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Sindromi dell'intervallo QT breve

DiL. Brent Mitchell, MD, Libin Cardiovascular Institute, University of Calgary
Revisionato/Rivisto giu 2024
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

Le sindromi dell'intervallo QT breve sono disturbi congeniti o acquisiti estremamente rari della funzione o della regolazione dei canali ionici cardiaci che accorciano la durata del potenziale d'azione del miocita ventricolare, come si evince dall'accorciamento dell'intervallo QT corretto dalla frequenza all'ECG.

(Vedi anche Panoramica sulle aritmie e Panoramica sulle canalopatie.)

Può essere coinvolta la disfunzione del canale ionico cardiaco

  • Aumento della funzione di ripolarizzazione dei canali della corrente di potassio

  • Aumento della funzione dei canali della corrente di sodio depolarizzante o depolarizzante del calcio

  • Perdita di funzione dello scambiatore Cl-/HCO3-

Si noti che le variazioni di guadagno della funzione di ripolarizzazione dei canali della corrente di K o la perdita della funzione di depolarizzazione dei canali del sodio e del calcio sono l'opposto di quelle che si verificano nella sindrome del QT lungo.

L'accorciamento risultante della durata del potenziale d'azione è più marcato nell'epicardio ventricolare e può portare a tachicardia ventricolare polimorfa o a fibrillazione ventricolare e spesso a morte improvvisa. La probabilità di tachiaritmie ventricolari aumenta con il grado di accorciamento dell'intervallo QTc corretto per la frequenza. Alcuni pazienti con sindromi dell'intervallo QT breve sono anche predisposti alla fibrillazione atriale. È stata segnalata una sindrome di sovrapposizione con la sindrome di ripolarizzazione precoce.

Le sindromi dell'intervallo QT corto sono classificate in base al gene specifico mutato. I geni anomali più comuni comprendono KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 e SLC4A3.

I pazienti sono asintomatici a meno che non si verifichino fibrillazione atriale o tachicardia ventricolare/fibrillazione ventricolare, che possono causare palpitazioni, vicino sincope, sincope o arresto cardiaco.

Diagnosi delle sindromi da intervallo QT corto

  • Criteri clinici e elettrocardiografici specifici

  • Test genetici

  • Screening dei membri della famiglia di primo grado

La diagnosi deve essere presa in considerazione in pazienti con anamnesi personale e/o familiare di arresto cardiaco e/o sincope inspiegabili quando le persone colpite non hanno una cardiopatia strutturale. Deve anche essere considerata in persone che hanno scoperto di avere un intervallo QT breve quando l'ECG viene eseguito per altri motivi.

La diagnosi si basa sull'ECG che mostra un accorciamento del QTc. Il grado di accorciamento del QTc richiesto è discusso ma varia da < 0,30 secondi a 0,36 secondi; durate più lunghe possono essere accettate quando i pazienti o i familiari hanno una mutazione nota, una tachicardia ventricolare/fibrillazione ventricolare documentata o un arresto cardiaco inspiegabile (1). Le linee guida del 2017 American Heart Association/American College of Cardiology/Heart Rhythm Society utilizzano ≤ 0,34 secondi (2). Questo criterio è soddisfatto da circa 5/10 000 persone di età < 21 anni (3). I test genetici hanno una bassa resa (circa il 20%) (4). Sono stati proposti criteri diagnostici (1, 5). Ulteriori test possono comprendere il monitoraggio del ritmo cardiaco ambulatoriale e l'imaging cardiaco.

I familiari di primo grado dei pazienti devono essere sottoposti a valutazione clinica (ossia, per rilevare sintomi suggestivi di aritmia) ed ECG. Test genetici sui membri della famiglia vengono eseguiti quando il paziente ha una mutazione identificata.

Riferimenti relativi alla diagnosi

  1. 1. Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanati A, et al: 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J 36:2793–2867, 2015. doi: 10.1093/eurheartj/ehv316

  2. 2. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549

  3. 3.  Guerrier K, Kwiatkowski D, Czosek RJ, et al: Short QT Interval Prevalence and Clinical Outcomes in a Pediatric Population. Circ Arrhythm Electrophysiol 8(6):1460–1464, 2015. doi: 10.1161/CIRCEP.115.003256

  4. 4. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A, et al: Long-term follow-up of patients with short QT syndrome. J Am Coll Cardiol 58(6):587–595, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.03.038

  5. 5. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD: The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol 57:802–812.2011. doi: 10.1016/j.jacc.2010.09.048

Trattamento delle sindromi da intervallo QT corto

  • Trattamento di qualsiasi tachicardia ventricolare/fibrillazione ventricolare

  • A volte chinidina

  • Generalmente un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile

È stato proposto il trattamento con chinidina (che prolunga l'intervallo QT), ma la maggior parte dei pazienti sintomatici riceve un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile (1). Il consenso degli esperti è che un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile può essere considerato per i pazienti asintomatici con un'anamnesi familiare di morte improvvisa (1, 2).

Riferimenti relativi al trattamento

  1. 1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549

  2. 2. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014

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