Poliposi adenomatosa familiare

Molti pazienti sono asintomatici, ma un sanguinamento rettale, tipicamente occulto, può manifestarsi.

• Colonscopia

• Test genetici del paziente e dei familiari di 1o grado

• Screening della prole per l'epatoblastoma

La diagnosi di poliposi familiare adenomatosa si effettua con un reperto > 100 polipi alla colonscopia (1). I pazienti con 10-99 adenomi sincroni hanno una oligopoliposi o una poliposi adenomatosa familiare attenuata (AFAP). L'AFAP è definita da <100 adenomi alla presentazione ereditati con un modello autosomico dominante (2). Sebbene le lesioni caratteristiche della poliposi adenomatosa familiare possano essere riconosciute alla sigmoidoscopia, la colonscopia viene solitamente eseguita per rilevare un tumore più prossimale, che richiederebbe una valutazione per le metastasi prima del trattamento.

I pazienti diagnosticati devono essere sottoposti al test genetico per identificare la mutazione specifica, che deve poi essere cercata nei parenti di 1o grado (2, 3). Qualora il test genetico non sia disponibile, i parenti devono essere sottoposti a screening con una sigmoidoscopia ogni anno a partire dall'età di 10-12 anni, riducendo la frequenza a ogni decennio. Se non sono evidenti polipi entro l'età di 50 anni, la frequenza dello screening diventa la stessa dei pazienti con un rischio medio (2). Nella poliposi adenomatosa familiare attenuata, la colonoscopia può essere posticipata fino alla tarda adolescenza o all'inizio dei 20 anni con esami ogni 1-2 anni. La colonoscopia è fortemente raccomandata data la distribuzione più prossimale dei polipi in questa forma di poliposi adenomatosa familiare (2).

• Colectomia

• Sorveglianza endoscopica del resto del tratto gastrointestinale

• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)

Subito dopo la diagnosi deve essere eseguita la colectomia. La proctocolectomia totale elimina il rischio di cancro del colon e del retto. Le opzioni di ricostruzione più comunemente usate sono ileal pouch-anal anastomosis (IPAA) e l'ileostomia permanente. Qualora venga eseguita una colectomia subtotale (rimozione della maggior parte del colon, lasciando il retto) con anastomosi ileorettale, la mucosa restante del retto deve essere esaminata frequentemente; gli eventuali nuovi polipi devono essere escissi o cauterizzati. I FANS possono inibire la formazione di nuovi polipi. Se appaiono troppo rapidamente polipi nuovi o in numero eccessivo per essere asportati, è necessario asportare il retto.

Poliposi adenomatosa familiare

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CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Dopo la colectomia, si deve eseguire una sorveglianza endoscopica del tratto prossimale ad intervalli periodici. L'American College of Gastroenterology raccomanda di eseguire l'endoscopia superiore compresa la duodenoscopia a partire dall'età di 25-30 anni e ripetere la sorveglianza ogni 6 mesi a 4 anni a seconda dello stadio della poliposi duodenale (1). La classificazione di Spigelman viene utilizzata per determinare il grado di poliposi in base a 4 variabili (numero di polipi, dimensione dei polipi, istologia e displasia) e il punteggio calcolato fornisce l'intervallo di sorveglianza consigliato (2). Si raccomanda anche di eseguire, ogni anno, uno screening della tiroide con un'ecografia.