Bất sản hồng cầu đơn thuần

Bất sản hồng cầu đơn thuần thường do đáp ứng miễn dịch không phù hợp gây ra ức chế sinh hồng cầu. Các nguyên nhân đã được biết đến gồm

• Ghép tế bào gốc không phù hợp nhóm máu ABO

• Các bệnh tự miễn/bệnh mạch máu collagen (lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp)

• Các loại thuốc (ví dụ: thuốc an thần, thuốc chống co giật, erythropoietin tái tổ hợp, thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch)

• Nhiễm HIV

• Các bệnh tăng sinh bạch huyết (bệnh bạch cầu dòng lympho mạn, bệnh bạch cầu dòng lympho thể hạt lớn, bệnh bạch cầu dòng tủy mạn, u lympho Hodgkin, u lympho không Hodgkin, bệnh đa u tủy/bệnh tương bào)

• Parvovirus B19, đặc biệt là trên bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch như là những người nhiễm HIV hoặc thiếu máu tán huyết mạn tính (parvovirus gắn kết với kháng nguyên nhóm máu P trên các tế bào tiền thân dòng hồng cầu và gây độc tính tế bào trực tiếp cho tế bào)

• Mang thai

• Thiếu Riboflavin

• Khối u đặc

• U tuyến ức

• Chất độc (phosphate hữu cơ)

Các triệu chứng của bất sản hồng cầu đơn thuần nhẹ và liên quan đến mức độ thiếu máu hoặc rối loạn cơ bản. Sự khởi phát của bệnh thiếu máu hồng cầu đơn thuần thường ngấm ngầm, thường xảy ra trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng. Triệu chứng liên quan đến thiếu máu và bao gồm mệt mỏi, lơ mơ, giảm sức bền khi tập thể dục, và xanh xao.

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, số lượng hồng cầu lưới

• Xét nghiệm tủy xương

• Tiêu bản ngoại vi tìm bạch cầu lympho hạt lớn

• Đôi khi đếm tế bào dòng chảy trong máu ngoại vi và xét nghiệm sắp xếp lại gen tế bào T

Biểu hiện của bất sản hồng cầu đơn thuần có thiếu máu hồng cầu bình thường, số lượng bạch cầu, tiểu cầu bình thường. Hồng cầu lưới giảm (số lượng hồng cầu lưới tuyệt đối < 10.000/microlit, tỷ lệ phần trăm hồng cầu lưới < 1%).

Mật độ tế bào tủy xương bình thường, các nguyên tiền hồng cầu không trưởng thành. Trong nhiễm parvovirus B19, có thể xuất hiện các nguyên hồng cầu khổng lồ. Mặc dù không phổ biến rộng rãi, nhưng nếu có thể, nên thực hiện xét nghiệm đơn vị tạo cụm dòng hồng cầu lớn ở tủy (BFU-E) để phân biệt các nguyên nhân tự miễn của bất sản hồng cầu đơn thuần với các bệnh tủy xương nguyên phát như là hội chứng loạn sản tủy (1).

CT ngực được chỉ định để đánh giá u tuyến ức trong trường hợp không xác định được nguyên nhân khác.

• Ức chế miễn dịch

• Đôi khi sử dụng IVIG hoặc cắt tuyến ức

Một số bệnh nhân thuyên giảm tự nhiên sau khi cấy ghép tế bào gốc không tương thích ABO, nếu ngừng thuốc gây bệnh hoặc sau khi sinh nếu nguyên nhân là do mang thai. 

Bất sản hồng cầu đơn thuần đã được kiểm soát thành công bằng thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ: prednisone, cyclosporine, cyclophosphamide), đặc biệt là khi nghi ngờ cơ chế tự miễn.

Nguyên nhân do nhiễm parvovirus: điều trị bằng globulin miễn dịch đường tĩnh mạch.

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức được thực hiện trên bệnh nhân bất sản hồng cầu đơn thuần liên quan đến tuyến ức; hầu hết bệnh nhân có cải thiện nhưng không phải lúc nào cũng khỏi bệnh và cần dùng thuốc ức chế miễn dịch.