Синдром Лежена — это синдром хромосомной делеции, при котором отсутствует часть 5-й хромосомы.
(См. также Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях.)
Синдром Лежена (синдром кошачьего крика) представляет собой редкий синдром, при котором отсутствует часть 5-й хромосомы. Размер недостающей части различен, и люди, у которых есть большие делеции, часто имеют более тяжелые нарушения.
Симптомы синдрома Лежена
Симптомы синдрома Лежена часто включают характерный писклявый плач, похожий на мяуканье котенка. Этот плач слышен сразу после рождения, длится несколько недель, а затем исчезает. Тем не менее, не у всех новорожденных с аномалией присутствует такой легко отличимый плач.
У ребенка с этим синдромом может быть низкая масса тела при рождении; небольшая голова с множественными аномальными чертами, включая круглое лицо, небольшую челюсть, широкий нос, широко расставленные глаза, косоглазие (страбизм) и аномальная форма ушей, расположенных низко на голове. Часто ребенок кажется вялым. Часто встречаются перепончатые пальцы рук и ног (синдактилия) и пороки сердца.
Умственное и физическое развитие существенно ограничено.
Многие дети с синдромом кошачьего крика доживают до совершеннолетия, но обычно они значительно инвалидизированы.
Диагностика синдрома Лежена
Хромосомный анализ
Диагноз синдрома Лежена может быть заподозрен до рождения ребенка или на основе физических характеристик ребенка после рождения.
Диагноз может быть подтвержден с помощью хромосомного анализа. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
Лечение синдрома Лежена
Поддерживающая терапия
Лечение синдрома Лежена является поддерживающим.
