Трисомия 18 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 18-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям.
Причиной трисомии 18 является дополнительная 18-я хромосома.
Младенцы обычно рождаются маленькими, имеют много физических аномалий и проблем с внутренними органами.
Для подтверждения диагноза можно провести анализы до или после рождения.
Трисомия 18 неизлечима.
(См. также Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях.)
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.
Наличие дополнительной хромосомы, из-за которого человек является носителем трех одинаковых хромосом (вместо двух в норме), называется трисомией. У детей с трисомией 18 есть третья 18-я хромосома.
Трисомия 18 возникает примерно при 4 из 10 000 беременностей. Дополнительная хромосома почти всегда передается от матери. Матери старше 35 лет подвергаются повышенному риску рождения ребенка с трисомией 18. Трисомия 18 у девочек встречается чаще, чем у мальчиков.
Симптомы трисомии 18
В утробе матери плоды с этим нарушением обычно не очень активны, часто имеет место избыток амниотической жидкости, небольшой размер плаценты и замедление роста.
Физические аномалии
При рождении новорожденные часто имеют низкую массу тела, а их мышцы и жировая клетчатка недоразвиты. Новорожденные, как правило, вялые, с ослабленным плачем. Рот и челюсть зачастую маленькие, что придает лицу новорожденного прищуренный вид.
Руки сжаты в кулаки, а указательные пальцы часто перекрывают средний и безымянный пальцы. Ногти недоразвиты. Часто появляются кожные складки, особенно на затылке. Большие пальцы укорочены и часто загнуты вверх. Часто встречается деформация стопы и стопа-качалка.
Часто наблюдаются другие деформации, включая маленькую голову, низко посаженные уши неправильной формы, узкий таз и короткую грудную кость (грудину).
Физические аномалии могут наблюдаться после рождения. Однако аномалии у некоторых новорожденных не столь явно выражены.
Изображение любезно предоставлено Библиотекой изображений общественного здравоохранения Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Изображение любезно предоставлено Библиотекой изображений общественного здравоохранения Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Изображение любезно предоставлено Библиотекой изображений общественного здравоохранения Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Изображение любезно предоставлено Библиотекой изображений общественного здравоохранения Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Изображение любезно предоставлено Библиотекой изображений общественного здравоохранения Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Изображение любезно предоставлено Библиотекой изображений общественного здравоохранения Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Часто встречающиеся виды косолапости
Внутренние аномалии
Внутренние органы также имеют дефекты. Тяжелые аномалии могут иметь место в сердце, легких, пищеварительном тракте и почках. У новорожденных могут также быть грыжи и/или мышцы, отделенные от брюшной стенки. У мальчиков могут быть неопустившиеся яички.
Диагностика трисомии 18
До рождения — ультразвуковое исследование плода или анализ крови матери
До рождения — отбор образцов ворсинок хориона и/или амниоцентез
После рождения — оценка внешнего вида младенца и анализ крови младенца
(См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
До рождения трисомию 18 можно заподозрить по результатам ультразвукового обследования плода. Врачи также могут сделать анализ, в ходе которого в крови у матери обнаруживают дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) плода и используют эту ДНК для определения повышенного риска трисомии 18. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или анализом внеклеточной ДНК плода.
Если врачи подозревают трисомию 18 на основании результатов этих исследований, они часто подтверждают диагноз путем взятия образцов ворсинок хориона и/или амниоцентеза.
После рождения по внешнему виду младенца можно предположить диагноз трисомии 18. Для подтверждения диагноза трисомии 18 хромосомы младенца обычно изучают с помощью анализа крови.
Лечение трисомии 18
Поддержка семьи
Трисомия 18 неизлечима.
Дети с трисомией 18 страдают тяжелой задержкой развития и инвалидностью. Они должны получать физиотерапию и логопедическую помощь, начиная с раннего возраста. Членам семьи рекомендуется обращаться за поддержкой.
Лечение некоторых аномалий, вызванных трисомией 18, привело к увеличению продолжительности жизни некоторых людей. Эти люди подвержены более высокому риску развития определенных видов опухолей, например, печени (гепатобластома) и почек (опухоль Вильмса). Для выявления этих опухолей и других осложнений врачи могут рекомендовать детям периодически сдавать анализы крови и проходить визуализирующие исследования, например, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек.
Прогноз при трисомии 18
Более 50 % детей умирают в течение первой недели и только 5–10 % доживают до 1 года. Однако в последнее время люди с трисомией 18 живут дольше, и есть взрослые с трисомией 18.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Фонд трисомии 18: обеспечивает защиту прав пациентов, обучение, поддержку, а также программы и услуги информирования населения
SOFT (организация поддержки при трисомии 18, 13 и связанных расстройствах [Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders]): организация, предоставляющая ресурсы, информацию об исследованиях, а также об общественные службы и службы поддержки людям, ухаживающим за другими людьми с трисомией 18, 13 или другим связанным хромосомным расстройством
