Синдром Вольфа-Хиршхорна — это синдром хромосомной делеции, при котором отсутствует часть 4-й хромосомы.
(См. также Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях.)
При синдроме Вольфа-Хиршхорна отсутствует часть 4-й хромосомы.
Дети, которые доживают до третьего десятка, чаще всего имеют тяжелую степень инвалидности. Многие дети с этой патологией умирают в младенчестве.
Симптомы синдрома Вольфа-Хиршхорна
Симптомы синдрома Вольфа-Хиршхорна часто включают в себя глубокое ограничение умственных способностей.
Дети могут также иметь эпилепсию, широкий или клювовидный нос, дефекты волосистой части кожи головы, опущение верхних век (птоз) и щели или трещины (колобомы) радужной оболочки, расщелину нёба и задержку развития костей.
У мальчиков могут быть неопустившиеся яички (крипторхизм) и неправильное расположение отверстия мочеиспускательного канала (гипоспадия).
У некоторых детей наблюдается иммунная недостаточность, что означает, что их организму трудно бороться с инфекциями.
Диагностика синдрома Вольфа-Хиршхорна
Хромосомный анализ
Диагноз синдрома Вольфа-Хиршхорна может быть заподозрен до рождения ребенка или на основе физических характеристик ребенка после рождения.
Диагноз может быть подтвержден с помощью хромосомного анализа. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
Лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна
Поддерживающая терапия
Лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна является поддерживающим.
