Một số bệnh về di truyền và nhiễm sắc thể*

Bất thường nhiễm sắc thể

Hội chứng 5p- (hội chứng 5p trừ hoặc hội chứng tiếng mèo kêu)

Hội chứng Down

Hội chứng Klinefelter

Thể khảm

Trisomy 13 (Hội chứng Patau)

Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)

Hội chứng Turner

Rối loạn chuyển hóa di truyền

Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường:

• Amino acid niệu và acid bất thường trong máu

• Galactosemia

• Bệnh si-rô niệu

• Phenylketon niệu

• Rối loạn tổng hợp lysosom

• Bệnh Gaucher

• Hội chứng Hurler (bệnh mucopolysaccharidosis)

• Bệnh Niemann-Pick

• bệnh Tay-Sachs

• Bệnh lý của peroxisom

Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể X:

• Hội chứng Hunter (một dạng của bệnh mucopolysaccharidosis)

• Hội chứng Lesch-Nyhan (tăng nồng độ uric máu)

• Hội chứng Oculocerebrorenal (Lowe)

Rối loạn thần kinh di truyền

Chứng tự kỷ:

• Loạn dưỡng tăng trương lực cơ

• U xơ thần kinh

• Bệnh u xơ cứng củ

Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường:

• Bệnh nhỏ đầu bẩm sinh

Rối loạn liên kết X:

• Hội chứng Fragile X

• Hội chứng Rett