Myotonia congenita ist eine erbliche Erkrankung, die zu Muskelsteife und Muskelvergrößerung führt. Sie betrifft die Skelettmuskeln, die die meisten Menschen als Muskeln verstehen. Diese können sich zusammenziehen, um verschiedene Körperteile zu bewegen.
Myotonie bezeichnet eine verzögerte Entspannung nach Muskelkontraktion, die zu Muskelsteife führen kann.
Myotonia congenita hat 2 Hauptformen, die Thomsen-Krankheit und die Becker-Krankheit. Beide Formen werden durch Defekte auf dem gleichen Gen verursacht.
Die Thomsen-Krankheit ist autosomal-dominant, das heißt, dass ein defektes Gen von nur einem betroffenen Elternteil benötigt wird, um die Krankheit weiterzuvererben. Die Symptome der Thomsen-Krankheit beginnen in der Regel im Säuglingsalter bis zum 2. oder 3. Lebensjahr.
Die Becker-Krankheit tritt häufiger auf und ist autosomal-rezessiv, das heißt, dass ein defektes Gen von beiden Eltern benötigt wird, um die Krankheit weiterzuvererben. Die Symptome der Becker-Krankheit beginnen im Alter von 4 bis 12 Jahren und sie verlaufen tendenziell schwerer als bei der Thomsen-Krankheit.
Myotonia congenita sollte nicht verwechselt werden mit kongenitaler myotoner Dystrophie, einem anderen Krankheitsbild.
Symptome der Myotonia congenita
Bei Kindern mit Myotonia congenita entspannen sich die kontrahierten Muskeln verzögert, was zu Muskelsteife (Myotonie) führen kann. Eltern bemerken möglicherweise eine Schwäche oder Schwerfälligkeit bei ihren Kindern sowie Steifheit. Hände, Beine und Augenlider werden sehr steif, da die Muskeln nicht erschlaffen können. Die Symptome der Myotonie bessern sich mit dem Alter, verschwinden aber nicht wieder und treten nach einer Ruhephase am deutlichsten zutage. Anders als bei anderen Muskelerkrankungen führt die Muskelsteife (Myotonie) aber nicht zu Muskelschwäche und -schwund (Atrophie). Stattdessen haben betroffene Kinder typischerweise vergrößerte Muskeln. Der erhöhte Muskelmasse verleiht ihnen ein „sportliches“ Erscheinungsbild.
Die Symptome der Thomsen-Krankheit beginnen im Säuglings- oder frühen Kindesalter und betreffen zuerst die oberen Gliedmaßen und das Gesicht, während die Becker-Krankheit später in der Kindheit beginnt und zuerst die unteren Gliedmaßen befällt. Die Muskelvergrößerung ist bei der Becker-Krankheit sichtbarer.
Die Thomsen-Krankheit geht nicht mit einer Schwäche einher, aber betroffene Kinder leiden manchmal nach langer Ruhephase an einer vorübergehenden Schwäche und manchmal auch an einer Schwäche, die mit der Zeit schlimmer wird.
Diagnose der Myotonia congenita
Elektromyografie (EMG)
Muskelbiopsie
Genetische Untersuchung
Die Diagnose der Myotonia congenita wird vermutet anhand des typischen Aussehens des Kindes, seiner Unfähigkeit, die Hand schnell wieder zu öffnen, nachdem sie zur Faust geballt wurde, sowie einer verlängerten Muskelanspannung, wenn der Arzt auf einen Muskel klopft.
Um die Diagnose zu bestätigen, ist ein Elektromyogramm erforderlich (ein Test, bei dem die elektrischen Impulse der Muskeln aufgezeichnet werden). Manchmal wird eine Biopsie des Muskels durchgeführt.
Genetische Untersuchungen können durchgeführt werden, um Mutationen des Gens zu identifizieren, das beide Formen verursacht.
Behandlung der Myotonia congenita
Physiotherapie
Manchmal Medikamente gegen Muskelsteifheit
Eine Behandlung der Myotonia congenita umfasst eine Physiotherapie, die zum Erhalt der Muskelfunktion beitragen kann.
Manchmal werden Medikamente zur Linderung von Muskelsteife und -krämpfen verabreicht. Von den verwendeten Medikamenten gibt es für Mexiletin die meisten Nachweise, dass es hilfreich ist, aber andere Medikamente umfassen Lamotrigin, Carbamazepin und Phenytoin. Diese Medikamente sind jedoch nur begrenzt wirksam und verursachen oft unerwünschte Nebenwirkungen.
Regelmäßige körperliche Betätigung kann Erleichterung verschaffen.
Menschen, die an Myotonia congenita erkrankt sind, haben eine normale Lebenserwartung.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with myotonia congenita
