủy đề cập đến quá trình tạo máu ngoài tủy ở gan, lá lách hoặc các hạch bạch huyết có thể đi kèm với chứng loạn sản tủy do bất kỳ nguyên nhân nào.
Chủ đề cũ, dị sản tủy không rõ nguyên nhân chỉ xơ tủy nguyên phát có dị sản tủy.
Nguyên nhân của bệnh thiếu máu hoại tủy
Nguyên nhân phổ biến nhất thiếu máu hoại tủy là
Thay thế tủy xương bằng các tế bào ung thư di căn
Ung thư thường liên quan nhất bao gồm vú hoặc tuyến tiền liệt; ít thường xuyên hơn là nguyên nhân gây ra ung thư thận, phổi, tuyến thượng thận hoặc tuyến giáp. Sinh máu ngoài tủy có xu hướng nhẹ.
Các nguyên nhân khác bao gồm các rối loạn tăng sinh tủy như xơ tủy nguyên phát hoặc xơ tủy tiến triển từ bệnh đa hồng cầu nguyên phát hoặc bệnh tăng tiểu cầu tiên phát; các nguyên nhân khác gây xơ tủy như hội chứng tiểu cầu xám của bệnh xơ tủy tự miễn; và thâm nhiễm tủy do các bệnh u hạt và bệnh tích tụ lipid như bệnh Gaucher.
Giảm mô tạo máu chức năng do thâm nhiễm tủy xương là nguyên nhân chính gây thiếu máu.
Triệu chứng và Dấu hiệu của bệnh thiếu máu hoại tuỷ
Chuyển sản tủy có thể dẫn đến lách to, đặc biệt là trên bệnh nhân mắc bệnh dự trữ. Trong những trường hợp nặng, có thể có các triệu chứng thiếu máu và triệu chứng của bệnh gốc. Lách to có thể gây ra áp lực ổ bụng, cảm giác no sớm, suy nhược, tăng áp lực tĩnh mạch cửavà đau bụng trên bên trái; có thể gây gan to. Gan lách to hiếm gặp với xơ tủy vì khối u ác tính.
Chuẩn đoán bệnh thiếu máu hoại tủy
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, chỉ số hồng cầu, hồng cầu lưới, tiêu bản máu ngoại vi
Xét nghiệm tủy xương
Cần nghĩ đến thiếu máu hoại tủy ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu bình thường, lách to, có bệnh nền ung thư. Nếu nghi ngờ, cần xét nghiệm tiêu bản máu ngoại vi (các tế bào dòng tủy và hồng cầu chưa trưởng thành như tế bào tủy và tế bào metamyelocytes, và nguyên bào nuôi hoặc các tế bào hồng cầu có nhân khác) gợi ý thiếu máu myelophthisic. Sinh máu ngoài tủy hoặc xoang tủy xương bị phá vỡ làm giải phóng các tế bào tủy chưa trưởng thành và hồng cầu có nhân ra máu ngoại vi. Có thể thấy hồng cầu hình dạng bất thường, thường có hình giọt nước mắt (dacrocytes).
Thiếu máu, thường ở mức độ trung bình đến nặng, có đặc trưng là hồng cầu bình thường hoặc hơi to. Hình thái hồng cầu có thể có hình dạng, kích thước không đồng đều. Số lượng bạch cầu có thể biến đổi. Số lượng tiểu cầu thường thấp, và tiểu cầu thường có kích thước lớn và kỳ dị.
Mặc dù xét nghiệm máu ngoại vi có thể gợi ý, chẩn đoán thường đòi hỏi phải kiểm tra tủy xương. Chỉ định khi có bạch cầu, hồng cầu non ở máu ngoại vi và lách to không rõ căn nguyên. Cần sinh thiết tủy xương nếu khó hút dịch tủy. Các phát hiện khác nhau tùy theo rối loạn cơ bản. Quá trình sinh hồng cầu thường là bình thường hoặc giảm nhưng có thể tăng lên khi bệnh đa hồng cầu nguyên phát là nguyên nhân gây ra bệnh xơ tủy. Quá trình tạo máu có thể diễn ra ở lá lách và gan nhưng không hiệu quả.
Các phim chụp X-quang, nếu chụp tình cờ, có thể phát hiện các tổn thương xương (xơ cứng tủy) đặc trưng của tình trạng xơ tủy lâu dài hoặc các thay đổi về xương khác (tức là tổn thương tạo xương hoặc tổn thương tiêu xương của khối u), gợi ý nguyên nhân gây thiếu máu.
Điều trị bệnh thiếu máu hoại tủy
Điều trị bệnh nền
Truyền máu khi cần thiết
Đối với xơ tủy nguyên phát, các thuốc ức chế JAK2 kinase hoặc ghép tủy xương
Rối loạn cơ bản được điều trị. Điều trị hỗ trợ bằng cách truyền máu và bổ sung axit folic.
Những điểm chính
Thiếu máu hoại tủy là thiếu máu bình sắc hồng cầu bình thường do các khoang sinh máu bình thường của tủy xương bị thâm nhiễm và thay thế bằng các tế bào không tạo máu hoặc bất thường.
Nguyên nhân phổ biến nhất là ung thư di căn; các nguyên nhân khác bao gồm tăng sinh tủy, bệnh u hạt, và bệnh dự trữ lipid.
Cần nghĩ đến thiếu máu hoại tủy ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu bình thường và các kết quả đặc trưng trên tiêu bản máu ngoại vi đặc biệt ở những bệnh nhân có lách to, cần xét nghiệm tủy xương để khẳng định.
Xử lý nguyên nhân và truyền máu nếu cần.
