Le dita delle mani e dei piedi possono essere formate in modo anomalo, non essere completamente formate o essere assenti alla nascita.
Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli.)
I difetti congeniti delle dita di mani e piedi possono verificarsi durante lo sviluppo del bambino nell’utero. Ad esempio, può avere un numero insufficiente di dita delle mani o dei piedi. Oppure può nascere con un numero di dita delle mani o dei piedi supplementare.
La sindrome da banda amniotica consiste nello sviluppo di difetti delle dita di mani e piedi (e altre anomalie) dovuti alla costrizione di parti del corpo da parte di fasci di tessuto del sacco amniotico. Il sacco amniotico contiene il liquido amniotico che circonda il feto durante il suo sviluppo nell’utero. Le bande possono arrotolarsi attorno al feto, come corde o elastici, intrappolando parti del corpo e limitandone la crescita.
Polidattilia significa dita delle mani o dei piedi supplementari. Nella maggioranza dei casi la duplicazione coinvolge il mignolo o il quinto dito dei piedi oppure il pollice o l’alluce. Il dito supplementare della mano o del piede può essere solo un’escrescenza di tessuto carnoso o un dito perfettamente funzionante, con terminazioni nervose, ossa e articolazioni proprie.
La sindattilia è la fusione palmata delle dita delle mani o dei piedi. Nella sindattilia le dita di mani e piedi non si separano, formando una mano o un piede palmati. Nella sindattilia semplice i tessuti molli sono fusi assieme. Nella sindattilia complessa le ossa e i tessuti molli sono fusi assieme.
Sia la polidattilia che sindattilia possono verificarsi da sole o nell’ambito di una sindrome genetica come la sindrome di Apert.
Diagnosi dei difetti delle dita di mani e piedi
Prima della nascita, ecografia
Dopo la nascita, radiografie
A volte test genetici
Prima della nascita i medici sono talvolta in grado di diagnosticare questi difetti durante gli esami ecografici di routine raccomandati per tutte le gestanti.
Dopo la nascita, in genere il medico prescrive radiografie e può eseguire altri esami di diagnostica per immagini per stabilire quali ossa sono interessate.
Quando difetti simili sono presenti in un familiare del bambino o se i medici sospettano che il bambino abbia una sindrome genetica, questi può essere valutato da un genetista, un medico specializzato in genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere eseguiti test genetici di un campione di sangue del bambino per ricercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre.
Trattamento dei difetti delle dita di mani e piedi
Intervento chirurgico
Protesi
Per separare la sindattilia delle dita delle mani o dei piedi e migliorare la funzione si può intervenire chirurgicamente. Per rimuovere un dito della mano o del piede supplementare si può intervenire chirurgicamente.
Alcuni bambini con dita della mano o del piede mancanti necessitano di una protesi, ossia un dispositivo artificiale che sostituisce la parte del corpo mancante (vedere Panoramica sulle protesi articolari).
