मायोटोनिया कॉन्जेनिटा एक आनुवंशिक बीमारी है जो मांसपेशियों के कठोर होने और मांसपेशियों में वृद्धि का कारण बनती है। यह ज्यादातर लोगों की मांसपेशियों के बारे में उस सोच को प्रभावित करती है जिसके कारण उनको लगता है कि यह प्रकार, शरीर के विभिन्न हिस्सों को स्थानांतरित करने के लिए संकुचित किया जा सकता है।
मायोटोनिया का मतलब है कि मांसपेशियों के संकुचन के बाद वे देर से सामान्य होती हैं, जिससे मांसपेशियों में अकड़न हो सकती है।
थॉमसेन रोग और बेकर रोग, मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के 2 प्रमुख रूप होते हैं। समान जीन में दोषों के कारण ये दोनों रोग होते हैं।
थॉमसेन रोग ऑटोसोमल डोमिनेंट होता है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता में से किसी एक का दोषपूर्ण जीन संतान में आना जरूरी है। थॉमसेन रोग के लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था से 2 से 3 वर्ष की आयु में दिखाई देने लगते हैं।
बेकर रोग अधिक आम है और ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों में से दोषपूर्ण जीन संतान में आना जरूरी है। बेकर रोग के लक्षण 4 से 12 वर्ष की आयु से दिखाई देने लगते हैं और यह थॉमसेन रोग से अधिक गंभीर होता है।
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा को जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी, के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए जो एक अलग बीमारी है।
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के लक्षण
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा से ग्रसित बच्चों में मांसपेशियों के संकुचन के बाद वे देरी से सामान्य होती हैं, जिससे मांसपेशियों में अकड़न हो सकती है। माता-पिता अपने बच्चों में कमजोरी या आलस के साथ-साथ अकड़न भी देख सकते हैं। मांसपेशियों को आराम न दे पाने के कारण हाथ, पैर और पलकें बहुत कड़ी हो जाती हैं। मायोटोनिया के लक्षण उम्र के साथ कम हो जाते हैं लेकिन गायब नहीं होते हैं और वे थोड़ा आराम करने के बाद ज्यादा समझ में आती हैं। कुछ अन्य मांसपेशियों से संबंधित विकारों के विपरीत, मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के कारण मांसपेशियाँ कमजोर और (एट्रॉफ़ी) बेकार नहीं होती हैं। बल्कि, इससे प्रभावित बच्चों में आमतौर पर बढ़ी हुई मांसपेशियाँ होती हैं। बढ़ी हुई मांसपेशियों के कारण वे "एथलेटिक" दिखाई देते हैं।
थॉमसेन रोग के लक्षण शैशवावस्था या प्रारंभिक बाल्यावस्था में दिखाई देने लगते हैं और सबसे पहले ऊपरी अंगों और चेहरे को प्रभावित करते हैं, जबकि बेकर रोग में वे बचपन में बाद में शुरू होते हैं और पहले निचले अंगों को प्रभावित करते हैं। बेकर रोग में मांसपेशियों की वृद्धि दिखाई देती है।
थॉमसेन रोग में कोई कमजोरी नहीं होती है, लेकिन बेकर रोग वाले बच्चों में कभी-कभी लंबे समय तक आराम करने के बाद अस्थायी कमजोरी आ जाती है और कभी-कभी कमजोरी के कारण समय के साथ-साथ हालत और खराब हो जाती है।
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा का निदान
इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी (EMG)
मांसपेशियों की बायोप्सी
आनुवंशिक जांच
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा का निदान बच्चे के विशिष्ट डीलडौल, हाथ बंद करने के बाद तेजी से हाथ की पकड़ को खुला छोड़ने में उसकी असमर्थता और डॉक्टर द्वारा मांसपेशियों को टैप करने के बाद उनमें लंबे समय तक संकुचन दिखाई देने से होता है।
डायग्नोसिस की पुष्टि करने के लिए इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी (एक परीक्षण जिसमें मांसपेशियों से विद्युत आवेग दर्ज किए जाते हैं) करना जरूरी है। कभी-कभी मांसपेशियों की बायोप्सी की जाती है।
दोनों रूपों का कारण बनने वाले जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा का उपचार
शारीरिक चिकित्सा
कभी-कभी मांसपेशियों की अकड़न को दूर करने की दवाइयाँ दी जाती हैं
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के उपचार में फिजिकल थेरेपी शामिल है, जो मांसपेशियों को स्वस्थ बनाए रखने में मदद कर सकती है।
डॉक्टर कभी-कभी मांसपेशियों की अकड़न और ऐंठन से राहत देने वाली दवाइयाँ देते हैं। उपयोग की जाने वाली दवाइयों में से, मेक्सीलेटिन के उपयोगी होने के सबसे ज़्यादा प्रमाण मिले हैं, लेकिन अन्य दवाइयों में लैमोट्रीजीन, कार्बेमाज़ेपाइन और फ़ेनिटॉइन शामिल हैं। लेकिन इन दवाइयों का प्रभाव सीमित रहता है और इनके अक्सर अनचाहे दुष्प्रभाव होते हैं।
नियमित व्यायाम फायदेमंद हो सकता है।
मायोटोनिया कॉन्जेनिटा वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Muscular Dystrophy Association: मायोटोनिया कॉन्जेनिटा से पीड़ित लोगों के लिए अनुसंधान, उपचार, तकनीक और सहायता के बारे में जानकारी
