Tổng quan các dị tật tim mạch bẩm sinh

1. 1. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, et al: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population. Paediatr Perinat Epidemiol 23(1):29-40, 2009. doi: 10.1111/j.1365-3016. 2008.00979.x

2. 2. Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA: Advances in the understanding of the genetic determinants of congenital heart disease and their impact on clinical outcomes. J Am Heart Assoc 7(6):e006906, 2018. doi:10.1161/JAHA.117.006906

3. 3. van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al: Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol 58(21):2241–2247, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.025

4. 4. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al: Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association [published correction appears in Circulation 2018 Nov 20;138(21):e713]. Circulation 138(21):e653–e711, 2018 doi:10.1161/CIR.0000000000000606

5. 5. Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling. J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.

Những thay đổi với hệ thống tuần hoàn này xuất hiện sau vài nhịp thở đầu tiên, dẫn đến

• Tăng lưu lượng máu phổi

• Chức năng đóng của lỗ bầu dục

Sức cản động mạch phổi giảm mạnh do giãn mạch gây ra do sự giãn nở phổi làm tăng PaO2, và giảm PaCO2. Với lực đàn hồi của xương sườn và thành ngực làm giảm áp lực khoảng kẽ của phổi, làm tăng thêm lưu lượng máu qua các mao quản phổi. Tăng dòng máu trở về tĩnh mạch phổi làm tăng áp lực tâm nhĩ trái, do đó làm giảm sự chênh lệch áp giữa tâm nhĩ trái và phải; ảnh hưởng này góp phần giúp đóng chức năng của lỗ bầu dục.

Khi dòng máu qua phổi được thiết lập, máu trở về tĩnh mạch phổi tăng lên, làm tăng áp lực tâm nhĩ trái. Tăng thông khí làm tăng PaO2, làm co động mạch rốn. Lưu lượng máu rau thai giảm hoặc ngừng, làm giảm lượng máu trở về tâm nhĩ phải. Do đó, áp lực nhĩ phải giảm trong khi áp lực nhĩ trái tăng lên; kết quả là hai thành phần thời kỳ bào thai của vách ngăn giữa tâm nhĩ được đẩy lại với nhau, (vách tiên phát và vách thứ phát) làm dừng sự lưu thông máu qua lỗ bầu dục. Ở hầu hết các trường hợp, hai vách ngăn liên kết với nhau và lỗ bầu dục đóng lại. Tuy nhiên, ở 25% số người trưởng thành, lỗ bầu dục có thể vẫn còn nguyên với ít hoặc không có shunt tồn dư (1).

Ngay sau khi chào đời, sức cản hệ thống trở nên cao hơn sức cản của phổi, trái ngược với thời kỳ bào thai. Do đó, hướng dòng máu chảy qua ống động mạch bị đảo ngược, tạo ra shunt trái sang phải (được gọi là sự tuần hoàn chuyển tiếp). Tình trạng này kéo dài từ vài phút sau khi sinh (khi dòng máu đến phổi tăng lên và đóng chức năng lỗ bầu dục) cho đến khoảng từ 24 đến 72 giờ, khi ống động mạch bị co lại. Máu qua ống động mạch từ động mạch chủ có phân áp oxy cao (PO2) kèm theo sự thay đổi chuyển hóa prostaglandin, dẫn đến co thắt và đóng ống động mạch. Một khi các ống động mạch đóng lại, tuần hoàn của trẻ giống như tuần hoàn ở người trưởng thành. Hai tâm thất lúc này bơm máu liên tục và không có shunt chệch áp giữa tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống.

Trong những ngày đầu ngay sau sinh, một trẻ sơ sinh bị căng thẳng có thể trở lại với tuần hoàn của bào thai. Trẻ sơ sinh ngạt với tình trạng thiếu oxy và tăng carbonic máu gây co thắt các động mạch phổi và giãn ống động mạch, đảo ngược các quá trình được mô tả phía trên và dẫn đến tồn tại luồng shunt từ phải sang trái, thông qua còn ống động mạch, làm mở lại lỗ bầu dục, hoặc cả hai. Hậu quả, trẻ sơ sinh bị thiếu oxy máu nặng có thể có tình trạng tăng áp động mạch phổi dai dẳng hoặc tồn tại tuần hoàn thai nhi (mặc dù không có tuần hoàn rốn). Mục tiêu của điều trị là loại bỏ các tình trạng gây ra sự co thắt mạch phổi.

1. 1. Koutroulou I, Tsivgoulis G, Tsalikakis D, et al: Epidemiology of Patent Foramen Ovale in General Population and in Stroke Patients: A Narrative Review. Front Neurol 11:281, 2020. Xuất bản năm 2020, ngày 28 tháng 4. doi:10.3389/fneur.2020.00281

• Lượng máu có độ bão hòa oxy thấp được đi sang bên tim trái (qua shunt phải - trái) làm giảm bão hòa oxy trong máu động mạch hệ thống.

Nếu lượng hemogobin khử trong máu > 5 g/dL (> 50 g/L) thì tím xuất hiện. Hậu quả của tím mạn tính bao gồm đa hồng cầu, ngón tay dùi trống, huyết khối (có thể đột quỵ), rối loạn chảy máu, áp xe não, tăng axit uric máu. Các cơn tím tái có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh mắc tứ chứng Fallot chưa được phục hồi hoặc các dị tật bẩm sinh phức tạp khác kèm theo hẹp dưới van động phổi động học và thông liên thất.

Tùy thuộc vào tổn thương, lưu lượng máu phổi có thể giảm, bình thường hoặc tăng lên (thường dẫn đến suy tim hơn là tím), dẫn các mức độ khác nhau. Tiếng thổi tại tim có thể nghe được và không đặc hiệu.

• Máu có độ bão hòa oxy cao từ buồng tim trái (tâm nhĩ trái hoặc tâm thất trái) hoặc động mạch chủ đi sang buồng tim phải (tâm nhĩ phải hoặc tâm thất phải) hoặc động mạch phổi qua các lỗ thông.

Ngay sau khi sinh, sức cản mạch máu phổi còn cao và dòng máu đi qua lỗ thông bị hạn chế hoặc đi 2 chiều. Tuy nhiên, trong vòng 24 đến 48 giờ đầu tiên, sức cản mạch phổi giảm dần và lượng máu đi qua lỗ thông theo chiều trái sang phải tăng lên. Lượng máu đi từ tim trái sang tim phải làm tăng lượng máu đi lên phổi và tăng áp lực động mạch phổi ở các mức độ khác nhau. Lượng máu từ trái sang phải càng nhiều thì các triệu chứng càng nghiêm trọng; nếu shunt từ trái sang phải nhỏ thường không gây ra triệu chứng.

Những dòng shunt áp lực cao (ở tầng thất hoặc tầng đại động mạch) biểu hiện rõ ràng vài ngày đến vài tuần sau sinh; dòng shunt áp lực thấp (thông liên nhĩ) biểu hiện muộn hơn. Nếu không điều trị, lưu lượng máu phổi tăng và áp lực động mạch phổi tăng có thể dẫn đến bệnh mạch máu phổi và cuối cùng Hội chứng Eisenmenger. Các shunts từ trái sang phải lớn (ví dụ, thông liên thất [VSD] lớn, còn ống động mạch [PDA] lớn làm ccho lượng máu lên phổi, thất trái quá nhiều,dẫn đến dấu hiệu suy tim và chậm lớn. Shunt từ trái sang phải lớn cũng dẫn đến giảm sự giãn nở của phổi và sức cản đường thở cao hơn dẫn đến tăng áp động mạch phổi. Một shunt lớn từ trái sang phải cũng dẫn đến sự tuân thủ của phổi thấp hơn và sức cản đường thở cao hơn Những yếu tố này làm tăng khả năng nhập viện ở trẻ sơ sinh vi rút hợp bào hô hấp hoặc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp trên hoặc dưới.

• Dòng máu bị cản trở, gây ra áp lực cao khi đi qua chỗ tắc nghẽn.

Kết quả của sự quá tải áp lực có thể là phì đại tâm thất và suy tim. Triệu chứng rõ nhất là nghe tim có tiếng thổi do dòng máu đi qua chỗ tắc nghẽn (hẹp). Ví dụ như hẹp động mạch chủ bẩm sinh, chiếm 3% đến 6% số dị tật tim bẩm sinh và hẹp van động mạch phổi bẩm sinh, chiếm 8% đến 12% (1, 2).

Một số bất thường tim bẩm sinh (ví dụ, van động mạch chủ hai lá van, hẹp động mạch chủ nhẹ) không làm thay đổi đáng kể huyết động. Các bất thường khác gây quá tải áp lực hoặc khối lượng, đôi khi gây ra suy tim. Suy tim xuất hiện khi cung lượng của tim không đủ đáp ứng nhu cầu trao đổi chất của cơ thể hoặc khi tim không đủ khả năng nhận lượng máu tĩnh mạch trở về, gây ứ huyết phổi (suy thất trái), phù vùng thấp hoặc các tạng trong ổ bụng (trong suy thất phải) hoặc cả hai. Suy tim ở trẻ nhũ nhi và trẻ em có nhiều nguyên nhân khác với các dị tật tim bẩm sinh (xem bảng Nguyên nhân thường gặp suy tim ở trẻ em).

Ống động mạch là một kết nối bình thường giữa động mạch chủ và động mạch phổi; nó là cần thiết cho tuần hoàn bào thai. Khi sinh ra, sự gia tăng trong PaO2 và giảm nồng độ prostaglandin gây co thắt ống động mạch thường bắt đầu trong vòng 10 đến 15 giờ sau sinh.

Một số rối loạn tim bẩm sinh phụ thuộc vào ống động mạch còn mở để duy trì lưu lượng máu toàn thân (ví dụ, hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp động mạch chủ nặng, hẹp eo động mạch chủ, hoặc tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch (tổn thương tím tái như thiểu sản phổi, hoặc tứ chứng Fallot trầm trọng). Giữ cho ống động mạch mở với truyền prostaglandin ngoại sinh là rất quan trọng trong các rối loạn này trước khi sửa chữa dứt khoát (thường là phẫu thuật).

1. 1. Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide. Wiley-Blackwell 2012.

2. 2. Hoffman JI, Kaplan S: The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 39(12):1890-1900, 2002 doi:10.1016/s0735-1097(02)01886-7

Hầu hết các shunt từ trái sang phải và các tổn thương tắc nghẽn đều gây ra tiếng thổi tâm thu. Tiếng thổi tâm thu và rung mưu rõ nhất gần bề mặt vị trí tổn thương rất hữu ích cho chẩn đoán vị trí tổn thương Sự gia tăng lưu lượng qua van phổi hoặc động mạch chủ gây ra tiếng thổi giữa tâm thu với âm ượng tăng dần sau đó giảm dần (thổi tâm thu tống máu) Hở van nhĩ thất hoặc dòng máu đi qua lỗ thông vách liên thất gây tiếng thổi toàn thì tâm thu và khi cường độ mạnh thường che lấp các tiếng tim (S1).

Còn ống động mạch thường gây ra tiếng thổi liên tục không gián đoạn bởi S2 vì máu chảy qua ống cả thì tâm thu và thì tâm trương. Tiếng thổi này gồm 2 phần, trong thì tâm thu rõ ràng (khi máu chảy qua với áp lực cao) và thì tâm trương.

Ngón tay dùi trống

Hình ảnh

© Springer Science+Business Media

Tím trung ương được đặc trưng bởi tím ở môi và lưỡi và/hoặc giường móng; xảy ra khi có sự gia tăng hemoglobin khử oxy (ít nhất 5 g/dL [50 g/L]). Nó có nghĩa là mức oxy trong máu thấp (thường bão hòa oxy < 85%). Tím ngoại vi (tím bàn tay và bàn chân) và không có triệu chứng tím môi hoặc giường móng, thường do sự co thắt mạch máu ngoại biên, hiếm khi do thiếu oxy và là một biểu hiện có thể thấy ở trẻ sơ sinh bình thường. Trẻ lớn hơn với tím kéo dài thường gây ngón tay dùi trống.

Ở trẻ nhũ nhi, triệu chứng suy tim bao gồm:

• Nhịp tim nhanh

• Thở nhanh

• Khó thở khi cho ăn

• Diaphoresis, đặc biệt là trong quá trình cho ăn

• Quấy khóc, cáu kỉnh

• Gan to

• Chậm lớn

Khó thở khi ăn gây ăn kém và tăng trưởng không tốt, điều này có thể nặng hơn do nhu cầu chuyển hóa tăng trong suy tim và thường xuyên nhiễm trùng đường hô hấp. Trái ngược với người lớn và trẻ lớn hơn, hầu hết trẻ nhũ nhi không có triệu chứng tĩnh mạch cổ nổi và phù vùng thấp; tuy nhiên, có thể có phù mi mắt. biểu hiện suy tim ở trẻ lớn tương tự như ở người trưởng thành. Gan to là một đặc điểm đặc biệt nổi bật của suy tim ở trẻ sơ sinh vì khả năng căng giãn của bao gan ở độ tuổi này. Biểu hiện suy tim ở trẻ lớn tương tự như ở người trưởng thành.

Ở trẻ sơ sinh, sốc do tuần hoàn có thể là biểu hiện đầu tiên của một số bất thường (ví dụ: hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp động mạch chủ nghiêm trọng, cung động mạch chủ bị gián đoạn, hẹp eo động mạch chủ). Trẻ sơ sinh có biểu hiện cực kỳ ốm yếu với niêm mạc nhợt nhạt hoặc tím tái, đầu chi lạnh, mạch giảm dần, huyết áp thấp và giảm phản ứng với các kích thích.

Đau ngực ở trẻ em thường không do tim. Ở trẻ nhũ nhi, đau ngực có thể biểu hiện bằng quấy khóc không giải thích được, đặc biệt là xuất phát bất thường của động mạch vành trái từ động mạch phổi. Ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên, đau ngực do nguyên nhân tim thường liên quan đến gắng sức và có thể do bất thường mạch vành, viêm màng ngoài tim, viêm cơ tim, bệnh cơ tim phì đại hoặc hẹp động mạch chủ nặng.

Ngất, thường không có triệu chứng cảnh báo và thường liên quan đến gắng sức, có thể xảy ra với một số bất thường bao gồm bệnh cơ tim (phì đại hoặc giãn), nguồn gốc bất thường của động mạch vành hoặc hội chứng rối loạn nhịp tim di truyền (ví dụ: hội chứng QT dài, nhịp nhanh thất đa hình do catecholamine [CPVT ], hội chứng Brugada). Trẻ em tuổi trung học tập luyện thể thao nhiều thường bị ảnh hưởng nhiều nhất.

1. 1. Martin GR, Ewer AK, Gaviglio A, et al: Updated Strategies for Pulse Oximetry Screening for Critical Congenital Heart Disease. Pediatrics 146(1):e20191650, 2020 doi:10.1542/peds.2019-1650

Suy tim cấp tính, nặng hoặc tím trong tuần đầu tiên của cuộc đời là một trường hợp cấp cứu. Bảo đảm đường truyền tĩnh mạch, tốt nhất là thông qua tĩnh mạch rốn.

Khi nghi ngờ hoặc xác định bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, nên bắt đầu truyền prostaglandin E1 đường tĩnh mạch với tốc độ 0,05 đến 0,1 mcg/kg/phút. Giữ cho còn ống động mạch khai thông là rất quan trọng vì hầu hết các tổn thương tim biểu hiện ở độ tuổi này đều phụ thuộc vào ống đối với lưu lượng máu hệ thống (ví dụ: hội chứng giảm sản tim trái, hẹp động mạch chủ nghiêm trọng, hẹp eo động mạch chủ) hoặc lưu lượng máu phổi (tổn thương tím tái như là hẹp động mạch phổi nghiêm trọng, không có van động mạch phổi hoặc tứ chứng Fallot nặng).

Thông khí cơ học thường là cần thiết đối với trẻ sơ sinh bệnh nặng. Bổ sung oxy cần được đưa ra một cách thận trọng hoặc thậm chí là không bổ sung vì cung cấp oxy có thể làm giảm sức cản của mạch phổi, có hại cho trẻ sơ sinh có khuyết tật nhất định (ví dụ, hội chứng thiểu sản tim trái).

Các biện pháp khác điều trị suy tim bao gồm thuốc lợi tiểu, thuốc vận mạch, thuốc giảm hậu gánh. Thuốc lợi tiểu furosemide được dùng với liều ban đầu là 1 mg/kg tiêm tĩnh mạch và được điều chỉnh dựa trên lượng nước tiểu. Tiêm truyền thuốc dopamine hoặc dobutamine có thể cải thiện huyết áp nhưng có bất lợi về tăng nhịp tim và tăng hậu gánh, do đó làm tăng tiêu thụ oxy cơ tim. Chúng thường được sử dụng ở trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh. Milrinone, thường được sử dụng trong các bệnh nhân sau phẫu thuật có bệnh tim bẩm sinh, vừa tăng co bóp cơ tim vừa gây giãn mạch. Dopamine, dobutamine, and milrinone all have the potential to increase the risk of arrhythmias. Nitroprusside, chất làm giãn mạch mạnh, cỏ thể sử dụng điều trị tăng huyết áp sau mổ. Lượng thuốc bắt đầu từ 0,3 đến 0,5 mcg/kg/phút và có thể điều chỉnh theo mức độ mong muốn (liều duy trì thường là khoảng 3 mcg/kg/phút).

Các liệu pháp thường bao gồm thuốc lợi tiểu (ví dụ, furosemide 0,5 đến 1 mg/kg tiêm tĩnh mạch hoặc 1 đến 3 mg/kg uống mỗi 8 giờ đến 24 giờ, tăng liều khi cần thiết) và chất ức chế men chuyển (ví dụ, captopril 0,1 đến 0,3 mg/kg uống 3 lần/ngày). Thuốc lợi tiểu giữ kali (ví dụ, spironolactone 1 mg/kg uống 1-2 lần/ngày, tăng liều lên đến 2 mg/kg/liều nếu cần) có thể hữu ích, đặc biệt khi cần furosemide liều cao. Các thuốc chẹn beta (như carvedilol, metoprolol) thường được bổ sung cho trẻ bị suy tim sung huyết mạn. Các loại thuốc mới hơn được sử dụng ở người lớn để điều trị suy tim, chẳng hạn như sacubitril/valsartan và thuốc ức chế chất đồng vận chuyển natri-glucose-2 (SGLT-2), có thể có tác dụng, nhưng dữ liệu còn hạn chế ở trẻ em (1).

Digoxin được sử dụng ít hơn so với trrước đây nhưng có thể vẫn có vai trò ở trẻ bị suy tim với shunt trái sang phải lớn, ở một số bệnh nhân sau phẫu thuật có bệnh tim bẩm sinh (liều lượng thay đổi theo độ tuổi; xem bảng Liều lượng Digoxin Uống ở Trẻ em). Đáng chú ý là digoxin đã được chứng minh là làm giảm tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân một tâm thất sau thủ thuật Norwood và trước phẫu thuật giai đoạn hai (2). Việc sử dụng digoxin làm một loại thuốc hàng đầu trong điều trị nhịp nhanh trên thất ở trẻ sơ sinh đã giảm vì nó dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hơn so với điều trị bằng propranolol (3). Tuy nhiên, nếu không có hội chứng Wolff-Parkinson-White, nó có thể hữu ích như một tác nhân chính nếu propranolol không hiệu quả hoặc như một tác nhân thứ hai kết hợp với propranolol hoặc các thuốc chống loạn nhịp tim khác.

Oxy bổ sung có thể làm giảm tình trạng thiếu oxy máu và giảm khó thở trong suy tim;nếu có thể, giữ nồng độ oxy khí thở vào (Fio2) < 40% để giảm thiểu nguy cơ tổn thương biểu mô phổi. Bổ sung oxy phải được sử dụng cẩn thận, ở bệnh nhân có tổn thương shunt trái sang phải hoặc bệnh tắc nghẽn tim trái vì nó có thể làm trầm trọng thêm quá tải tuần hoàn phổi.

Nói chung, chế độ ăn đủ chất, hạn chế muối được khuyến cáo, mặc dù thế vẫn cần phải điều chỉnh chế độ ăn uống tùy thuộc vào rối loạn riêng và biểu hiện cụ thể. Suy tim làm tăng nhu cầu chuyển hóa và khó thở liên quan đến việc cho trẻ ăn khó khăn hơn. Ở trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, đặc biệt là những trẻ có tổn thương tắc nghẽn tim trái, có thể ngừng cho ăn để giảm thiểu nguy cơ bị viêm ruột hoại tử. Ở trẻ sơ sinh bị suy tim do các shunt từ trái sang phải, khuyên dùng thức ăn giàu caloric; những thức ăn này làm tăng lượng calo được cung cấp và làm như vậy với ít nguy cơ quá tải khối lượng. Một số trẻ em bbỏ sung thức ăn bằng qua đặt ống thông để duy trì sự tăng trưởng. Nếu những biện pháp này không dẫn đến tăng cân, thì chỉ cần chỉ định phẫu thuật sửa chữa bất thường.

Hướng dẫn của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ về phòng ngừa viêm nội tâm mạc (4) nêu rõ rằng việc dự phòng bằng kháng sinh là bắt buộc đối với trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh có các tình trạng sau:

• Bệnh tim bẩm sinh tím không được chữa khỏi (bao gồm trẻ với điều trị bắc cầu và ống dẫn)

• bệnh tim bẩm sinh được sửa chữa hoàn toàn trong 6 tháng đầu sau phẫu thuật nếu sử dụng vật liệu giả hoặc dụng cụ

• Bệnh tim bẩm sinh đã phẫu thuật nhưng còn sót tổn thương ở vị trí hoặc bên cạnh vị trí của một miếng đệm giả hoặc dụng cụ giả

• Van cơ học hoặc van sinh học

• Viêm nội tâm mạc trước đó

1. 1. Loss KL, Shaddy RE, Kantor PF: Recent and Upcoming Drug Therapies for Pediatric Heart Failure. Front Pediatr 9:681224, 2021. Xuất bản ngày 11 tháng 11 năm 2021. doi:10.3389/fped.2021.681224

2. 2.  Oster ME, Kelleman M, McCracken C, et al: Association of digoxin with interstage mortality: Results from the Pediatric Heart Network Single Ventricle Reconstruction Trial Public Use Dataset. J Am Heart Assoc 5(1): e002566., 2016.

3. 3. Bolin EH, Lang SM, Tang X, et al: Propranolol versus digoxin in the neonate for supraventricular tachycardia (from the Pediatric Health Information System). Am J Cardiol 119(10): 1605–1610, 2017.

4. 4. Baltimore RS, Gewitz M, Baddour LM, et al: Infective Endocarditis in Childhood: 2015 Update: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 132(15):1487–1515, 2015 doi:10.1161/CIR.0000000000000298