Die Schwerkettenkrankheit ist eine Krebserkrankung der Plasmazellen, bei der ein Klon von Plasmazellen eine große Menge von Teilen ungewöhnlicher Antikörper, die sogenannten schweren Ketten, produziert.
(Siehe auch Überblick über Störungen der Plasmazellen.)
Die Plasmazellen entwickeln sich aus den B-Zellen (B-Lymphozyten), einem Typ weißer Blutkörperchen, der normalerweise Antikörper (Immunglobuline) bildet. Das sind Eiweiße (Proteine), die Infektionen abwehren.
Wenn sich eine einzige Plasmazelle übermäßig vermehrt, bildet die daraus entstehende Gruppe genetisch identischer Zellen (sogenannte Klone) eine große Menge eines einzelnen Antikörpertyps. Da dieser Antikörper von einem einzigen Klon gebildet wird, bezeichnet man ihn als „monoklonalen Antikörper“ oder auch als M-Protein. Bei Menschen mit einer großen Menge an M-Proteinen ist oftmals die Konzentration anderer Antikörper verringert. In einigen Fällen ist der gebildete Antikörper unvollständig und besteht nur aus leichten oder schweren Ketten. (Funktionale Antikörper bestehen normalerweise aus 2 Paaren mit 2 verschiedenen Ketten, einer leichten und einer schweren.)
Es gibt 5 Klassen von Antikörpern: IgM, IgG, IgA, IgE und IgD. Jede Klasse hat ihre eigene Art der schweren Ketten. Bei der Schwerkettenkrankheit produziert ein Plasmazellklon eine einzige Art fehlerhafter schwerer Ketten ohne die entsprechenden leichten Ketten.
Die Hauptformen der Schwerkettenkrankheit werden nach der Art der entstehenden schweren Kette eingeteilt:
Alpha (von IgA)
Gamma (von IgG)
Mu (von IgM)
Alpha-Schwerkettenkrankheit
Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (IgA-Schwerkettenkrankheit) betrifft hauptsächlich jüngere Erwachsene aus dem Nahen Osten oder dem Mittelmeerraum. Wenn krebsartige Plasmazellen in die Darmwand eindringen, verhindern sie oft die Aufnahme von Nährstoffen (Malabsorptionssyndrom). Das führt zu schwerem Durchfall und Gewichtsverlust. Eine selten vorkommende Form betrifft die Atemwege.
Bei Verdacht auf eine Alpha-Schwerkettenkrankheit werden Bluttests durchgeführt. Zu diesen Tests können eine Serumproteinelektrophorese (SPEP), Immunelektrophorese und die Messung des Immunglobulinspiegels (Immunfixation) gehören. SPEP ist ein Test, der bestimmte Proteine im Plasma misst, um bei der Identifikation einiger Krankheiten zu helfen. Immunfixation ist eine spezialisiertere Version dieses Tests. Dabei werden die Proteine voneinander getrennt und basierend auf den von ihnen erzeugten nachweisbaren immunologischen Reaktionen identifiziert.
Urintests können ebenfalls notwendig sein. Manchmal wird Gewebe aus dem Darm entnommen und untersucht (Biopsie).
Die Alpha-Schwerkettenkrankheit schreitet rasch voran, und ein Teil der Betroffenen stirbt innerhalb von 1 bis 2 Jahren. Bei anderen Patienten kann die Behandlung mit Cyclophosphamid, Prednison (einem Kortikosteroid) und Antibiotika ihr Fortschreiten verlangsamen oder zu einer Remission führen.
Gamma-Schwerkettenkrankheit
Die Gamma-Schwerkettenkrankheit (IgG-Schwerkettenkrankheit) betrifft hauptsächlich ältere Männer. Manche Betroffene haben keine Symptome. Bei einigen Patienten kann auch eine andere Erkrankung des Immunsystems vorliegen, z. B. rheumatoide Arthritis, Sjögren-Syndrom oder systemischer Lupus erythematodes (Lupus).
Bei manchen führt das Eindringen von bösartigen Plasmazellen in das Knochenmark zu Symptomen immer wiederkehrender Infektionen, wie mit einer verringerten Anzahl weißer Blutkörperchen zusammenhängenden wiederkehrenden Schüben von Fieber und Schüttelfrost und mit einer starken Anämie zusammenhängender Erschöpfung und Schwäche. Bösartige Plasmazellen können die Leber und die Milz anschwellen lassen.
Für die Diagnose sind Blut- und Urintests notwendig.
Patienten mit Symptomen können eventuell auf Chemotherapeutika, Kortikosteroide und Strahlentherapie ansprechen. Die Gamma-Schwerkettenkrankheit schreitet jedoch rasch voran. Etwa die Hälfte der Betroffenen stirbt innerhalb eines Jahres.
Mu-Schwerkettenkrankheit
Die Mu-Schwerkettenkrankheit (IgM-Schwerkettenkrankheit) ist die seltenste der 3 Hauptformen und betrifft vor allem Personen in der Altersgruppe ab 50 Jahren. Sie kann Leber, Milz sowie die Lymphknoten im Bauchraum anschwellen lassen. Es kann auch zu Knochenbrüchen und einer Amyloidose kommen.
Blut- und Urintests werden normalerweise durchgeführt. Für die Diagnose sind gewöhnlich Knochenmarkuntersuchungen notwendig.
Zur Behandlung werden häufig Chemotherapeutika und Kortikosteroide verwendet. Die Überlebensdauer und das Ansprechen auf die Behandlung sind von Fall zu Fall sehr unterschiedlich.
