Жирные кислоты являются предпочтительным источником энергии для сердца и важным источником энергии для скелетных мышц при длительной нагрузке. Кроме того, во время голодания большая часть энергетической потребности организма должна реализовываться за счет жирового обмена. Использование жира в качестве источника энергии требует катаболизма жировой ткани до свободных жирных кислот и глицерина. Свободные жирные кислоты метаболизируются в печени и периферических тканях с помощью бета-окисления в ацетил-КоА; глицерин используется в печени для синтеза триглицеридов или глюконеогенеза. Карнитин необходим для окисления длинноцепочечных жирных кислот. Дефицит карнитина может быть первичным или вторичным. Вторичный дефицит карнитина является вторичным биохимическим проявлением многих органических ацидемий и дефектов окисления жирных кислот.
Есть целый ряд других расстройств жирных кислот и метаболизма глицерина, включая следующие
Транспорт жирных кислот и митохондриальное окисление
Кетоны
Биогенез пероксисом и очень длинноцепочечные жирные кислоты
Другие нарушения обмена жиров
Нарушения обмена кетонов
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (605911*) | 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтаза | Биохимический профиль: см. ниже Клинические особенности: эпизодические случаи некетоновой гипогликемии, энцефалопатия, гепатомегалия Лечение: избегание голодания |
дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (246450*) | 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиаза | Биохимический профиль: гипогликемия, метаболический ацидоз без кетонурии Клинические признаки: раздражительность, вялость, рвота Лечение: избегание голодания, ограничение лейцина |
Дефицит сукцинил-КоА 3-оксокислота-КоА-трансферазы (245050*) | Сукцинил-КоА 3-оксокислота-КоА-трансфераза | Биохимический профиль: кетонурия Клинические признаки: сильный эпизодический кетоацидоз, рвота, гипервентиляция Лечение: глюкоза во время острых эпизодов, плюс разумное использование бикарбоната и диета с высоким содержанием углеводов с некоторым ограничением белков и жиров |
Дефицит митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы (203750*) | Митохондриальная ацетоацетил-КоА тиолаза | Биохимический профиль: тяжелый метаболический ацидоз, гипогликемия, кетонурия Клинические признаки: вялость, рвота Лечение: избегание голодания |
Дефицит цитоплазматической ацетоацетил-СоА тиолазы (614055*) | Цитоплазматическая ацетоацетил-СоА тиолаза | Биохимический профиль: кетонурия Клинические признаки: умственная отсталость, гипотония Лечение: не установлено |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Прочие нарушения обмена жиров
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
Шегрена-Ларссона синдром (270200*) | Жирные альдегиддегидрогеназы | Биохимический профиль: нет легко обнаруживается плазме или моче аномалии Клинические признаки: ихтиоз, умственная отсталость, спастическая диплегия или тетраплегия, ретинопатия, судороги Лечение: симптопические кератолитики или системные ретиноиды, диета со снижеымпотреблением длинноцепочечных жиров и увеличеным потреблением среднецепочечных триглицеридов |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
