Die myotone Dystrophie ist die zweithäufigste Form von Muskeldystrophie. Diese Störung beeinträchtigt die Fähigkeit, die Muskeln zu entspannen.
Myotonie bezeichnet eine verzögerte Entspannung nach Muskelkontraktion, die zu Muskelsteife führen kann. Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur Schwächung der Muskeln und zum Muskelschwund in unterschiedlichen Schweregraden kommt.
Die myotone Dystrophie ist die zweithäufigste Form von Muskeldystrophie. Dabei handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, das heißt, nur ein Elternteil muss den Defekt haben, um die Krankheit weiterzuvererben. Diese Dystrophie betrifft Männer und Frauen und etwa 1 von 8.000 Menschen.
Eine myotone Dystrophie kann bereits bei der Geburt vorliegen oder im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter einsetzen.
Symptome der myotonen Dystrophie
Die Symptome der myotonen Dystrophie treten gewöhnlich im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter auf.
Diese Störung verursacht Myotonie. Bei Myotonie können die Muskeln nach dem Anspannen nur verzögert wieder entspannt werden. Weitere Hauptsymptome sind Schwäche und Verkümmerung der Arm- und Beinmuskulatur (besonders in den Händen) sowie der Gesichtsmuskeln. Häufig hängen die Augenlider herunter. Manche Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln außerdem einen Spitzfuß (der Fuß hängt herab).
Auch der Herzmuskel wird schwach (Kardiomyopathie), und es können Anomalien im Herzrhythmus entstehen.
Die Symptome einer myotonen Dystrophie können leicht bis schwer sein. In besonders schweren Fällen tritt eine extreme Muskelschwäche auf, und zudem eine Reihe weiterer Symptome wie Katarakt (grauer Star), kleine Hoden (bei Männern), vorzeitiger Haarausfall vorne am Kopf (bei Männern), unregelmäßiger Herzschlag, Diabetes und geistige Behinderung.
Kongenitale myotone Dystrophie
Kinder von Müttern mit myotoner Dystrophie können an einer schweren Form von Myotonie leiden, die im Kleinkindalter beginnt. Diese Erkrankung wird als kongenitale myotone Dystrophie bezeichnet und darf nicht mit Myotonia congenita, einem anderen Krankheitsbild, verwechselt werden.
Kleinkinder mit kongenitaler myotoner Dystrophie haben eine stark verminderte Muskelspannung (Hypotonie oder „Schlappheit“), Probleme bei Ernährung und Atmung, Knochendeformationen, Schwäche der Gesichtsmuskulatur und psychische und physische Entwicklungsverzögerungen.
Bis zu 40 Prozent der Kleinkinder überleben nicht, gewöhnlich aufgrund von Atemproblemen (respiratorische Insuffizienz) und möglicherweise auch Kardiomyopathie. Bis zu 60 Prozent der Kinder, die überleben, sind geistig behindert.
Diagnose der myotonen Dystrophie
Genetische Untersuchung
Die Diagnose der myotonen Dystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome, der familiären Vorgeschichte und den Ergebnissen der genetischen Untersuchungen gestellt.
Genetische Untersuchungen werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung der myotonen Dystrophie
Medikamente gegen Muskelsteifheit
Die Behandlung einer myotonen Dystrophie mit Mexiletin oder anderen Medikamenten (wie z. B. Lamotrigin, Phenytoin oder Carbamazepin) kann die Steifheit lindern, jedoch nicht die Schwäche, die für die betroffenen Personen das unangenehmste Symptom darstellt. Zudem bringt jedes dieser Medikamente unerwünschte Nebenwirkungen mit sich.
Die einzige Behandlungsmöglichkeit für Muskelschwäche besteht in der mechanischen Unterstützung, etwa mit Knöchelstützen (für Spitzfuß) und ähnlichen Hilfsmitteln.
Prognose bei myotoner Dystrophie
Der Tod wird am häufigsten durch Atembeschwerden und Herzprobleme verursacht. Menschen, die in jüngerem Alter Herzrhythmusstörungen und schwere Muskelschwäche entwickeln, tragen ein erhöhtes Risiko für vorzeitigen Tod. Die Betroffenen sterben in der Regel, bevor sie das 54. Lebensjahr erreichen.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with myotonic dystrophy
