Viêm võng mạc sắc tố

Các tế bào que bị ảnh hưởng gây quáng gà biểu hiện ở nhiều lứa tuổi khác nhau, đôi lúc sớm từ lúc còn nhỏ. Cuối cùng có thể mất thị lực nhìn đêm. Ám điểm hình vòng ở ngoại vi (phát hiện trên khám nghiệm thị trường) mở rộng dần dần và thị lực trung tâm có thể bị ảnh hưởng trong các trường hợp nặng. Thị lực giảm khi hoàng điểm bị ảnh hưởng và có thể tiến triển thành mù thực sự.

Tăng sắc tố trong tập hợp các tế bào xương ở võng mạc chu biên. Các triệu chứng khác bao gồm:

• Thu hẹp các động mạch mạc võng mạc

• Phù hoàng điểm

• Màu vàng sáp xuất hiện của gai thị

• Đục thủy tinh thể dưới bao sau

• Vẩn đục dịch kinh (ít phổ biến hơn)

• Cận thị

• Soi đáy mắt

• Điện võng mạc

Viêm võng mạc sắc tố

Hình ảnh

WESTERN OPHTHALMIC HOSPITAL/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Nghi ngờ ở những bệnh nhân có quáng gà và tiền sử gia đình. Chẩn đoán là dựa vào soi đáy mắt và điện võng mạc. Các bệnh võng mạc khác có thể kích thích viêm võng mạc sắc tố cần được loại trừ bao gồm: giang mai, rubella, ngộ độc phenothiazine hoặc chloroquine và di căn 1 mắt của ung thư ở nơi khác.

Các thành viên gia đình nên được kiểm tra và làm xét nghiệm nếu cần thiết hoặc muốn thiết lập cây phả hệ. Bệnh nhân có hội chứng di truyền có thể muốn được tư vấn di truyền trước khi có con.

• Vitamin A palmitate

• Axit béo omega-3

• Lutein cộng với zeaxanthin

• Các thuốc ức chế anhydrase carbonic đối với phù hoàng điểm

• Cấy ghép chip máy tính nội nhãn

Không có cách nào để đảo ngược tổn thương trong bệnh võng mạc sắc tố, nhưng uống vitamin A palmitate 15.000 IU lần/ngày có thể giúp làm chậm tiến triển bệnh ở một số bệnh nhân. Bệnh nhân dùng vitamin A palmitate nên xét nghiệm gan thường xuyên. Bổ sung chế độ ăn uống với lutein cộng với zeaxanthin cũng có thể làm chậm tốc độ mất thị lực (1).

Đối với bệnh nhân bị phù hoàng điểm dạng nang, thuốc ức chế anhydrase carbonic dùng đường uống (ví dụ: acetazolamide) hoặc bôi tại chỗ (ví dụ: dorzolamide) có thể cải thiện thị lực nhẹ (2). Voretigene neparvovec-rzyl hiện có sẵn để điều trị chứng loạn dưỡng võng mạc liên quan đến đột biến RPE65 sinh học được xác nhận. Đây là một liệu pháp gen dựa trên vec tơ adenovirus được tiêm bằng phẫu thuật vào vùng dưới võng mạc ở những bệnh nhân có tế bào võng mạc còn sống và đột biến cụ thể này (3). Phương pháp điều trị này có thể phục hồi thị lực lưu động ở những bệnh nhân này. Đối với những bệnh nhân bị mất thị lực toàn bộ hoặc gần toàn bộ, cấy ghép chip máy tính trên võng mạc hoặc dưới võng mạc có thể giúp phục hồi phần nào cảm giác ánh sáng.

Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.

1. AAO Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations-2022. American Academy of Ophthalmology®. One Network®. A

2. Nguyen XT, Moekotte L, Plomp AS, et al: 2023 24(8):7481, 2023. doi: 10.3390/ijms24087481

• Các triệu chứng sớm của viêm võng mạc sắc tố bao gồm khiếm thị ban đêm và tầm nhìn ngoại vi.

• Chẩn đoán bằng tăng sắc tố trong cấu trúc xương-hình kim trên soi đáy mắt và xác định bằng chụp điện tử.

• Kê đơn bổ sung vitamin A, lutein và zeaxanthin để giảm tỷ lệ mất thị lực.

• Điều trị bệnh nhân phù hoàng điểm bằng thuốc ức chế hoàng điểm.

• Liệu pháp gen với voretigene neparvovec-rzyl có thể phục hồi thị lực cứu thương ở những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng võng mạc liên quan đến đột biến RPE65 sinh học được xác nhận.