La sindrome di Klinefelter è un’anomalia dei cromosomi sessuali nella quale i bambini maschi nascono con due cromosomi X, invece di uno, e un cromosoma Y (XXY).
La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi.
I bambini possono presentare deficit dell’apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e talvolta mammelle ingrossate.
La diagnosi può essere fatta durante la pubertà, quando si sviluppa la maggior parte dei sintomi.
La terapia a base di testosterone può essere utile per alcuni pazienti.
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una specifica proteina che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo. (Per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi.)
I cromosomi sessuali determinano se il feto sarà maschio o femmina. Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina.
La sindrome di Klinefelter è il disturbo dei cromosomi sessuali più comune. La maggior parte dei bambini eredita il cromosoma X in più dalla madre.
Sintomi della sindrome di Klinefelter
La maggior parte dei maschi con sindrome di Klinefelter presenta un quoziente intellettivo normale o leggermente più basso rispetto alla norma. Molti presentano difficoltà legate al linguaggio, alla lettura e all’organizzazione. La maggior parte incontra difficoltà di linguaggio. Mancanza di perspicacia, scarse capacità di giudizio e difficoltà a imparare dai propri errori sono spesso alla base di situazioni pericolose per i bambini.
Sebbene le loro caratteristiche fisiche possano variare notevolmente, sono perlopiù alti con arti lunghi. Possono avere fianchi più larghi ma, in generale, il loro aspetto è relativamente normale.
L’inizio della pubertà solitamente è normale, ma i testicoli rimangono piccoli. Durante la pubertà, la crescita dei peli facciali è spesso scarsa e in alcuni ragazzi le mammelle possono ingrossarsi un po’ (ginecomastia). I maschi affetti dalla sindrome sono spesso sterili, ma talvolta i testicoli si sviluppano in modo sufficiente da produrre sperma.
Gli uomini con sindrome di Klinefelter tendono a sviluppare diabete mellito, malattia polmonare cronica, vene varicose, ipotiroidismo e carcinoma mammario più spesso rispetto agli altri uomini.
Alcuni ragazzi colpiti hanno 3, 4 o addirittura 5 cromosomi X, oltre al cromosoma Y. Maggiore è il numero di cromosomi X, maggiore è la gravità del deficit intellettivo e anomalie fisiche. Ogni cromosoma X in più è associato a una riduzione di 15-16 punti del quoziente intellettivo (QI), soprattutto con disturbi del linguaggio e in particolare delle capacità espressive.
Diagnosi di sindrome di Klinefelter
Prima della nascita, esami della madre
Dopo la nascita, esami del sangue
Di norma, prima della nascita la sindrome di Klinefelter viene diagnosticata soltanto per caso, a seguito di analisi genetiche fatte per altre ragioni. Ad esempio, può essere eseguita un’amniocentesi o un prelievo dei villi coriali per ottenere cellule del feto per l’analisi del cariotipo se la madre ha più di 35 anni. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Dopo la nascita la sindrome è di solito sospettata per la prima volta durante la pubertà, quando compare la maggior parte dei sintomi. L’analisi dei cromosomi mediante un esame del sangue conferma la diagnosi di sindrome di Klinefelter. Tuttavia, per molti uomini la diagnosi avviene solo in occasione di una valutazione della fertilità.
Trattamento della sindrome di Klinefelter
Per i bambini, terapia logopedica
Per gli adolescenti, terapia ormonale sostitutiva con testosterone per tutta la vita
I maschi con sindrome di Klinefelter di solito beneficiano della logopedia e della terapia logopedica e, alla fine, riescono a ottenere buoni risultati scolastici.
I maschi con sindrome di Klinefelter possono necessitare di integrazione del testosterone a partire dalla pubertà. L’ormone migliora la massa muscolare, la densità ossea, rendendo le fratture meno probabili, e stimola lo sviluppo di un aspetto più virile. La terapia di sostituzione ormonale può contribuire ad attenuare alcuni problemi comportamentali e dello sviluppo.
Più recentemente, la consulenza per la preservazione della fertilità è diventata una parte importante delle cure degli adolescenti con sindrome di Klinefelter. Ottenere e preservare le cellule spermatiche dei maschi che le producono può offrire loro l’opportunità di avere figli biologici.
