Je, umetaboli ni nini?
Mwili wako huvunjavunja chakula unachokula katika vipande vijenzi vya kimekali rahisi. Kisha mwili wako hutumia vipande hivyo kuunda dutu zingine ambazo zinahitajika mwilini mwako ili kukua na kujikarabati. Mchakato wote unajulikana kama umetaboli.
Umetaboli hufanywa na dutu za kemikali zinazoitwa vimeng'enya. Vimeng'enya vinaundwa na seli kwenye mwili wako. Mwili wako unaunda maelfu ya vimeng'enya mbalimbali Kila kimeng'enya hufanya shughuli moja mahususi ya kikemikali—ama kuvunjavunja au kuunda dutu fulani.
Je, magonjwa ya umetaboli ya kurithi ni nini?
Magonjwa ya umetaboli ya kurithi hutokea pale mwili wako unapokuwa hauzalishi vimeng'enyo vya kutosha vinavyohitajika kwa ajli ya umetaboli. Mara nyingi hii hutokea kwa sababu umerithi jeni yenye kasoro ya kimeng'enyo hicho kutoka kwa mzazi kabla hujazaliwa. Kukosa kimeng'enyo cha kutosha husababisha matatizo kulingana na ni nini kimeng'enyo hicho kilitakiwa kufanya.
Ikiwa kimeng'enyo hicho kilitakiwa kuvunjavunja kemikali fulani, dutu hiyo basi hujikusanya mwilini mwako
Ikiwa kimeng'enyo hicho kilitakiwa kuunda kemikali fulani, basi mwili wako unakuwa hauna kiasi cha kutosha cha dutu hiyo. Pia, vipande vijenzi vya kikemikali vya dutu hiyo hujikusanya kwenye mwili wako kwa sababu hakuna kimeng'enya cha kuviunganisha.
Kuwa na kiasi kidogo au kikubwa cha dutu za kemikali kunaweza kusababisha matatizo ya jinsi mwili wako unavyofanya kazi.
Kuna mamia mbalimbali ya magonjwa ya umetaboli ya kurithi, lakini mengi hutokea kwa nadra
Njia pekee ya kuwa na ugonjwa wa umetaboli wa kurithi ni kwa kuzaliwa nao.
Ugonjwa unaweza kusababisha dalili wakati wa kuzaliwa au la, hadi baadaye wakati wa uchanga
Watoto wenye magonjwa ya umetaboli ya kurithi wanaweza kuumwa sana au hata kufariki
Madaktari hufanya vipimo ili kujua kama kuna magonjwa ya umetaboli ya kurithi wakati wa ujauzito ikiwa kuna mtu kutoka familia za wazazi ana mojawapo ya magonjwa hayo
Watoto wote waliozaliwa hivi karibuni hupimwa kuona kama wana magonjwa fulani ya umetaboli ya kurithi
Je, nini husababisha magonjwa ya umetaboli ya kurithi?
Una jeni 2 kwa kila kimeng'enya, moja kutoka kwa kila mzazi. Ili upate ugonjwa wa umetaboli wa kurithi, unapaswa kurithi jeni yenye kasoro kutoka kwa wazazi wote. Hii ni kwa sababu jeni ya kawaida kutoka kwa kila mzazi mara nyingi hutengeneza kimeng'enya cha kutosha ili kukuepusha na magonjwa.
Je, zipi ni dalili za magonjwa ya umetaboli ya kurithi?
Kwa sababu kuna mamia ya magonjwa ya umetaboli ya kurithi, kuna dalili nyingi. Hata hivyo, mara nyingi watoto waliozaliwa hivi karibuni wana dalili kama vile:
Kutokula vizuri
Kutapika mara kwa mara
Kuonekana wenye udhaifu na uchovu
Kupata kifafa
Baadaye wakati wa uchanga, watoto wachanga wanaweza wasikue na kuendelea kama inavyotakwia.
Je, madaktari wanawezaje kujua ikiwa mtoto wangu ana magonjwa ya umetaboli wa kurith?
Madaktari wanaweza kupima uwepo wa magonjwa ya umetaboli ya kurithi kwa nyakati tofauti, ikijumuisha:
Kabla ya kuzaliwa (upimaji wa kabla ya kuzaliwa)
Mara tu baada ya kuzaliwa (uchunguzi wa mtoto aliyezaliwa karibuni)
Wakati wa uchanga
Vipimo vya kabla ya kuzaliwa ni pamoja na kuchunguza kasoro za ya kijenetiki kwa kutumia:
Amniocentesisi—Madaktari huchukua sampuli kidogo ya majimaji yanayomzunguka mtoto wakati ukiwa mjamzito (maji ya amnioti)
Sampuli ya dutu sugu—madaktari huchukua sampuli kidogo ya ogani inayoota kwenye uterasi (mfuko wa uzazi) yako wakati ukiwa mjamzito (kondo)
Uchunguzi wa watoto waliozaliwa hivi karibuni hutumia tone dogo la damu ya mtoto wako ili kupima kama ana magonjwa ya umetaboli ya kurithi.
Wakati wmingine madaktari wanaweza kushuku uwepo wa ugonjwa wakati wakimchunguza mtoto. Kisha watafanya:
Vipimo vya damu
Vipimo vya mkojo
Ikiwa kipimo chochote kati ya hivi kitaonyesha uwepo wa ugonjwa wa umetaboli wa kurithi, madaktari kisha hufanya vipimo vingine. Vipimo vinaweza kujumuisha upimaji wa jenetiki na wakati mwingine uondoaji wa kipande cha tishu kwa uchunguzi. Kwa uondoaji wa kipande cha tishu kwa uchunguzim madaktari hutoa kipande kidogo cha tishu ya mtoto wako ili kukichunguza kwenye hadubini.
Je, madaktari hutibu vipi magonjwa ya umetaboli ya kurithi?
Matibabu hutegemea aina ya ugonjwa. Magonjwa mengi ya umetaboli hayana matibabu mahususi. Madaktari wanaweza kumtibu mtoto wako kwa:
Lishe maalum
Dawa
Upandikizaji wa uboho au seli shina
Kusafisha damu, ili kuondoa mkusanyiko wa dutu kwenye damu
Virutubisho vya Vitamini
