Скрининговые тесты для новорождённых

Рекомендации по скринингу новорожденных различаются в зависимости от клинического контекста и нормативных требований. В США Управление здравоохранения и медицинского обслуживания рекомендует проводить скрининг на все заболевания, включенные в Recommended Uniform Screening Panel.

Определение группы крови показано, если мать имеет кровь группы 0 или отрицательный резус-фактор, либо когда присутствуют минорные антигены крови, поскольку в этом случае существует риск гемолитической болезни новорожденных.

Всех новорожденных обследуют для выявления желтухи во время пребывания в больнице и перед выпиской. Риск возникновения гипербилирубинемии оценивают с помощью критериев риска, определения уровня билирубина или обоих методов. Уровень билирубина может быть определен чрескожно или в сыворотке крови. Во многих больницах проводят скрининг всех новорожденных с использованием предиктивной номограммы для определения риска возникновения экстремальной гипербилирубинемии. Последующее ведение зависит от возраста на момент выписки, уровня билирубина перед выпиской и/или скорости повышения билирубина в период между измерениями, а также риска развития желтухи.

Большинство правительственных организаций проводит тестирование на специфические наследственные заболевания, включая фенилкетонурию, тирозинемию, недостаточность биотинидазы, гомоцистинурию, болезнь кленового сиропа, галактоземию, врожденную гиперплазию надпочечников, серповидно-клеточную анемию и гипотиреоз. Некоторые организации также включают тестирование на: муковисцидоз, нарушения окисления жирных кислот, другие органические ацидемии, тяжелый комбинированный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия и некоторые лизосомальные расстройства (например, мукополисахаридоз, Болезнь Помпе).

Скрининг на ВИЧ проводятся некоторыми правительственными организациями и показан детям, рожденным ВИЧ-инфицированными матерями или матерями, входящими в группу с поведением, обусловливающим высокий риск развития ВИЧ-инфекции.

Токсикологический скрининг показан в следующих случаях: употребление наркотиков у матери в анамнезе, необъяснимая отслойка плаценты, необъяснимые преждевременные роды, плохая пренатальная медицинская помощь или признаки абстинентного синдрома у новорожденного.

Скрининг для выявления критического врожденного порока сердца (КВПС) методом пульсовой оксиметрии время является частью стандартной процедуры обследования новорожденных. Ранее новорожденные обследовались на наличие КВПС методом пренатальной ультрасонографии и при помощи врачебного осмотра, но этот подход во многих случаях не обеспечивал выявление КВПК, что приводило к увеличению заболеваемости и смертности. Скрининг проводится через 24 часа и более после рождения младенца, и результат классифицируется как положительный, если:

• любой результат измерения насыщения кислородом составляет < 90%;

• Результаты 3-х отдельных измерений насыщения кислородом на правой руке и правой ноге с интервалом в 1 час составляют < 95%.

• Абсолютная разница насыщения кислородом между показателями, снятыми с правой руки (предуктальное измерение) и правой ноги (постдуктальное измерение) по результатам 3-х отдельных измерений с интервалом в 1 час составляет > 3%.

Всем новорожденным в случае положительного результата скрининга необходимо провести дополнительное обследование, включающее рентгенографию грудной клетки, электрокардиографию и эхокардиографию. Об этих результатах следует уведомить педиатра, наблюдающего данного новорожденного; кроме того, может потребоваться обследование у кардиолога.

Аудиологический скрининг различается в зависимости от страны. Нарушение слуха является одним из наиболее частых врожденных дефектов. Порядка 2-3/1000 младенцев рождается с умеренным, средним или тяжелым нарушением слуха (1). Особенно часто нарушение слуха выявляют у новорожденных, поступивших в реанимационное отделение сразу после рождения. В настоящее время в некоторых государственных организациях проверяют только новорожденных из группы высокого риска (см. таблицу Факторы высокого риска нарушений слуха у новорожденных); другие проверяют всех новорожденных. Первоначальный скрининг часто проводят с использованием ручных устройств, чтобы проверить на эхо-сигналы, вырабатываемые слуховым анализатором в ответ на мягкий щелчок (отоакустическая эмиссия); если этот тест показывает ненормальные результаты, проводят тест-ответ слухового отдела ствола мозга (ТОСОСМ). В некоторых учреждениях используют ТОСОСМ-тестирование в качестве первичного скринингового теста. Может потребоваться дальнейшее обследование сурдологом.