La sindrome di Noonan è una malattia genetica che provoca diverse anomalie fisiche, tra cui bassa statura, difetti cardiaci e aspetto anomalo.
Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo. (Per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi.)
La sindrome di Noonan è causata da mutazioni in alcuni geni che possono essere ereditate da un genitore che possiede un gene colpito. Può anche avvenire spontaneamente in un bambino i cui genitori non possiedono un gene colpito. Possono essere coinvolti diversi tipi di geni.
La sindrome di Noonan è relativamente comune e colpisce circa 1 soggetto su 1.000-2.500. Possono essere colpiti bambini di entrambi i sessi.
Sintomi della sindrome di Noonan
I bambini possono presentare collo palmato, inserzione bassa delle orecchie, palpebre cadenti, occhi molto distanziati, quarto dito (anulare) corto, palato ogivale e anomalie cardiache. Possono inoltre presentarsi problemi intellettivi e di udito. La maggior parte dei soggetti colpiti è di bassa statura.
I maschi possono avere testicoli poco sviluppati o testicoli ritenuti. La pubertà può essere ritardata per entrambi i sessi e i giovani maschi con sindrome di Noonan possono avere livelli bassi di testosterone e presentare infertilità. Nelle ragazze, la comparsa della prima mestruazione può essere successiva rispetto alle ragazze non colpite, ma di solito la sindrome non influisce sulla fertilità.
Diagnosi della sindrome di Noonan
Test genetici
Per confermare la diagnosi di sindrome di Noonan vengono eseguiti test genetici.
Trattamento della sindrome di Noonan
Riparazione chirurgica dei difetti cardiaci
Terapia con ormone della crescita
Per i maschi, a volte terapia ormonale sostitutiva con testosterone
Non esiste una cura per la sindrome di Noonan. Tuttavia, alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla sindrome possono essere trattati. I medici monitorano e riparano i difetti cardiaci secondo necessità.
La crescita può essere stimolata con il trattamento con ormone della crescita. Dopo il raggiungimento di una crescita soddisfacente, la terapia ormonale sostitutiva con testosterone può essere d’aiuto nei maschi con testicoli poco sviluppati.
Se si sospetta la sindrome di Noonan, i bambini devono essere sottoposti a esami per eventuali problemi cardiaci, della vista e dell’udito.
