ビタミンB12欠乏症は、サプリメントを摂取しない完全な菜食主義者に発生したり、吸収障害の結果として発生することがあります。
貧血が起こり、蒼白、筋力低下、疲労が生じ、重度の場合には息切れやめまいも起こります。
重度のビタミンB12欠乏症によって神経の損傷が起きることがあり、手足のピリピリ感や感覚消失、筋力低下、反射消失、歩行困難、錯乱、認知症が起こります。
ビタミンB12欠乏症の診断は、血液検査の結果に基づいて下されます。
高用量のビタミンB12のサプリメントを摂取すると、貧血による症状は消失する傾向があります。
神経の損傷や高齢者における認知症による症状は残ることがあります。
ビタミンB12（コバラミン）は葉酸とともに、赤血球の形成と成熟、および細胞の遺伝物質であるDNA（デオキシリボ核酸）の合成に必要です。ビタミンB12はまた、正常な神経機能にも必要です。肉（特に牛肉、豚肉、レバーなどの内臓肉）、卵、栄養強化シリアル、牛乳、アサリ、カキ、サケ科の魚、ツナ（マグロなど）などには、ビタミンB12が豊富に含まれています。（ビタミンの概要も参照のこと。）
他の大半のビタミンと違い、ビタミンB12の場合は体に必要とされるときまで、十分な量が主に肝臓に蓄えられています。このビタミンを摂取しなくなった場合、通常は約3～5年で体内に蓄えられている量が使い切られます。
万能薬として高用量のビタミンB12をとるべきではありませんが、そうでなければこのビタミンに毒性はないと考えられます。しかし、ビタミンB12を大量に摂取することは推奨されません。
ビタミンB12は、動物由来の食品に含まれています。正常であれば、ビタミンB12は小腸から大腸へとつながる小腸の最後の部分（回腸）で容易に吸収されます。しかし、胃で生産されるタンパク質である内因子と結合しないとB12は吸収されません。内因子がないと、ビタミンB12は腸を通過し、便と一緒に排出されてしまいます。
ビタミンB12は成熟した血球細胞をつくるのに必要であるため、このビタミンが欠乏すると貧血になることがあります。この貧血は、異常に大きな赤血球（大赤血球）と異常な白血球を特徴とします。肝臓に大量のビタミンB12が蓄えられているため、貧血が発生するのは欠乏が始まってから3～5年後になることがあります。
ビタミンB12欠乏症は、貧血が発生しなくても神経の損傷（神経障害）を引き起こすことがあります。
ビタミンB12欠乏症の原因
ビタミンB12欠乏症は以下の場合に起こることがあります。
ビタミンB12の摂取が不足している場合。
体がこのビタミンを十分に吸収、貯蔵することができない場合。
摂取不足
ビタミンB12欠乏症は、動物性の食品をとらない人（完全な菜食主義者）がサプリメントを服用しない場合に起こります。完全な菜食主義者の母親に母乳で育てられている乳児は、ビタミンB12欠乏症になるリスクが高くなります。他の人では、摂取不足によって欠乏症が起こる可能性は低くなります。
吸収不良
ビタミンB12欠乏症の最も一般的な原因は、吸収不良です。吸収不良の原因としては以下のようなものがあります。
小腸の一部における細菌の異常増殖
吸収障害（セリアック病、膵臓の特定の病気など、吸収不良を引き起こす病気）
小腸の最後の部分に影響を及ぼす炎症性腸疾患
減量を目的とした肥満外科手術
小腸のビタミンB12を吸収する部分を除去する手術
制酸薬やメトホルミン（糖尿病の治療薬）などの薬
亜酸化窒素（笑気ガス）への頻回の曝露
内因子の不足
胃の酸性度の低下（高齢者に多くみられる）
内因子が不足する原因の1つは自己免疫性萎縮性胃炎という自己免疫反応で、これは免疫システムの過剰反応によってつくられた異常抗体が、内因子をつくる胃の細胞を攻撃して破壊してしまう反応です。胃の内因子を生成する部分が手術で除去された場合にも内因子が不足することがあります。内因子の不足によるビタミンB12欠乏症は、悪性貧血と呼ばれる貧血を起こします。
高齢者では、胃の酸性度が低下するために吸収が不十分になることがあります。胃の酸性度が低下すると、摂取した肉に含まれるタンパク質からビタミンB12を取り出す能力が低下します。しかし、ビタミンサプリメントに含まれるビタミンB12は、胃酸が減少した人でもよく吸収することができます。
貯蔵不足
体内のビタミンB12のほとんどが肝臓に蓄えられているため、肝疾患がある場合にはビタミンB12の貯蔵が妨げられることがあります。
ビタミンB12欠乏症の症状
ビタミンB12欠乏症による貧血は徐々に発生し、体はある程度その状態に適応できます。そのため、貧血は重度でも症状が軽い場合があります。
貧血の症状は以下のものです。
蒼白
筋力低下
疲労
重度の貧血では、息切れ、めまい、心拍数の増加が生じます。
ときに、脾臓や肝臓が腫大することもあります。
内因子不足による悪性貧血のある若い成人は、胃がんや他の消化管のがんを発症しやすくなります。
神経に損傷のある人では、腕と比べて脚により早くより高頻度に影響が出ます。手足にピリピリした感覚が生じたり、脚、足、手の感覚が失われたりします。腕や脚に力が入らなくなることがあります。自分の腕や脚がどこにあるか（位置覚）が分かりにくくなったり、振動を感じられない場合もあります。軽度から中等度の筋力低下が起こり、反射が消失することがあります。歩行が困難になります。
錯乱、易怒性、軽い抑うつが生じる場合もあります。ビタミンB12欠乏症が進行すると、せん妄、パラノイア（他人に危害を加えられると思い込む）、および認知症などの精神機能障害に至ることがあります。
ビタミンB12欠乏症の診断
血液検査
ときに内視鏡検査
通常、ビタミンB12欠乏症は通常の血液検査で大きな赤血球が見つかった際に疑われます。ときに、ピリピリ感や感覚消失といった神経損傷の典型的な症状がみられる場合に疑われることもあります。欠乏症が疑われる場合には、血液中のビタミンB12の値を測ります。
通常、医師は葉酸欠乏症（これも大きな赤血球の原因となります）の可能性を否定するため血液中の葉酸値も測定します。
高齢者でビタミンB12欠乏症が確認された場合には、原因（例えば、胃の酸性度が低いなど）は通常は深刻なものではないため、他の検査は行われません。若い人の場合は、原因を突き止めるために他の検査（別の血液検査など）が行われることがあります。
内視鏡検査（観察用の柔軟な管状の機器を用いて直接体内の構造を診察する方法）で、内因子を生成する胃の細胞の損傷状態を調べることがあります。
ビタミンB12欠乏症の予防
完全菜食主義の母親をもつ乳児には、出生直後からビタミンB12のサプリメントの投与を開始することがビタミンB12欠乏症の予防に役立ちます。
ビタミンB12欠乏症の治療
ビタミンB12のサプリメント
神経の損傷がある人に対して、ビタミンB12の注射
通常、ビタミンB12欠乏症の高齢者は、肉からビタミンを吸収することが困難なために欠乏症になっているため、ビタミンB12のサプリメントの摂取が有益です。肉よりもサプリメントからの方が、容易に吸収できます。
ビタミンB12欠乏症や悪性貧血の治療では、高用量のビタミンB12のサプリメントを投与します。欠乏症で症状がみられない場合でも、このビタミンを服用することもあります。ビタミンB12の値が正常に戻って維持されていることを確認するために、血液検査が定期的に行われます。
ビタミンB12の値が非常に低い場合や神経の損傷による症状がある場合には、筋肉内注射でビタミンB12が投与されます。注射は患者が自分で打つこともでき、ビタミンB12の値が正常に戻るまで、数週間にわたって毎日または毎週行います。その後は、欠乏症の原因になっている病気が改善されない限り、毎月1回の注射を無期限に続けます。
貧血は通常は約6週間で回復します。しかし、神経の損傷による重度の症状が数カ月から数年続いた場合は、それが生涯残る可能性があります。ビタミンB12欠乏症と認知症の両方がみられる高齢者のほとんどでは、治療の後も精神機能は改善しません。
