Bất sản hồng cầu đơn thuần

TheoGloria F. Gerber, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology
Xem xét bởiJerry L. Spivak, MD; MACP, , Johns Hopkins University School of Medicine
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa Thg 3 2025

Bất sản hồng cầu đơn thuần là một rối loạn các tiền thân dòng hồng cầu dẫn tới thiếu máu hồng cầu bình thường đơn độc. Các tế bào bạch cầu và tiểu cầu không bị ảnh hưởng. Triệu chứng là do thiếu máu và bao gồm mệt mỏi, lơ mơ, giảm khả năng tập thể dục và xanh xao. Chẩn đoán đòi hỏi phải chứng minh được tình trạng thiếu máu hồng cầu bình thường trong máu ngoại vi và không có tiền thân hồng cầu trên sinh thiết tủy xương. Điều trị thường bao gồm điều trị nguyên nhân cơ bản và trong một số trường hợp cắt tuyến ức hoặc ức chế miễn dịch.

(Xem thêm Tổng quan về Giảm sinh hồng cầu.)

Bất sản hồng cầu đơn thuần bẩm sinh (Thiếu máu Diamond-Blackfan) được đề cập ở phần khác.

Nguyên nhân bất sản hồng cầu đơn thuần

Bất sản hồng cầu đơn thuần thường do đáp ứng miễn dịch không phù hợp gây ra ức chế sinh hồng cầu. Các nguyên nhân đã được biết đến gồm

Triệu chứng của bất sản hồng cầu đơn thuần

Các triệu chứng của chứng bất sản hồng cầu đơn thuần thường nhẹ và liên quan đến mức độ thiếu máu hoặc bệnh nền. Sự khởi phát của bệnh thiếu máu hồng cầu đơn thuần thường ngấm ngầm, thường xảy ra trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng. Triệu chứng liên quan đến thiếu máu và bao gồm mệt mỏi, lơ mơ, giảm sức bền khi tập thể dục, và xanh xao.

Chuẩn đoán bất sản hồng cầu đơn thuần

  • Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, số lượng hồng cầu lưới

  • Xét nghiệm tủy xương

  • Tiêu bản ngoại vi tìm bạch cầu lympho hạt lớn

  • Đôi khi đếm tế bào dòng chảy trong máu ngoại vi và xét nghiệm sắp xếp lại gen tế bào T để xem có hội chứng LGL không

Biểu hiện của bất sản hồng cầu đơn thuần có thiếu máu hồng cầu bình thường, số lượng bạch cầu, tiểu cầu bình thường. Hồng cầu lưới giảm (số lượng hồng cầu lưới tuyệt đối < 10.000/microlit, tỷ lệ phần trăm hồng cầu lưới < 1%).

Tủy xương cho thấy tình trạng ngừng trưởng thành hồng cầu ở giai đoạn tiền nguyên hồng cầu. Trong nhiễm parvovirus B19, có thể xuất hiện các nguyên hồng cầu khổng lồ. Mặc dù không phổ biến rộng rãi, nhưng nếu có thể, nên thực hiện xét nghiệm đơn vị tạo cụm dòng hồng cầu lớn ở tủy (BFU-E) để phân biệt các nguyên nhân tự miễn của bất sản hồng cầu đơn thuần với các bệnh tủy xương nguyên phát như là hội chứng loạn sản tủy (1).

CT ngực được chỉ định để đánh giá u tuyến ức trong trường hợp không xác định được nguyên nhân khác.

Tài liệu tham khảo chẩn đoán

  1. 1. DeZern AE, Pu J, McDevitt MA, et al. Burst-forming unit–erythroid assays to distinguish cellular bone marrow failure disorders. Exp Hematol. 41:808–816, 2013.

Điều trị bất sản hồng cầu đơn thuần

  • Ức chế miễn dịch

  • Đôi khi sử dụng IVIG hoặc cắt tuyến ức

Một số bệnh nhân thuyên giảm tự nhiên sau khi cấy ghép tế bào gốc không tương thích ABO, nếu ngừng thuốc gây bệnh hoặc sau khi sinh nếu nguyên nhân là do mang thai. 

Bất sản hồng cầu đơn thuần đã được kiểm soát thành công bằng thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ: prednisone, cyclosporine, cyclophosphamide), đặc biệt là khi nghi ngờ cơ chế tự miễn.

Nguyên nhân do nhiễm parvovirus: điều trị bằng globulin miễn dịch đường tĩnh mạch.

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức được thực hiện trên bệnh nhân bất sản hồng cầu đơn thuần liên quan đến tuyến ức; hầu hết bệnh nhân có cải thiện nhưng không phải lúc nào cũng khỏi bệnh và cần dùng thuốc ức chế miễn dịch.

Những điểm chính

  • Bất sản hồng cầu đơn thuần là tình trạng chỉ giảm sinh dòng hồng cầu.

  • Nguyên nhân chính có thể do ức chế qua trung gian miễn dịch.

  • Tủy xương cho thấy tình trạng ngừng trưởng thành của hồng cầu gây ra tình trạng thiếu máu hồng cầu bình thường.

  • Điều trị trực tiếp nguyên nhân: cắt tuyến ức, globulin miễn dịch IV (IVIG), hoặc ức chế miễn dịch.