Синдром Прадера-Вилли — это синдром хромосомной делеции, при котором отсутствует или неправильно функционирует часть 15-й хромосомы.
(См. также Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях.)
Примерно у 70 % людей с синдромом Прадера-Вилли не хватает части 15-й хромосомы. Примерно у 30 % людей с этим синдромом присутствует нарушение функции 15-й хромосомы.
Симптомы синдрома Прадера-Вилли
Многие симптомы синдрома Прадера-Вилли варьируют в зависимости от возраста ребенка.
Новорожденные с синдромом вялые, имеют плохой аппетит и медленно набирают вес. В конечном итоге эти симптомы проходят.
В возрасте от 1 до 6 лет аппетит увеличивается и нередко становится неутолимым. Дети быстро набирают вес. Руки и ноги остаются маленькими, а рост детей остается низким. Аномалии лица включают миндалевидные глаза, а также рот с тонкими верхними губами и опущенными вниз уголками. У детей наблюдаются костные нарушения (такие как сколиоз и кифоз).
Часто наблюдается обсессивно-компульсивное поведение и умственная отсталость.
Часто встречаются гормональные нарушения, при этом аномально снижена функция репродуктивных органов, что задерживает рост и половое развитие. У мальчиков отмечается неопущение яичка (крипторхизм) и недоразвитость полового члена и мошонки.
Увеличение веса часто продолжается во взрослом возрасте и является чрезмерным, что может привести к другим проблемам со здоровьем, таким как ожирение. Ожирение может быть достаточно серьезным, чтобы оправдать операцию по шунтированию желудка.
Диагностика синдрома Прадера-Вилли
Хромосомный анализ
Диагноз синдрома Прадера-Вилли может быть заподозрен до рождения ребенка или на основе физических характеристик ребенка после рождения.
Диагноз может быть подтвержден с помощью хромосомного анализа. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
Лечение синдрома Прадера-Вилли
Иногда гормон роста
Многие научные исследования показывают, что гормон роста человека является полезным.
В настоящее время проводятся исследования, направленные на поиск методов лечения, которые помогают улучшить прогноз для детей и взрослых с синдромом Прадера-Вилли.
