Unter angeborener Muskeldystrophie versteht man nicht eine einzige Erkrankung. Sie beschreibt verschiedene Muskeldystrophien, die bei der Geburt vorliegen.
Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen mindestens ein für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderliches Gen defekt ist, sodass es zur Schwächung der Muskeln in unterschiedlichen Schweregraden kommt. Die Muskelfasern erscheinen unter dem Mikroskop degeneriert (dystrophisch). Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie sind die häufigsten Formen von Muskeldystrophien. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine schwerere Form der Muskeldystrophie. Die Becker-Muskeldystrophie ist eng mit der Duchenne-Muskeldystrophie verwandt, beginnt aber später im Kindesalter und ist mit schwächeren Symptomen verbunden. Myotone Dystrophie ist die zweithäufigste Form und die fazioskapulohumerale Dystrophie die dritthäufigste.
Zu anderen Formen einer Muskeldystrophie zählen die Emery-Dreifuss-Dystrophie, Gliedergürteldystrophie und angeborene Dystrophien.
Die angeborenen Myopathien, Glykogenspeicherkrankheiten, kongenitalen Myotonien und familiären periodischen Lähmungen sind ebenfalls angeborene Muskelerkrankungen. Glykogenspeicherkrankheiten sind eine Gruppe von seltenen, vererbten Störungen, bei denen die Muskeln Zucker nicht richtig verarbeiten können und infolgedessen große Mengen an Glykogen (einer Speicherform des Zuckers) anhäufen. Mitochondriale Störungen betreffen die Muskeln sowie andere Körperteile.
Angeborene Muskeldystrophie
Angeborene Muskeldystrophien sind das Ergebnis von Mutationen in einer Vielzahl von Genen, so wie Gene, die für die normale Muskelstruktur und -funktion benötigt werden.
Neugeborene mit angeborener Muskeldystrophie haben eine stark geschwächte Muskelspannung (erniedrigter Muskeltonus oder „Schlappheit“).
Angeborene Muskeldystrophie wird bei Neugeborenen vermutet, die eine schlappe Muskelspannung haben. Zur Bestätigung der Diagnose werden in der Regel eine Muskelbiopsie und genetische Untersuchungen durchgeführt.
Behandlung
Physiotherapie
Eine Behandlung der angeborenen Muskeldystrophie umfasst eine Physiotherapie, die zum Erhalt der Muskelfunktion beitragen kann.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with a muscular dystrophy or with congenital muscular dystrophy
