लिम्ब-गर्डल डिस्ट्रॉफ़ी

मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी वंशानुगत मांसपेशी डिसऑर्डर का एक समूह है जिसमें सामान्य मांसपेशियों की संरचना और कार्य के लिए आवश्यक एक या अधिक जीन दोषपूर्ण होते हैं, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी और अलग-अलग गंभीरता की मांसपेशियों की बर्बादी (डिस्ट्रॉफ़ी) होती है।

एक समूह के तौर पर, लिम्ब-गर्डल डिस्ट्रॉफ़ी, मांसपेशियों का चौथा सबसे आम आनुवंशिक विकार होता है। ये डायस्ट्रोफी 100,000 लोगों में से 2 से 10 लोगों को प्रभावित करती हैं। पुरुष और स्त्रियां समान रूप से प्रभावित होते हैं।

लिंब-गर्डल डिस्ट्रॉफ़ी बीमारी के कई प्रकार विभिन्न तरीकों से आनुवंशिक हो सकते हैं क्योंकि इसमें विभिन्न जीन शामिल हो सकते हैं। कभी-कभी केवल एक दोषपूर्ण जीन ही जरूरी होता है, जो आनुवंशिक (ऑटोसोमल डोमिनेंट) हो सकता है। कभी-कभी एक दोषपूर्ण जीन माता और पिता (ऑटोसोमल रिसेसिव) दोनों से मिलने की संभावना होती है।

लिम्ब-गर्डल डिस्ट्रॉफ़ी या तो पेल्विस (लेडेन-मोबियस मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी) या कंधे (एर्ब मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी) की मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनती है। ये वंशानुगत डिसऑर्डर अक्सर प्रारम्भिक बाल्यकाल में ही शुरू हो जाते हैं न कि वयस्क होने पर। वे शायद ही कभी गंभीर कमजोरी पैदा करते हैं।