Dị tật bẩm sinh ở bàng quang và đường tiểu thường xảy ra mà không kèm theo các dị tật tiết niệu sinh dục khác. Chúng có thể gây nhiễm trùng, bí tiểu, tiểu không tự chủ và trào ngược. Các dị tật gây rối loạn tiểu tiện có thể cần phẫu thuật.
Túi thừa bàng quang
túi thừa bàng quang là thoát vị của niêm mạc bàng quang thông qua một khiếm khuyết trong cơ bàng quang. Nó có thể gây ra nhiễm trùng đường tiểu và trào ngược bàng quang niệu quản. Nó thường được phát hiện trong quá trình đánh giá thận ứ nước ở thai nhi hoặc nhiễm trùng đường tiểu tái phát ở trẻ nhỏ.
Chẩn đoán túi thừa bàng quang bằng chụp bàng quang niệu đạo. Nếu túi thừa lớn, có thể nhìn thấy trên siêu âm.
Có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ túi thừa đó, cấy ghép lại niệu quản và tái tạo thành bàng quang.
Hình ảnh do bác sĩ Ronald Rabinowitz và Jimena Cubillos cung cấp.
Bàng quang lộn ngoài
Trong quá trình phát triển hình thành bộ phận sinh dục, do đóng không hoàn toàn đường giữa nối từ rốn đến đáy chậu, dẫn đến niêm mạc bàng quang nối liền da bụng, niêm mạc thành sau bàng quang lộn ra ngoài vào khoang ối chẻ đôi dương vật hoặc trẻ đôi âm vật. phẫu thuật mở thông bàng quang được tiến hành để nước tiểu chủ yếu chảy qua lỗ mở thông bàng quang hơn là chảy qua niệu đạo. Phẫu thuật mở thông bàng quang được tiến hành để nước tiểu chủ yếu chảy qua lỗ mở thông bàng quang hơn là chảy qua niệu đạo. Mặc dù dị tật khá nghiêm trọng, chức năng thận thường được duy trì ổn định.
Bàng quang thường có thể được tái tạo và đưa trở lại khung chậu, mặc dù trào ngược bàng quang niệu quản luôn xảy ra và có thể được xử lý khi cần thiết. Can thiệp phẫu thuật bổ sung có thể là cần thiết để điều trị một hồ chứa bàng quang mà không mở rộng đủ hoặc có sự suy giảm cơ vòng. Việc tái tạo bộ phận sinh dục là bắt buộc và có thể được thực hiện ngay sau khi sinh hoặc có thể trì hoãn.
Hình ảnh do bác sĩ Ronald Rabinowitz và Jimena Cubillos cung cấp.
Hội chứng bàng quang to
Trong hội chứng này, bàng quang phình to, thành mỏng,niêm mạc mịn, không có tắc nghẽn nước tiểu, thường gặp ở trẻ gái. Trào ngược bàng quang-niệu quản là phổ biến.
Hội chứng phì đại bàng quang chưa được hiểu rõ. Hội chứng có thể là biểu hiện của khiếm khuyết thần kinh cơ tiên phát, đặc biệt là khi tắc nghẽn đường ruột (ví dụ, bàng quang to thai nhi, hội chứng giảm nhu động ruột) cũng có.
Các triệu chứng liên quan đến nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc tình trạng bàng quang không được làm rỗng.
Siêu âm ổ bụng với bàng quang rỗng có thể nhìn thấy các cơ quan khác trên đường tiểu bình thường, nhưng khi chụp bàng quang niệu quản ngược dòng thì có thể thấy hình ảnh luồng trào ngược của thuốc cản quang từ bàng quang lên niệu quản trên.
Trồng lại niệu quản có thể có hiệu quả, mặc dù một số bệnh nhân có thể điều trị bằng sử dụng kháng sinh dự phòng, thay đổi thói quen đi tiểu, đặt sonde tiểu ngắt quãng, hoặc phối hợp cả hai.
Bàng quang thần kinh
Bàng quang thần kinh là rối loạn chức năng bàng quang do các bệnh thần kinh, bao gồm bất thường về tủy sống hoặc hệ thần kinh trung ương (ví dụ: tật nứt đốt sống, bại não), chấn thương hoặc di chứng của phẫu thuật vùng chậu (ví dụ: đối với u quái thai xương cùng cụt hoặc hậu môn không thủng) (1).
Bàng quang có thể trở nên mềm, cứng đờ, hoặc cả hai. Bàng quang mềm, là bàng quang có thể tích lớn, áp lực thấp, và những cơn co thắt yếu. Bàng quang cứng đờ là bàng quang có thể tích ở mức trung bình hoặc thấp, áp lực cao, và có những cơn co thắt không tự chủ. Khi áp lực bàng quang tăng cao thường xuyên (> 40 cm H2O) thường gây tổn thương thận tiến triển, thậm chí không có nhiễm trùng hoặc trào ngược.
Các biểu hiện bao gồm nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát, bí tiểu và/hoặc tiểu không tự chủ, sỏi bàng quang và có khả năng suy thận.
Các bất thường thần kinh cơ thường rõ ràng. Thông thường, người ta sẽ đo thể tích nước tiểu còn lại sau khi đi tiểu, siêu âm thận để phát hiện tình trạng ứ nước thận và đo nồng độ creatinine huyết thanh hoặc cystatin C để đánh giá chức năng thận. Xét nghiệm niệu động đồ thường được thực hiện để xác nhận chẩn đoán và để kiểm tra áp lực và chức năng bàng quang. Những nghiên cứu này thường được lặp lại theo các khoảng thời gian khi trẻ lớn lên để đánh giá sự suy giảm chức năng của bàng quang và thận.
Mục tiêu điều trị bao gồm giảm nguy cơ nhiễm trùng, duy trì áp suất và thể tích bàng quang đầy đủ, làm rỗng bàng quang và đạt được sự tự chủ của xã hội. Điều trị bàng quang thần kinh bao gồm thuốc (ví dụ: thuốc kháng cholinergic, kháng sinh dự phòng), đặt ống thông tiểu ngắt quãng sạch (CIC) và/hoặc can thiệp phẫu thuật (ví dụ: phẫu thuật mở rộng bàng quang, phẫu thuật nối ruột thừa-bàng quang, tiêm độc tố botulinum, kích thích thần kinh). Việc sử dụng độc tố botulinum đã tăng lên trong những năm qua và được dùng để điều trị cho trẻ em bị bệnh bàng quang thần kinh không đáp ứng với thuốc uống và CIC. Trong một đánh giá có hệ thống của 6 nghiên cứu, trẻ em có cải thiện cả về mặt lâm sàng và tiết niệu sau khi điều trị bằng độc tố botulinum mà không có tác dụng bất lợi (2).
Trẻ em bị bàng quang thần kinh cũng thường bị hội chứng ruột kích thích như táo bón và đại tiện không tự chủ điều đó cũng cần được điều trị thích hợp.
Tài liệu tham khảo về bàng quang thần kinh
1. Ginsberg DA, Boone TB, Cameron AP, et al. The AUA/SUFU Guideline on Adult Neurogenic Lower Urinary Tract Dysfunction: Diagnosis and Evaluation. J Urol. 2021;206(5):1097-1105. doi:10.1097/JU.0000000000002235
2. Gamé X, Mouracade P, Chartier-Kastler E, et al. Botulinum toxin-A (Botox) intradetrusor injections in children with neurogenic detrusor overactivity/neurogenic overactive bladder: a systematic literature review. J Pediatr Urol. 2009;5(3):156-164. doi:10.1016/j.jpurol.2009.01.005