Bệnh lý nang thận có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải. Các bệnh lý bẩm sinh có thể được di truyền như các rối loạn gen trội nhiễm sắc thể thường, rối loạn gen lặn nhiễm sắc thể thường hoặc có các nguyên nhân khác (như đột biến đơn lẻ, bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật bẩm sinh). Một số là một phần của hội chứng dị tật (xem bảng Các nhóm chính của bệnh thận nang).
Các nhóm chính của bệnh nang thận
Rối loạn | Đặc điểm lâm sàng |
|---|---|
Tính trạng trội | |
Đau thắt lưng và bụng Thận tăng kích thước với nhiều nang thận hai bên Các nang ngoài thận (gan, tuyến tụy, ruột) Phình mạch não ESKD khi trưởng thành | |
Hội chứng khe mang-tai-thận (hội chứng BOR hoặc hội chứng Melnick-Fraser) | Rò và nang khe mang Rò và thịt thừa trước tai Mất thính lực |
U lành thận có tính chất gia đình | Cường cận giáp tiên phát U xơ cốt hóa của xương hàm |
Bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADTKD) | Thận kích thước nhỏ đến bình thường Chứng cuồng uống và đa niệu Protein niệu âm tính đến có mức độ trung bình Cặn nước tiểu có các biểu hiện bệnh mạn tính Không có tăng huyết áp nặng trong giai đoạn đầu Tiểu đêm hoặc đái dầm ở trẻ em ESKD khi trưởng thành Bệnh gút của hầu hết các biến thể |
Các khối u lành tính của não, thận và da U cơ mỡ mạch của thận | |
U nguyên bào mạch máu não tăng sinh ở võng mạc, não, tủy sống và tuyến thượng thận. | |
Tính trạng lặn thường | |
Hội chứng Alström | |
Bệnh thận đa nang di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường | Thận tăng kích thước với nhiều nang thận hai bên ESKD trong thời thơ ấu |
Hội chứng Bardet-Biedl | Thiểu năng trí tuệ Bệnh võng mạc Béo phì Dị tật thừa ngón |
Hội chứng Ellis-van Creveld | Hội chứng người lùn Dị tật tim |
Hội chứng Ivemark | Bất sản lách Bệnh tim xanh tím Chứng xoay ruột bất thường |
Hội chứng Jeune | Hội chứng người lùn có biểu hiện ở ngực, cánh tay và chân |
Hội chứng Joubert | Thiểu năng trí tuệ Giảm trương lực cơ Rối loạn nhịp thở Rối loạn vận nhãn |
Hội chứng Meckel-Gruber | Thoát vị não vùng chẩm Dị tật thừa ngón Loạn sản sọ hàm mặt |
Thận kích thước nhỏ đến bình thường Chứng cuồng uống và đa niệu Protein niệu mức độ nhẹ với cặn niệu lành tính ESKD có thể có trong thời thơ ấu | |
Hội chứng Zellweger (hội chứng não-gan-thận) | Các dị tật ở não và gan Chậm phát triển Nồng độ sắt và đồng huyết thanh cao Giảm trương lực cơ |
Các dị tật bẩm sinh khác* | |
Các nang có nguồn gốc ngoài ống thận (bao gồm nang cầu thận, nang dưới bao và nang đài bể thận) | Các đặc điểm lâm sàng đa dạng |
Hội chứng dị tật | Các đặc điểm lâm sàng đa dạng |
Giãn ống thận và nang hệ thống ống góp Liên quan với Toan hóa ống thận loại 1 và sỏi thận Không tiến triển thành ESRD | |
thận đa nang | Nhiều nang thận một bên không có hình ảnh cấu trúc thận bình thường và mô liên kết và thường không có mô thận chức năng |
Hội chứng miệng-mặt-ngón (có thể theo nhiều kiểu di truyền bao gồm liên kết với nhiễm sắc thể X, gen trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc gen lặn trên nhiễm sắc thể thường) | Sứt môi một phần, lưỡi và vòm họng Chứng thiểu sản sụn mũi Vi nang trong thận |
Liên quan đến tắc nghẽn cấu trúc đường tiểu hoặc dị dạng cấu trúc thận Mức độ loạn sản bất đối xứng giữa hai thận | |
Chậm phát triển nặng Các dị tật ở đầu, mặt, bàn tay và bàn chân | |
Mắc phải | |
Nhiều nang Liên quan đến lọc máu kéo dài, thường là sau > 10 năm Nguy cơ cao ung thư tế bào thận | |
Nang thận có liên quan đến khối u | Ví dụ, với ung thư biểu mô tế bào thận hoặc u nguyên bào thận |
Nang thận đơn | Nguy cơ thấp tiến triển đến bệnh thận mạn và tăng huyết áp Liên quan đến tuổi |
* Do các nguyên nhân như đột biến đơn lẻ, bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hoặc các cơ chế không rõ. | |
ESKD = bệnh thận giai đoạn cuối. | |
