Обзор врожденной дисфункции коры надпочечников (Overview of Congenital Adrenal Hyperplasia)

При различных формах врожденной гиперплазии надпочечников производство кортизола (глюкокортикоид), альдостерона (минералокортикоид) или обоих гормонов ухудшается из-за аутосомно-рецессивного генетического дефекта в одном из ферментов надпочечников, участвующих в синтезе надпочечниками стероидных гормонов из холестерина. Фермент может отсутствовать или присутствовать в недостаточном количестве при полном или частичном нарушении синтеза кортизола, альдостерона или обоих гормонов. В формах, при которых синтез кортизола отсутствует или уменьшается, наблюдается чрезмерное высвобождение адренокортикотропного гормона (АКТГ, кортикотропина), в норме подавляемого кортизолом.

Наиболее распространенными формами врожденной гиперплазии коры надпочечников являются дефицит 21-гидроксилазы и дефицит 11бета-гидроксилазы. При этих формах предшественники, расположенные проксимальнее ферментного блока, накапливаются и превращаются в андрогены надпочечников (см. также Надпочечниковый вирилизм). Последующая избыточная секреция андрогенов вызывает различную степень вирилизации наружных половых органов у пострадавших женщин; в наружных половых органах мужчин отсутствуют видимые дефекты.

При некоторых менее распространенных формах с повреждением других ферментов, помимо 21-гидроксилазы и 11-бета-гидроксилазы, блокирование ферментов снижает синтез андрогенов (дегидроэпиандростерона [ДГЭА] или андростендиона). В результате вирилизация мужчин является недостаточной, но дефект никак не выражается у женщин.