Дефицит карнитина является следствием неадекватного поступления или неспособности усваивать аминокислоту карнитин. Дефицит карнитина представляет гетерогенную группу заболеваний. Ухудшается метаболизм мышц, что ведет к миопатии, гипогликемии или кардиомиопатии. У детей часто проявляется гипогликемической, гипокетоновой энцефалопатией. Чаще всего лечение заключается в обогащении рациона L-карнитином.
(См. также Обзор гипотрофии).
Аминокислота карнитин необходима для транспорта длинноцепочечных жирных кислот посредством кофермента (коэнзима) А в митохондрию миоцита, где они окисляются для получения энергии. Карнитин содержится в пищевых продуктах животного происхождения, а также синтезируется в организме.
Причины дефицита карнитина:
Неадекватное поступление, например, из-за модных диет, недоступности продуктов или длительного полного парентерального питания
неспособность усвоения из-за дефицита ферментов (например, дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы, метилмалоновая ацидурия, пропионатацидемия, изовалериатемия);
сниженный эндогенный синтез карнитина при тяжелом поражении печени;
Избыточная потеря карнитина при поносе, избыточном диурезе, гемодиализе;
Наследственные патология почек, при которой карнитин усиленно экскретируется из почечных канальцев;
Увеличение потребности в карнитине при кетоцидозе, возрастание потребностей организма в окислении жирных кислот (при таких клинических состояниях, как сепсис или выраженные ожоги, после обширных хирургических вмешательств на желудочно-кишечном тракте)
Снижение уровня карнитина в мышцах из-за нарушения работы митохондрий (например, из-за применения зидовудина)
Использование вальпроата натрия
Дефицит карнитина может быть генерализованным (системным) или может затрагивать главным образом мышцы (миопатический).
Симптомы дефицита карнитина
Симптомы дефицита карнитина и возраст, в котором появляются симптомы, зависят от причины.
Дефицит карнитина может привести к некрозу мышц, миоглобинурии, так называемой липидной миопатии, гипогликемии, жировой болезни печени и гипераммониемии, сопровождающейся болями в мышцах, слабостью, спутанностью сознания и кардиомиопатией.
Диагноз дефицита карнитина
У новорожденных: масс-спектрометрия
У взрослых: уровень ацилкарнитина
У новорожденных детей дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы диагностируется методом масс-спектрометрии. Пренатальный диагноз может быть установлен путем анализа амниотической жидкости (амниотических ворсинчатых клеток).
У взрослых окончательный диагноз дефицит карнитина устанавливается на основании определения уровня ацил-карнитина в сыворотке крови, моче и тканях (в мышцах и печени для системного дефицита; только в мышцах – для миопатической формы дефицита).
Лечение дефицита карнитина
Избегание продолжительного голодания и физических нагрузок
Диета, направленная на причину заболевания
Дефицит карнитина, который развивается из-за неадекватного поступления с пищей, увеличения потребности в нем, избыточных потерь, уменьшения синтеза и (иногда) из-за дефицита ферментов, можно лечить посредством назначения l-карнитина из расчета 25 мг/кг перорально каждые 6 часов.
Все пациенты должны избегать голодания и физических нагрузок. Потребление сырого кукурузного крахмала перед сном препятствует возникновению утренней гипогликемии.
Некоторым пациенты требуются добавки со среднецепочечными триглицеридами и незаменимыми жирными кислотами (например, линолевой кислотой, линоленовой кислотой). Пациентам с расстройством окисления жирных кислот нужна высокоуглеводная диета с низким содержанием жира.
