La sindrome del grido di gatto è una sindrome da delezione cromosomica nella quale manca una parte del cromosoma 5.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche e genetiche.)
La sindrome del grido di gatto è una sindrome rara, nella quale manca una parte del cromosoma 5. Le dimensioni della parte mancante variano e i soggetti con delezioni maggiori spesso ne sono colpiti in modo più grave.
Sintomi della sindrome del grido di gatto
I bambini con questa sindrome spesso evidenziano un caratteristico pianto acuto miagolante che ricorda quello di un gattino. Il pianto può essere udito subito dopo la nascita, dura varie settimane e poi scompare. Tuttavia, non tutti i neonati colpiti presentano questo pianto caratteristico.
Il neonato con questa sindrome può essere sottopeso alla nascita e si caratterizza per una testa piccola con molte caratteristiche anomale, come volto rotondeggiante, mandibola piccola, naso largo, occhi ampiamente separati e strabici e orecchie di forma anomala e impiantate in basso sulla testa. Spesso il bambino sembra debole. Sono comuni fusioni delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia) e difetti cardiaci.
Sono presenti limitazioni significative dello sviluppo mentale e fisico.
Molti bambini con la sindrome del grido di gatto raggiungono l’età adulta, ma di solito presentano notevoli disabilità.
Diagnosi di sindrome del grido di gatto
Test cromosomici
La diagnosi di sindrome del grido di gatto può essere sospettata prima della nascita o in base alle caratteristiche fisiche del bambino dopo la nascita.
La diagnosi può essere confermata mediante test cromosomici. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Trattamento della sindrome del grido di gatto
Cure di supporto
Il trattamento della sindrome del grido di gatto ha funzione di supporto.
