La sindrome di ripolarizzazione precoce è una malattia genetica della funzione del canale ionico cardiomiocitario (canalopatia). I pazienti sono predisposti alla tachicardia ventricolare polimorfa e alla fibrillazione ventricolare. La diagnosi è basata sull'ECG. Il rimedio più efficace è un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile.
(Vedi anche Panoramica sulle aritmie e Panoramica sulle canalopatie.)
La ripolarizzazione precoce si riferisce ai risultati dell'ECG che tipicamente includono un aumento del punto J ≥ 0,1 mV, spesso con un complesso QRS terminale mal definito o dentellato, seguito da un aumento del segmento ST in ≥ 2 derivazioni contigue diverse da V1 a V3. Questo pattern ECG non è raro, in quanto si verifica in circa il 5-10% della popolazione (1, 2, 3), specialmente negli uomini, nei pazienti giovani e negli atleti. La maggior parte delle persone con questo pattern di ripolarizzazione ECG precoce non manifesta aritmie. Tuttavia, la ripolarizzazione precoce è sostanzialmente più frequente nei sopravvissuti alla fibrillazione ventricolare apparentemente idiopatica (1, 2, 3). La sindrome di ripolarizzazione precoce si riferisce a persone con ripolarizzazione precoce nelle derivazioni inferiori o laterali (che predicono un più alto rischio di aritmie) all'ECG e che hanno anche avuto aritmie ventricolari sintomatiche (4).
La sindrome di ripolarizzazione precoce sembra derivare da mutazioni che producono
Aumento della funzione dei canali per la fuoriuscita del potassio voltaggio-dipendenti O
Perdita di funzione dei canali del sodio o del calcio della corrente verso l'interno.
Questi cambiamenti dei canali ionici aumentano i normali piccoli gradienti di tensione transmurale durante la fase di plateau del potenziale d'azione. Questi gradienti producono un'elevazione dell'onda J e del punto J sull'ECG e predispongono a tachicardia ventricolare polimorfa che può degenerare una fibrillazione ventricolare in assenza di altre cause di ripolarizzazione precoce (p. es., ipertermia o ipotermia, ipocalcemia, iperkaliemia). I cambiamenti dell'ECG sono simili a quelli della sindrome di Brugada, ma compaiono nelle derivazioni inferiori o laterali nella sindrome di ripolarizzazione precoce piuttosto che nelle derivazioni precordiali destre della sindrome di Brugada. Questa e altre somiglianze hanno portato al fatto che la sindrome di Brugada e la sindrome di ripolarizzazione precoce sono state raggruppate sotto il termine di sindromi dell'onda J (4). Prima della tachicardia ventricolare/fibrillazione ventricolare il modello di ripolarizzazione precoce può aggravarsi e la tachicardia ventricolare/fibrillazione ventricolare può essere scatenata da un episodio di ischemia miocardica. -
La sindrome di ripolarizzazione precoce sembra ereditabile, ma le mutazioni genetiche specifiche della malattia sono raramente identificate, suggerendo che la malattia è spesso poligenica.
Le aritmie ventricolari possono causare palpitazioni e/o arresto cardiaco. La sincope può verificarsi ma è rara perché la tachicardia ventricolare che si verifica con la sindrome da ripolarizzazione precoce raramente si auto-termina (a differenza di altri disturbi che causano tachicardia ventricolare in cui la sincope è più comune).
Riferimenti generali
1. Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, et al: Sudden cardiac arrest associated with early repolarization. N Engl J Med 358(19):2016–2023, 2008. doi: 10.1056/NEJMoa071968
2. Rosso R, Kogan E, Belhassen B, et al: J-point elevation in survivors of primary ventricular fibrillation and matched control subjects: incidence and clinical significance. J Am Coll Cardiol 52(15):1231–1238, 2008. doi: 10.1016/j.jacc.2008.07.010
3. Tikkanen JT, Anttonen O, Junttila MJ, et al: Long-term outcome associated with early repolarization on electrocardiography. N Engl J Med 361(26):2529–2537, 2009. doi: 10.1056/NEJMoa0907589
4. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
Diagnosi della sindrome da ripolarizzazione precoce
Caratteristiche cliniche ed ECG
Screening clinico dei familiari di primo grado
La diagnosi deve essere presa in considerazione nei pazienti che hanno avuto una tachicardia ventricolare polimorfa, una fibrillazione ventricolare o un arresto cardiaco improvviso (o un'anamnesi familiare positiva per tali eventi) in assenza di cardiopatia strutturale e che hanno anche alterazioni dell'ECG che mostrano un modello di ripolarizzazione precoce inferiore e/o laterale. Il tipico reperto ECG della ripolarizzazione precoce è l'elevazione del punto J di ≥ 1 mm (≥ 0,1 mV) seguito dall'elevazione del segmento ST in ≥ 2 derivazioni contigue inferiori e/o laterali. Per la sindrome di ripolarizzazione precoce è stato proposto un sistema di punteggio di diagnosi probabilistica (il sistema di punteggio precoce della sindrome di ripolarizzazione di Shanghai) (1).
Poiché i difetti genetici specifici sono raramente identificati, il test genetico non è in genere raccomandato per i pazienti o i familiari. Tuttavia, i familiari di primo grado devono essere valutati clinicamente e con un ECG.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
Trattamento della sindrome da ripolarizzazione precoce
Cardiovertitore-defibrillatore impiantabile se sintomatica
Per i pazienti asintomatici ma che hanno un pattern ECG di ripolarizzazione precoce e nessuna storia familiare di morte improvvisa, non è raccomandato alcun trattamento perché tali pazienti sono a rischio molto basso.
I pazienti che hanno avuto un arresto cardiaco o nei quali è stato dimostrata una fibrillazione ventricolare o una tachicardia ventricolare polimorfa sono ad alto rischio e hanno un'indicazione di classe I per un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile (1). Un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile può essere considerato per alcuni pazienti con un modello di ECG di ripolarizzazione precoce e alcune altre caratteristiche ad alto rischio (2).
Quando è necessario sopprimere le frequenti scariche del cardiovertitore-defibrillatore impiantabile, la chinidina, che blocca la corrente di potassio verso l'esterno la quale può essere aumentata nella sindrome da ripolarizzazione precoce, può essere efficace. L'isoproterenolo EV può essere utile nei pazienti che hanno episodi multipli di aritmie ventricolari in rapida successione (tempesta elettrica).
Riferimenti relativi al trattamento
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
Punti chiave
La sindrome di ripolarizzazione precoce è genetica e predispone a tachicardie ventricolari polimorfe, a fibrillazione ventricolare e a morte improvvisa.
Considerare la diagnosi in pazienti che hanno avuto tachicardie ventricolari polimorfe inspiegabili, fibrillazione ventricolare, o arresto cardiaco improvviso e ripolarizzazione precoce nelle derivazioni inferiori o laterali dell'ECG.
Impiantare un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile in pazienti che hanno avuto un arresto cardiaco, una fibrillazione ventricolare, o una tachicardia ventricolare polimorfa.
