- Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche
- Sindrome di Down (trisomia 21)
- Trisomia 18
- Trisomia 13
- Panoramica delle sindromi da delezione cromosomica
- Sindrome del grido di gatto
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Panoramica sulle anomalie dei cromosomi sessuali
- Sindrome dell’X fragile
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Noonan
- Trisomia X
- Sindrome di Turner
- Sindrome XYY
La sindrome di Prader-Willi è una sindrome da delezione cromosomica nella quale parte del cromosoma 15 manca o non funziona correttamente.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche e genetiche.)
Nel 70% circa delle persone affette da questa sindrome manca parte del cromosoma 15. Il 30% circa delle persone con questa sindrome ha problemi di funzionalità del cromosoma 15.
Sintomi della sindrome di Prader-Willi
Molti sintomi della sindrome di Prader-Willi variano in base all’età del bambino.
I neonati con la sindrome sono fiacchi, si nutrono poco e aumentano di peso lentamente. Alla fine tali sintomi si risolvono.
Successivamente, tra 1 e 6 anni, manifestano un aumento dell’appetito e spesso divengono insaziabili. I bambini aumentano rapidamente di peso. Le mani e i piedi rimangono piccoli e i bambini rimangono bassi. Le anomalie del viso includono occhi a mandorla e bocca con labbro superiore e angoli rivolti verso il basso. I bambini presentano disturbi ossei (come scoliosi e cifosi).
I comportamenti ossessivo-compulsivi e il deficit intellettivo sono comuni.
Sono comuni problemi ormonali e la funzione degli organi riproduttivi si riduce al di sotto del livello normale, limitando la crescita e lo sviluppo sessuale. I ragazzi hanno testicoli ritenuti (criptorchidismo) e pene e scroto sottosviluppati.
L’aumento di peso spesso continua in età adulta ed è eccessivo, con possibili altri problemi di salute come l’obesità. L’obesità può essere tanto grave da richiedere un bypass gastrico chirurgico.
Diagnosi di sindrome di Prader-Willi
Test cromosomici
La diagnosi di sindrome di Prader-Willi può essere sospettata prima della nascita oppure in base alle caratteristiche fisiche del bambino dopo la nascita.
La diagnosi può essere confermata mediante test cromosomici. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Trattamento della sindrome di Prader-Willi
Talvolta, ormone della crescita
Molti studi di ricerca indicano che l’ormone della crescita umana è utile.
La ricerca continua per tentare di trovare trattamenti che aiutino a migliorare la prognosi dei bambini e degli adulti con sindrome di Prader-Willi.