Je, fenilketonuria (PKU) ni nini?
Fenilketonuria ni ugonjwa wa umetaboli wa kurithi. Watoto wenye PKU huzaliwa bila kimeng'enyo kinachohitajika ili kuvunjavunja phenylalanine. Phenylalanine ni asidi amino (ni vipande vijenzi vya protini) inayopatikana katika vyakula na vinywaji vingi. Kwa kawaida, mwili wako huvunjavunja na kuondoa phenylalanine ya ziada. Watoto wenye PKU hawawezi kuzalisha kimeng'enya ambacho kinahitajika katika kuvunjavunja phenylalanine ili kuiondoa.
Ikiwa PKU haitotibiwa, phenylalanine hujikusanya kwenye damu na kusababisha matatizo ya ubongo (ulemavu wa akili)
Watoto wenye PKU lazima watumie lishe maalumu ya muda mrefu ambayo ina kiasi kidogo cha phenylalanine
Je, nini husababisha PKU?
Kuwa na jeni 2 za PKU zenye kasoro kunaweza kusababisha PKU. Ikiwa una jeni 2 za PKU zenye kasoro, huwezi kuzalisha kimeng'enyo ambacho kinaweza kuvunjavunja phenylalanine.
PKU hutokea pale wazazi wote wawili wanapomrithisha mtoto jeni zenye kasoro ambazo husababisha mtoto kupata PKU
Ikiwa ni mzazi mmoja tu mwenye jeni ya PKU yenye kasoro na mzazi mwingine hana, mtoto hawezi kupata PKU
Ikiwa wazazi wote hawana PKU lakini wana nakala moja ya jeni ya PKU yenye kasoro (wasambazaji), mtoto ana nafasi 1 kati ya 4 ya kupata PKU
Je, dalili za PKU ni zipi?
Kwa kawaida watoto wanakuwa hawana dalili za PKU mara moja, japokuwa wakati mwingine hulala sana na hawali vizuri. Kwa kawaida kwa watoto ambao hawakupatiwa matibabu dalili hujitokeza baada ya miezi michache tangu kuzaliwa na ni pamoja na:
Watoto ambao hawakutibiwa wanapokua, ubongo wao haukui kama inavyotakiwa (wanakuwa na ulemavu wa akili). Wanaweza kuwa wagomvi au kutotulia
Watoto wanaotibiwa katika siku chache tangu wazaliwe huwa hawaonyeshi dalili kali za PKU. Lishe yenye kuepuka phenylalanine, ikianza kutumika mapema na kuendelea nayo vizuri, huruhusu makuzi ya kawaida.
Je, madaktari wanawezaje kujua ikiwa mtoto wangu ana PKU?
Madaktari huwapima watoto wote waliozaliwa hivi karibuni ili kuona kama wana PKU kama sehemu ya kawaida ya uchunguzi wa watoto waliozaliwa hivi karibuni. Hii hujumuisha kipimo cha damu kwa kutumia matone ya damu kutoka kwenye kisigino cha mtoto wako.
Ikiwa PKU ni ugonwja wa kurithi katika familia yako, madaktari wanaweza kufanya vipimo kabla ya mtoto kuzaliwa (vipimo vya kabla ya kuzaliwa, kama vile amniocentesisi) ili kuona kama mtoto ana PKU.
Unaweza kufanya kipimo cha damu ili kujua kama wewe ni msambazaji wa jeni ya PKU.
Je, madaktari hutibu vipi PKU?
Wiki chache za mwanzo baada ya mtoto kuzaliwa, mtoto anapaswa kutumia lishe ambayo haina phenylalanine. Madaktari hutibu PKU kwa:
Lishe kali ambayo haina phenylalanine
Wakati mwingine, dawa za kuongeza uwezo wa kustahimili phenylalanine
Watu wenye PKU hawawezi kunywa maziwa, kula nyama, au vyakula vingine vyenye protini. Wanaweza kula baadhi ya matunda, mboga, na nafaka. Pia wanakula chakula maalumu, kama vile maziwa ya watoto yasiyo na phenylalanine na bidhaa za lishe. Daktari wa mtoto wako atakueleza kile mtoto wako anachoweza kula.
