Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”.
I difetti congeniti del viso e del cranio (chiamati anomalie craniofacciali) sono abbastanza comuni. Possono interessare solo una parte del corpo specifica, come la bocca (labbro leporino o palatoschisi) o far parte di una sindrome genetica che comprende molte anomalie, come la sindrome di Treacher Collins, nella quale i difetti congeniti interessano non solo il viso, ma anche varie altre parti del corpo.
I difetti craniofacciali sono causati da una crescita o uno sviluppo anomali della testa e/o delle ossa del viso mentre il bambino cresce nell’utero materno. Le anomalie del volto più frequenti sono il labbro leporino e la palatoschisi. Altri difetti possono coinvolgere le orecchie, gli occhi e la mascella. Fra i difetti craniofacciali che interessano il cranio vi sono la macrocefalia (il cranio è troppo grande), la microcefalia (il cranio è troppo piccolo) e la craniosinostosi (le giunzioni tra le ossa del cranio si chiudono prematuramente).
I difetti congeniti possono essere classificati come
Deformità
Malformazioni
Una deformità è una variazione della forma di una parte del corpo. Le deformità sono causate da una pressione insolita sul neonato all’interno dell’utero (per esempio il padiglione esterno di un orecchio è ripiegato) o dopo la nascita (per esempio alcune deformità del cranio). Il 2% circa dei bambini nasce con deformità. Alcune deformità migliorano spontaneamente senza trattamento nel giro di pochi giorni, mentre altre necessitano di trattamento.
Una malformazione è un errore di sviluppo del feto all’interno dell’utero. Fra le cause di malformazione vi sono anomalie cromosomiche, difetti di un singolo gene e fattori ambientali (come i teratogeni, sostanze che causano notoriamente difetti congeniti). Una malformazione può essere causata anche da una combinazione di fattori genetici e ambientali. In alcuni casi, la causa non è nota. Il 3-5% circa dei neonati nasce con una malformazione.
