मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी, मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का दूसरा सबसे आम रूप है। यह विकार इच्छा होने पर मांसपेशियों को आराम देने की क्षमता को प्रभावित करता है।
मायोटोनिया का मतलब है कि मांसपेशियों के संकुचन के बाद वे देर से सामान्य होती हैं, जिससे मांसपेशियों में अकड़न हो सकती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी वंशानुगत मांसपेशी डिसऑर्डर का एक समूह है जिसमें सामान्य मांसपेशियों की संरचना और कार्य के लिए आवश्यक एक या अधिक जीन दोषपूर्ण होते हैं, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी और अलग-अलग गंभीरता की मांसपेशियों की बर्बादी (डिस्ट्रॉफ़ी) होती है।
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी, मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का दूसरा सबसे आम रूप है। यह एक ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार होता है, जिसका अर्थ है कि प्रभावित माता-पिता में से किसी एक से ही दोषपूर्ण जीन के संतान में आ जाने से यह विकार हो जाता है। यह डिस्ट्रोफी पुरुषों और महिलाओं को और लगभग 8,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करती है।
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी जन्मजात हो सकती है या किशोरावस्था या वयस्क जीवन की शुरुआत में उत्पन्न हो सकती है।
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी के लक्षण
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी के लक्षण किशोरावस्था या वयस्क जीवन की शुरुआत में दिखने शुरु हो जाते हैं।
विकार मायोटोनिया का कारण बनता है। मायोटोनिया में मांसपेशियों के संकुचित होने के बाद उनके सामान्य होने में समय लगता है। अन्य मुख्य लक्षण कमजोरी और हाथ और पैर की मांसपेशियों (विशेष रूप से हाथों की) और चेहरे की मांसपेशियों में कमी होना है। लटकती पलकें भी आम हैं। इस विकार से पीड़ित कुछ लोगों को फ़ुटड्रॉप (पैर घसीटकर चलने की समस्या) भी हो जाता है।
हृदय की मांसपेशी भी कमज़ोर हो जाती है (कार्डियोमायोपैथी), हृदय की लय असामान्य हो सकती है।
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी के लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। विकार के सबसे गंभीर रूप से पीड़ित लोगों की मांसपेशियाँ बहुत ज़्यादा कमज़ोर हो जाती हैं और उनमें कई अन्य लक्षण भी होते हैं, जैसे कि मोतियाबिंद, छोटे वृषण (पुरुषों में), सिर के अगले हिस्से में समय से पहले गंजापन (पुरुषों में), हृदय की अनियमित धड़कन, डायबिटीज और बौद्धिक अक्षमता।
जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी वाली माताओं के बच्चे गंभीर मायोटोनिया से पीड़ित हो सकते हैं जिसके लक्षण शैशवावस्था के दौरान दिखाई देने लगते हैं। इस विकार को जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी कहा जाता है, जिसे मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के साथ भ्रमित नहीं करना चाहिए, जो कि एक अलग बीमारी है।
जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी वाले शिशुओं में मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया या "फ्लॉपिनेस") गंभीर रूप से कम हो जाती है, खाने और सांस लेने में समस्या, हड्डियों की विकृति, चेहरे की कमजोरी और विचार प्रक्रियाओंं और शारीरिक गति के विकास में देरी होती है।
40% तक शिशु जीवित नहीं रह पाते हैं, ऐसा आमतौर पर सांस लेने में कठिनाई (श्वसन विफलता) और शायद कार्डियोमायोपैथी के कारण होता है। जीवित बचे लोगों में से 60% में बौद्धिक विकलांगता आ जाती है।
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी का निदान
आनुवंशिक जांच
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी का डायग्नोसिस विशिष्ट लक्षणों, व्यक्ति की वह आयु जिसमें लक्षण दिखाई देना शुरू हुए और पारिवारिक इतिहास पर आधारित होता है।
डायग्नोसिस की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी का उपचार
मांसपेशियों की अकड़न को दूर करने की दवाइयाँ
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी का मेक्सीलेटिन या अन्य दवाइयों (जैसे कि लैमोट्रीजीन, फ़ेनिटॉइन या कार्बेमाज़ेपाइन) से उपचार करने पर रोगी को राहत मिल सकती है, लेकिन ये दवाइयाँ कमज़ोरी से राहत नहीं देती हैं, जो व्यक्ति को सबसे परेशान करने वाला लक्षण होता है। साथ ही, इनमें से हर दवाई के कुछ अनचाहे दुष्प्रभाव भी होते हैं।
मांसपेशियों की कमजोरी के लिए एकमात्र उपचार सहायक उपाय हैं, जैसे एंकल ब्रेसेस (फुटड्रॉप के लिए) और अन्य उपकरण।
मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी का पूर्वानुमान
मृत्यु होने के सबसे आम कारण, सांस लेने से जुड़ी या हृदय की समस्याएँ होती हैं। कम उम्र में ही जिन लोगों की धड़कन अनियमित हो जाती है और मांसपेशियाँ अत्यधिक कमज़ोर हो जाती हैं, उनकी समय से पहले मृत्यु होने का अधिक खतरा होता है। वे आमतौर पर लगभग 54 वर्ष की आयु तक मर जाते हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Muscular Dystrophy Association: मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी से पीड़ित लोगों के लिए अनुसंधान, उपचार, तकनीक और सहायता के बारे में जानकारी
