dị tật thận

Tỷ lệ mắc bệnh thận đa nang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường là khoảng 1/10.000 đến 1/20.000 ca sinh (1); bệnh này do đột biến ở gen PKHD1, nằm ở nhiễm sắc thể 6p21. Ngược lại, bệnh thận đa nang gen trội trên nhiễm sắc thể thường phổ biến hơn nhiều, xảy ra ở khoảng 1/400 đến 1/1000 trẻ sinh sống (2).

Các triệu chứng của bệnh thận đa nang di truyền trội thường không biểu hiện cho đến khi trưởng thành. Hiếm khi, các triệu chứng biểu hiện rõ rệt ở giai đoạn trẻ nhỏ. Trẻ em có thể được chẩn đoán sớm hơn khi tình cờ phát hiện nang thận hoặc thông qua tiền sử gia đình.

Ở bệnh thận đa nang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, thận và gan bị ảnh hưởng. Thận thường mở to hơn so bình thường và chứa các nang nhỏ; suy thận là phổ biến ở trẻ em. Gan to hơn bình thường và có xơ hóa quanh ruột, tăng sinh đường mật, và u nang rải rác; phần còn lại của nhu mô gan là bình thường. Xơ hóa gây tắng áp lự tĩnh mạch cửa ở trẻ từ 5 đến 10 tuổi, nhưng chức năng gan là bình thường hoặc suy giảm.

Mức độ nghiêm trọng và tiến triển của bệnh rất khác nhau. Bệnh nặng có thể được phát hiện trước khi sinh, hoặc ngay sau khi sinh hoặc trong thời thơ ấu với các triệu chứng liên quan đến thận; bệnh nhân bị ảnh hưởng ít nghiêm trọng hơn xuất hiện vào cuối thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên với các triệu chứng liên quan đến gan.

Trẻ sơ sinh bị bệnh thường có biểu hiện bụng phình to ra với hai thận to, chắc và bề mặt mịn màng. Biểu hiện nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh thường là loạn sản phổi thứ phát sau suy giảm chức năng thận trong thời kỳ bào thai và thiểu ối.

Ở những bệnh nhân từ 5 tuổi đến 10 tuổi, có thể xuất hiện các dấu hiệu của tăng áp lực tĩnh mạch cửa như là giãn tĩnh mạch thực quản, dạ dày và cường lách. Nếu bệnh xuất hiện ở tuổi vị thành niên,thì hiếm khi thấy thận to, suy thận có thể nhẹ đến trung bình, và các triệu chứng chính là những triệu chứng liên quan đến tăng áp tĩnh mạch cửa.

Chẩn đoán bệnh thận đa nang di truyền lăn có thể gặp khó khăn, đặc biệt là khi không có tiền sử gia đình. Siêu âm có thể cho thấy nang thận hoặc nang gan; chẩn đoán xác định có thể cần sinh thiết. Siêu âm vào giai đoạn cuối thai kỳ thường cho phép chẩn đoán sơ bộ trong tử cung. Nếu siêu âm sau sinh không cho kết quả chẩn đoán chính xác, chụp MRI hoặc chụp CT có thể được sử dụng để chẩn đoán. Nếu cần, có thể thực hiện xét nghiệm phân tử PKHD1 khi không đáp ứng được các tiêu chuẩn lâm sàng.

Nhiều trẻ sơ sinh tử vong trong vài ngày hoặc vài tuần đầu đời do suy phổi. Hầu hết những người sống sót đều tiến triển đến suy thận và phải điều trị thay thế thận. Kinh nghiệm về phẫu thuật ghép thận có hoặc không kèm ghép gan là rất hạn chế. Khi cấy ghép được thực hiện, chứng lách to phải được kiểm soát để tránh gặp phải khó khăn với lách to gây giảm bạch cầu, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng hệ thống. Tăng áp lực tĩnh mạch cửa có thể được điều trị bằng phẫu thuật tạo cầu nối cửa-chủ hoặc lách-thận, làm giảm mức độ nặng của bệnh nhưng không làm giảm tỷ lệ tử vong.

Các hệ thống cơ quan dư thừa là đơn phương hoặc song phương và có thể bao gồm thận, khung chậu và niệu quản thận (thận phụ, khung xương chậu và niệu quản đôi hoặc ba), đài thận, hoặc niệu quản. Thận đôi có một đơn vị thận duy nhất với nhiều hơn 1 hệ thống ống góp. Dị tật này khác với tình trạng thận hợp nhất, trong đó có sự hợp nhất của 2 đơn vị nhu mô thận nhưng vẫn duy trì hệ thống ống góp riêng biệt của hai thận đó. Một số dị tật sao chép có niệu quản lạc chỗ kèm hoặc không kèm theo thoát vị niệu quản và/hoặc trào ngược bàng quang niệu quản (VUR).

Điều trị tình trạng này phụ thuộc vào giải phẫu và chức năng của từng đoạn dẫn nước tiểu riêng biệt. Phẫu thuật có thể là cần thiết để loại bỏ tắc nghẽn hoặc trào ngược bàng quang niệu quản.

Với các dị tật hợp nhất, thận được nối lại, nhưng niệu quản vào bàng quang ở mỗi bên. Những dị thường này làm tăng nguy cơ tắc nghẽn đoạn niệu quản chậu, trào ngược bàng quang niệu quản, loạn sản nang thận bẩm sinh, và chấn thương do chấn thương vùng bụng trước.

Thận xoay bất thường thường không có nhiều ý nghĩa về mặt lâm sàng.

Siêu âm thường cho thấy tình trạng ứ nước thận. Siêu âm thường phát hiện thận ứ nước. có thể chỉ định chụp cộng hưởng từ hoặc chụp CT để đánh giá khi bác sĩ lâm sàng nghi ngờ có tắc nghẽn đường bài niệu.

Trong bệnh thận loạn sản đa nang (MCDK), có một đơn vị thận không hoạt động bao gồm các nang không thông với mô rắn xen kẽ bao gồm xơ hóa, ống nguyên thủy và các ổ sụn. Thông thường, thường có hẹp lỗ niệu quản. Thận đối diện thường là bình thường, nhưng có đến 10% bệnh nhân có thể trào ngược bàng quang niệu quản hay tắc nghẽn đoạn niệu quản chậu. Thông thường, thận sẽ dần dần thoái hóa và cuối cùng không còn nhìn thấy được trên siêu âm. Hậu quả có thể phát triển thành khối u, nhiễm trùng, và/hoặc hiếm khi gây cao huyết áp.

Hầu hết các chuyên gia khuyên nên theo dõi sát để phát hiện thận teo dần. Phẫu thuật cắt bỏ thận có thể được xem xét khi xuất hiện mô cứng, nang ngày càng mở rộng, hoặc cao huyết áp hoặc một túi nang rách gây ra đau.

Không có thận ở hai bên trong khuôn khổ của hội chứng thiểu ối, loạn sản phổi và các dị tật ở chi và ở mặt (hội chứng Potter cổ điển) gây tử vong trong vòng vài phút đến vài giờ vì thiểu sản phổi và suy hô hấp sau đó. Chết thai là phổ biến.

Không có thận một bên xảy ra trong khoảng 1/2000 đến 3000 ca sinh (1, 2). Tỷ lệ mắc bệnh thực sự rất khó xác định vì nhiều trường hợp là kết quả của sự thoái triển hoàn toàn trong tử cung của thận loạn sản đa nang. Nó thường phối hợp với không có niệu quản với không có tam giác cùng bên và lỗ niệu quản. Tuy nhiên, tuyến thượng thận không bị ảnh hưởng. Không cần điều trị; thận còn lại sẽ phì đại bù để duy trì chức năng thận bình thường.

Hai thận có chung nguồn gốc phôi thai với ống dẫn tinh và tử cung. Bé trai có thể không có ống dẫn tinh, còn bé gái có thể bị dị tật tử cung. Các bé gái có thể bị tắc bán tử cung. Vào thời điểm dậy thì, việc đánh giá các dị tật ở tử cung bằng siêu âm vùng chậu nên được cân nhắc đối với các bé gái bị đau bụng kinh đáng kể, đau vùng chậu và/hoặc có khối u vùng chậu (do tích tụ máu). (3).

Trong loạn sản thận (chẩn đoán mô học), mạch máu thận, ống thận, bể thận hoặc hệ thống dẫn nước tiểu phát triển bất thường.

Chẩn đoán loạn sản thận bằng sinh thiết.

Nếu loạn sản từng phần thì không cần điều trị. Nếu loạn sản lan rộng, rối loạn chức năng thận thì phải điều trị, điều trị thay thế thận.

thận lạc chỗ (vị trí thận bất thường) thường xảy ra khi thận không di chuyển đến vị trí thông thường mà nằm lại ở khung chậu, hiếm gặp hơn khi thận di chuyển lên trên như nằm trong lồng ngực. Thận lạc chỗ trong khung chậu làm tăng tỉ lệ tắc nghẽn đoạn niệu quản chậu, trào ngược bàng quang niệu quản, và loạn sản thận đa nang.

tắc nghẽn và trào ngược nặng có thể có chỉ định phẫu thuật khi thận lạc chỗ gây tăng huyết áp, nhiễm trùng tái diễn hoặc chậm phát triển thận).

Thiểu sản thận thường xảy ra do sự phân nhánh mầm niệu quản không thích hợp gây ra một thận kém phát triển, thận nhỏ hơn so bình thường với mô học của nephron bình thường.

Nếu thiểu sản từng phần thì cao huyết áp có thể xảy ra và cắt bỏ thận là cần thiết. Bệnh nhân cần được khám để đánh giá trào ngược bàng quang niệu quản.