L'acalasia è un disturbo neurogeno della motilità esofagea caratterizzato da un'alterata peristalsi esofagea e dal mancato rilasciamento durante la deglutizione dello sfintere esofageo inferiore. I sintomi sono rappresentati da una disfagia lentamente progressiva, solitamente sia per i liquidi che per i solidi e dal rigurgito di cibo non digerito. La valutazione generalmente comprende manometria, pasto baritato ed endoscopia. Il trattamento comprende la dilatazione, l'iniezione di tossina botulinica, la miotomia chirurgica e la miotomia endoscopica transorale.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi della deglutizione e sui disturbi esofagei.)
Si pensa che l'acalasia sia causata dalla perdita delle cellule gangliari del plesso mioenterico dell'esofago, che determina la denervazione della muscolatura esofagea. L'eziologia della denervazione è sconosciuta, ma si sospetta una causa virale ed autoimmune; alcuni tumori possono causare un'acalasia sia per ostruzione diretta che come sindrome paraneoplastica. La malattia di Chagas, che provoca la distruzione dei gangli autonomici, può di fatto configurare una forma di acalasia.
L'aumentata pressione a livello dello sfintere esofageo inferiore determina un'ostruzione dell'esofago e una sua dilatazione secondaria. La ritenzione esofagea di alimenti non digeriti e liquidi è frequente.
Sintomatologia dell'acalasia
L'acalasia si può manifestare a qualunque età ma solitamente inizia tra i 20 e i 60 anni. L'esordio è insidioso e la progressione è graduale nell'arco di mesi o anni. La disfagia sia per i cibi solidi che per i liquidi rappresenta il sintomo principale. Il rigurgito notturno di cibo non digerito si verifica in circa il 33% dei pazienti e può causare tosse e aspirazione polmonare. Il dolore toracico è meno frequente, ma si può presentare al momento della deglutizione o spontaneamente.
Si verifica una perdita di peso lieve o moderata; quando la perdita di peso è importante, soprattutto nei pazienti anziani in cui i sintomi disfagici si sono sviluppati rapidamente, si deve prendere in considerazione una pseudo-acalasia secondaria a una neoplasia della giunzione gastroesofagea.
Diagnosi dell'acalasia
Manometria esofagea
A volte pasto baritato
A volte endoscopia del tratto superiore
Talvolta sonda luminale per imaging funzionale
(Vedi anche the American College of Gastroenterology’s 2020 practice guidelines on the diagnosis and management of achalasia.)
La manometria esofagea è il test diagnostico preferito per l'acalasia. Questo test dimostra il rilassamento incompleto dello sfintere esofageo inferiore con una pressione mediana integrata di rilassamento a ≥ 15 e il 100% di peristalsi fallita.
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Il pasto baritato è un test complementare che viene spesso eseguito durante la fase iniziale dei test, quando la causa della disfagia è sconosciuta, perché la manometria è più invasiva. Il pasto baritato può mostrare l'assenza di contrazioni peristaltiche progressive durante la deglutizione. Generalmente, l'esofago appare dilatato, spesso notevolmente, ma è stenotico con un aspetto a coda di topo a livello dello sfintere esofageo inferiore.
L'esofagoscopia è spesso eseguita. I reperti comprendono dilatazione esofagea a monte e alterazioni croniche della stasi nella mucosa, ma nessuna lesione ostruente. Può essere percepito un classico "pop" al passaggio dell'esofagoscopio nello stomaco.
La planimetria per impedenza, quando disponibile, può essere utilizzata per valutare l'acalasia e può fornire utili informazioni diagnostiche quando la manometria non è diagnostica o se il paziente non può tollerare la manometria. Le linee guida raccomandano il suo uso nella diagnosi e nel trattamento dell'acalasia (1, 2). Inoltre, nei pazienti sottoposti a interventi per acalasia (p. es., chirurgia, miotomia endoscopica perorale), la misurazione della distensibilità della giunzione esofagogastrica durante e dopo l'intervento può evidenziare una risposta clinica agli interventi e può aiutare a guidare la terapia.
La sonda per imaging funzionale luminale (Functional lumen imaging probe, [FLIP]) è un sistema di impedenza ad alta risoluzione che misura l'area della sezione trasversale e la pressione simultanea (distensibilità) (3). FLIP è utile per la diagnosi dell'acalasia e può aiutare nei casi dubbi in cui la manometria non riesce a diagnosticare l'acalasia nonostante un alto sospetto clinico (4).
L'acalasia deve essere differenziata da una stenosi peptica, particolarmente nei pazienti con sclerosi sistemica, in cui la manometria esofagea può mostrare anche assenza di peristalsi. La sclerosi sistemica è solitamente accompagnata da un'anamnesi positiva per il fenomeno di Raynaud e per i sintomi della malattia da reflusso gastroesofageo, dovuti alla bassa pressione basale dello sfintere esofageo inferiore a riposo.
I sintomi simili a quelli dell'acalasia (ossia, la pseudoacalasia) possono essere dovuti al cancro della giunzione gastroesofagea, che può essere diagnosticata con la TC del torace e dell'addome o con l'ecoendoscopia con biopsia.
Riferimenti relativi alla diagnosi
1. Gyawali CP, Carlson DA, Chen JW, et al: ACG clinical guidelines: Clinical use of esophageal physiologic testing. Am J Gastroenterol 115(9):1412–1428, 2020. doi: 10.14309/ajg.0000000000000734
2. Hirano I, Pandolfino JE, Boeckxstaens GE: Functional lumen imaging probe for the management of esophageal disorders: Expert review from the clinical practice updates committee of the AGA Institute. Clin Gastroenterol Hepatol 15(3):325–334, 2017. doi: 10.1016/j.cgh.2016.10.022
3. Carlson DA, Lin Z, Kahrilas PJ, et al: High-Resolution Impedance Manometry Metrics of the Esophagogastric Junction for the Assessment of Treatment Response in Achalasia. Am J Gastroenterol 111(12):1702-1710, 2016. doi: 10.1038/ajg.2016.442
4. Vaezi MF, Pandolfino JE, Yadlapati RH, et al: ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Achalasia. Am J Gastroenterol 115(9):1393-1411, 2020. doi: 10.14309/ajg.0000000000000731
Trattamento dell'acalasia
Dilatazione pneumatica con palloncino dello sfintere esofageo inferiore
Miotomia chirurgica dello sfintere esofageo inferiore
Miotomia endoscopica transorale
A volte iniezione di tossina botulinica
Nessuna terapia ripristina la peristalsi; il trattamento dell'acalasia mira a ridurre la pressione a livello dello sfintere esofageo inferiore.
Las scelta del trattamento specifico si basa sul sottotipo di acalasia, sul rischio della procedura e sui potenziali effetti avversi. La dilatazione pneumatica con palloncino dello sfintere esofageo inferiore o la miotomia endoscopica transorale chirurgica appaiono ugualmente efficaci. Uno studio randomizzato che coinvolge pazienti con acalasia ha scoperto che al follow up a 5 anni la dilatazione pneumatica con palloncino ha efficacia comparabile alla miotomia laparoscopica di Heller (1). Un'analisi a posteriori di questi dati secondo i sottotipi di acalasia ha trovato risultati migliori con la dilatazione pneumatica con palloncino per i pazienti con l'acalasia di tipo II (la deglutizione aumenta la pressione nell'intero esofago) e risultati migliori con la miotomia di Heller per l'acalasia di tipo III (acalasia spastica; la deglutizione si traduce spesso in contrazioni lume-obliteranti). Entrambe le procedure hanno prodotto risultati simili nei pazienti con acalasia di tipo I (acalasia classica; la deglutizione non determina alcun cambiamento nella pressione esofagea) (1, 2). La complicazione più preoccupante legata a queste procedure è la perforazione esofagea. I tassi di perforazione variano in base al centro, vanno da 0 a 14% per la dilatazione pneumatica con palloncino e da 0 a 4,6% per la miotomia laparoscopica di Heller (3). Altri studi hanno dimostrato buoni risultati a breve e a lungo termine tramite miotomia endoscopica transorale (4). Tuttavia, i tassi di malattia da reflusso gastroesofageo post-procedura sono più elevati nei pazienti sottoposti a miotomia endoscopica transorale rispetto a quelli sottoposti a miotomia di Heller.
Per i pazienti non trattabili con queste tre metodiche, deve essere tentata la denervazione chimica dei nervi colinergici dell'esofago distale attraverso l'iniezione diretta della tossina botulinica tipo A all'interno dello sfintere esofageo inferiore. Il miglioramento clinico di solito si verifica nel 70-80% dei pazienti per il primo mese (5); i risultati diminuiscono nel tempo, ma possono durare da 6 mesi a oltre 1 anno.
Farmaci come nitrati o calcio-antagonisti sono stati utilizzati in passato, ma non hanno dimostrato di essere efficaci.
Riferimenti relativi al trattamento
1. Moonen A, Annese V, Belmans A, et al: Long-term results of the European achalasia trial: A multicentre randomised controlled trial comparing pneumatic dilation versus laparoscopic Heller myotomy. Gut 65(5):732–739, 2016. doi: 10.1136/gutjnl-2015-310602
2. Pandolfino JE, Kwiatek MA, Nealis T, et al: Achalasia: A new clinically relevant classification by high-resolution manometry. Gastroenterology 135(5):1526–1533, 2008. doi: 10.1053/j.gastro.2008.07.022
3. Lynch KL, Pandolfino JE, Howden CW, et al: Major complications of pneumatic dilation and Heller myotomy for achalasia: Single-center experience and systematic review of the literature. Am J Gastroenterol 107(12):1817–1825, 2012. doi: 10.1038/ajg.2012.332
4. Rentein DV, Fuchs K-H, Fockens P, et al: Peroral endoscopic myotomy for the treatment of achalasia: An international prospective multicenter study. Gastroenterology 145(2):272–273, 2013. doi: 10.1053/j.gastro.2013.04.057
5. Campos GM, Vittinghoff E, Rabl C, et al: Endoscopic and surgical treatments for achalasia: a systematic review and meta-analysis. Ann Surg 249(1):45-57, 2009. doi: 10.1097/SLA.0b013e31818e43ab
Prognosi dell'acalasia
La dilatazione esofagea e la tortuosità sono indicatori prognostici sfavorevoli. L'aspirazione polmonare è una complicanza in fase avanzata. Il rigurgito e la tosse notturni sono indicativi dell'inalazione. Le complicanze polmonari secondarie all'inalazione sono difficili da trattare.
Attualmente si ritiene che l'incidenza del carcinoma esofageo nei pazienti con acalasia non sia aumentata.
Punti chiave
Una perdita di cellule gangliari nel plesso mioenterico dell'esofago, ritenuto indotto da virus o autoimmune, riduce la peristalsi esofagea e compromette il rilassamento dello sfintere esofageo inferiore.
I pazienti sviluppano gradualmente disfagia per solidi e liquidi, e circa un terzo presenta rigurgito di cibo non digerito durante la notte.
La manometria esofagea è il test di scelta per l'acalasia e mostra un aumento della pressione integrata di rilassamento in concomitanza con il 100% dei casi di non riuscita peristalsi.
Il pasto baritato mostra assenza di contrazioni peristaltiche progressive durante la deglutizione e un esofago marcatamente dilatato con stenosi a becco dello sfintere esofageo inferiore.
Nessuna terapia ristabilisce la peristalsi: il trattamento mira a ridurre la pressione (e quindi l'ostruzione) a livello dello sfintere esofageo inferiore.
Il trattamento è in genere la dilatazione pneumatica con palloncino o la miotomia dello sfintere esofageo inferiore; ai pazienti che non sono candidati per questi trattamenti possono essere somministrate iniezioni di tossina botulinica di tipo A.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
American College of Gastroenterology: Practice guidelines on the diagnosis and management of achalasia (2020)
