La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una sindrome da delezione cromosomica nella quale manca una parte del cromosoma 4.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche e genetiche.)
Nella sindrome di Wolf-Hirschhorn, manca una parte del cromosoma 4.
I pazienti che raggiungono i 20 anni di solito hanno gravi disabilità. Molti bambini colpiti muoiono durante l’infanzia.
Sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn
I sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn spesso comprendono un profondo deficit intellettivo.
I bambini possono inoltre soffrire di epilessia, avere un naso largo o a becco di uccello, difetti del cuoio capelluto, palpebre cadenti (ptosi) e fenditure nell’iride (coloboma), palatoschisi e sviluppo osseo ritardato.
I maschi possono avere testicoli ritenuti (criptorchidismo) e un orifizio uretrale mal posizionato (ipospadia).
Alcuni bambini presentano un deficit immunitario, il che significa che l’organismo è meno capacità di combattere le infezioni.
Diagnosi di sindrome di Wolf-Hirschhorn
Test cromosomici
La diagnosi della sindrome di Wolf-Hirschhorn può essere sospettata con analisi cromosomiche prima della nascita oppure in base alle caratteristiche fisiche del bambino dopo la nascita.
La diagnosi può essere confermata mediante test cromosomici. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn
Cure di supporto
Il trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn ha funzione di supporto.
