जन्मजात मायोपैथी मांसपेशियों की दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से मिला डिसऑर्डर है जो मांसपेशियों की टोन को कम करता है और कमजोरी लाता है। ये विकार जन्म के समय मौजूद हो सकते हैं या शिशुओं में या बच्चों में थोड़े समय बाद उत्पन्न हो सकते हैं।
जन्मजात मायोपैथी कई प्रकार की होती है। जन्मजात मायोपैथी के 3 सबसे सामान्य प्रकार हैं
सेंट्रल कोर और मल्टीमिनीकोर मायोपैथी (कोर मायोपैथी)
सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी
नेमालाइन मायोपैथी
मायोपैथी के प्रकार और उसकी गंभीरता के साथ लक्षण और जीवनकाल अलग-अलग होते हैं।
सेंट्रल कोर मायोपैथी और मल्टीमिनीकोर मायोपैथी (कोर मायोपैथी)
सेंट्रल कोर मायोपैथी और मल्टीमिनीकोर मायोपैथी, जन्मजात मायोपैथी के सबसे आम रूप होते हैं।
इससे प्रभावित अधिकांश नवजात शिशुओं में मांसपेशियों की टोन गंभीर रूप से कम होती है (हाइपोटोनिया या "फ़्लॉपीनेस") और मांसपेशियों में हल्की कमज़ोरी होती है, लेकिन कभी-कभी कोर मायोपैथी के लक्षण वयस्क होने तक प्रकट नहीं होते हैं। कई लोग चेहरे से भी कमजोर लगने लगते है। कमजोरी बहुत ज्यादा नहीं होती है और जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है, लेकिन कुछ लोग गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं और उन्हें व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।
जिन लोगों को सेंट्रल कोर मायोपैथी होता है, उनमें शरीर का तापमान इस स्तर तक बढ़ने की संभावना होती है जिससे जीवन का खतरा बढ़ जाता है जिसे मैलिग्नेंट हाइपरथर्मिया कहा जाता है।
सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी
सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी विभिन्न तरीकों से आनुवंशिक होता है। X क्रोमोसोम (X-लिंक्ड इनहेरिटेंस देखें) पर ले जाने वाले जीन के माध्यम से आनुवंशिक रूप से मिले रूप सबसे आम और सबसे गंभीर हैं और सबसे अधिक प्रभावित बच्चे जीवन के पहले वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।
ऑटोसोमल डोमिनेंट रूपों के लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था या वयस्क होने पर दिखाई देते हैं। जिन लोगों में इनमें से कोई एक रूप होता है, उन्हें व्यायाम, चेहरे की कमजोरी, पलकें झुकना और आँख की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण मांसपेशियों में दर्द होता है।
नेमालाइन मायोपैथी
नेमालाइन मायोपैथी, अधिक सामान्य जन्मजात मायोपैथी में से एक, ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव हो सकती है।
नेमालाइन मायोपैथी गंभीर, मध्यम या हल्की हो सकती है। जिन लोगों में बीमारी का रूप गंभीर होता है, उनमें सांस लेने के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी और श्वसन विफलता की समस्या हो सकती है। मध्यम रूप वाले लोगों के चेहरे, गर्दन, धड़ और पैरों की मांसपेशियों में कमजोरी हो सकती है जो समय के साथ और ज्यादा बढ़ जाती है, लेकिन उनकी जीवन प्रत्याशा लगभग सामान्य हो सकती है। हल्के रूप वाले लोगों में कमजोरी होती है जो ज्यादा खराब नहीं होती है और उनकी जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है।
जन्मजात मायोपैथी का निदान
कमजोरी के लक्षण
मांसपेशियों की बायोप्सी
जन्मजात मायोपैथी का डायग्नोसिस कमजोरी के विशिष्ट लक्षणों पर आधारित होता है जो प्रत्येक विशिष्ट प्रकार के कारण होते हैं।
डॉक्टर बायोप्सी के लिए कमजोर मांसपेशी ऊतक का नमूना लेकर डायग्नोसिस की पुष्टि करते हैं (माइक्रोस्कोप में जांच करने के लिए ऊतक का एक टुकड़ा निकालना)। कभी-कभी डॉक्टर मांसपेशियों का इमेजिंग परीक्षण (MRI) करते हैं।
विभिन्न प्रकार की जन्मजात मायोपैथी उत्पन्न करने वाली जीन्स के म्यूटेशन को पहचान लिया गया है, इसलिए डॉक्टर अन्य परीक्षणों के परिणामों के आधार पर DNA परीक्षण कर सकते हैं।
जन्मजात मायोपैथी का उपचार
शारीरिक चिकित्सा
विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं हैं, लेकिन फिजिकल थेरेपी मांसपेशियों को स्वस्थ बनाए रखने में मदद कर सकती है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Muscular Dystrophy Association: जन्मजात मायोपैथी के साथ जी रहे लोगों के लिए अनुसंधान, उपचार, तकनीक और सहायता के बारे में जानकारी
